Sturge-Weber sindromu dərinin və sinir sisteminin bir pozuqluqudur. Onun ən gözə çarpan simptomu, bir liman şərabı ləkəsi adlanan üzündə dərin bənövşəyi doğum izinə işıq çəhrayıdır. Ancaq bir liman şərabı ləkəsi olan bütün insanlar Sturge-Weber sindromuna sahib deyil. Sturge-Weber sindromu doğumda mövcuddur, ancaq nə baş verdiyini və nə qədər tez-tez baş verdiyini bilmir.
Bu, bütün etnik mənşələrin kişilərinə və qadınlarına təsir göstərir.
Sturge-Weber sindromunun üç növü vardır:
- Tip I - ən ümumi növü, port şərab ləkəsi və beyin angiomasını əhatə edir
- Tip II - port şərab ləkəsi, ancaq heç bir beyin anjiyası
- Tip III - beyin anjiyası lakin heç bir liman şərabı ləkəsi
Semptomlar
Sturge-Weber sindromunun simptomları aşağıdakılardır:
- Port şərab ləkəsi - Üzündəki bu isim ölçüsü dəyişə bilər, ancaq ümumiyyətlə ən azı bir yuxarı göz qapağı və alnı əhatə edir. Bu işıq çəhrayıdan dərin bənövşəyə qədər dəyişə bilər və dərinin səthinin altındakı kiçik qan damarlarının (kapilyarların) həddindən artıq artması ilə nəticələnə bilər. Port şərab ləkəsi qaranlıq dərilərdə görmək çətin ola bilər.
- Nöbetler - Sturge-Weber sindromlu şəxslərin təqribən 75-90% -i bir il yaşından başlayaraq tez-tez nəfəs alır. Nəfəslər beynin səthində, adətən, beynin arka tərəfində liman şərabı ləkəsi ilə eyni tərəfdə qan damarlarının (angioma) həddindən artıq artması ilə nəticələnir.
- Zəiflik - Bireyin 25-56 faizi bədənin bir hissəsini (hemiparezis) zəifliyi və ya zərərini artırır, əksər hallarda liman şərabının ləkəsinə qarşı tərəfdədir.
- İnkişafın gecikməsi və zehni geriləmə fərdlərin təxminən 50-60 faizini təsir edir.
- Baş ağrıları
- Gözdə artan təzyiq (qlaukoma) - İnsanın təxminən 70 faizi port şərab ləkəsinə yaxın gözdə qlaukomanı inkişaf etdirir.
Diaqnoz
Sturge-Weber sindromunun diaqnozu bir göz və alından bir liman şərabı ləkəsi ilə təklif edilə bilər. Bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) taraması və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRI), beynin bir və ya daha çox anjiyosun olması üçün diaqnozu təsdiqləyəcək şəkildə araşdırır. Sturge-Weber sindromu olan uşaq, beyin anjiyasındakı nöbetler və ya zəiflik kimi komplikasyonların yoxlanılması üçün nevroloji müayinə aparacaq.
Müalicə
Sturge-Weber sindromunun müalicəsi əlamətlərə yönəlir. Nöropatlar meydana gəlsə, karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) və ya valproik turşusu (Depakote, Depakene) kimi antiseptik dərmanlar verilir. İlaçlar glokom və baş ağrılarını azaltmaq və nəzarət etmək üçün istifadə olunur. Lazer müalicəsi üzündəki portu şərab ləkəsini yüngülləşdirə və ya çıxarar. Birdən çox müalicəyə ehtiyac ola bilər.
Mənbə:
> "Sturge-Weber sindromu nədir?" SWS / KT / PWS haqqında. The Sturge-Weber Vəqfi. 10 May 2007