Qarın divarında tullantı qüsuru
Gastroschisis doğum qüsurudur ki, uşağın abdominal əzələdə anormal bir açığa səbəb olması səbəbi ilə qarın xaricindəki bağırsağın bir və ya tamamı ilə doğulur. Açılış kiçikdən böyük ola bilər, bəzi hallarda digər orqanlar da çuxurdan çıxa bilər.
Hamiləlik dövründə və ya duman içində olan dərman vasitələrini istifadə edən gənc analar gastrosşisiz doğulmuş bir körpə olma riski daha çoxdur, lakin bir çox hallarda bu xəstəliyə səbəb olan məlum deyildir.
Gastrosxisisin otozomal resessif modeldə miras alınması ilə bağlı bəzi sübutlar mövcuddur.
ABŞ-da 5000 körpə haqqında gastroschisis ilə doğulur, baxmayaraq ki, tədqiqatlar göstərir ki, gastrosxisizlərin sayı həm ABŞ, həm də dünyada artmaqdadır. Bozukluk bütün etnik kökləri olan uşaqları təsir edir.
Gastroschisis simptomları və diaqnozu
Hamilə ananın qanını alfa-fetoproteinin (AFP) test etməsi, gastrosxisis olduğu təqdirdə AFP-nin yüksək səviyyəsini göstərəcəkdir. Bozukluk da fetal ultrasəs ilə müəyyən edilə bilər. Qastrosxisiz olan uşaqlar, abdominal divarda göbək kordonunun yanına 5 sm məsafədə şaquli açılış edirlər. Tez-tez kiçik bağırsağın böyük bir hissəsi bu açılışdan çıxır və qarın kənarında yerləşir. Bəzi körpələrdə, bağırsaq və digər orqanların da açılması mümkündür.
Gastrosxisisli uşaqlar tez-tez aşağı doğum ağırlığına malikdirlər və ya erkən doğulurlar.
Onlar da az inkişaf etmiş bağırsaq kimi digər doğuş qüsurlarına malik ola bilər və ya gastrosisis genetik bir xəstəlik və ya sindromun bir hissəsi ola bilər.
Gastrosxisisin müalicəsi
Gastrosxisisin bir çox halları cərrahiyyə yolu ilə düzəldilə bilər. Qarın divarı uzanır və bağırsaq məzmunu yumşaq şəkildə içəriyə yerləşdirilir.
Bəzən əməliyyat dərhal edilə bilməz, çünki bağırsaq şişirilir. Bu vəziyyətdə bağırsaq şişmənin bədən daxilində yerləşdirilə biləcəyi qədər azaldılana qədər xüsusi bir qab ilə örtülür.
Bağırsaq orqanın içərisinə döndükdən sonra hər hansı digər anormallıq müalicə edilə bilər. Bağırsağın normal işə girməsi bir neçə həftə sürər. Bu müddət ərzində körpə bir damar vasitəsilə (ümumi parenteral bəslənmə adlanır) bəslənir. Gastroschisis ilə doğulmuş bəzi körpələr əməliyyatdan sonra tamamilə qurtula bilər, bəziləri isə komplikasiyaları inkişaf etdirə və ya qidalanma üçün xüsusi formulalar tələb edə bilər. Körpə nə qədər bağlıdırsa, bağlı bağırsaq problemlərindən asılıdır.
Gastroschisis üçün dəstək
Gastroschisis olan bir uşağı daşıyan emosional və maliyyə təzyiqlərinə kömək etmək üçün çox sayda dəstək qrupları və digər resurslar mövcuddur. Bunlar:
- Omphaloceles Anaları (MOO) - Omphalocele Support Group və Webring
- Avery'nin Mələklər Gastroschisis Foundation - Gastroschisis ilə doğulmuş körpələrə olan ailələrə emosional və maliyyə dəstəyi təmin edir.
- IBDIS - Gastroschisis və Omphalocele haqqında Beynəlxalq Doğuş qüsurları İnformasiya Sistemləri məlumatları.
- Dimes Martı - Tərəfdaşlar, könüllülər, müəllimlər, təbliğat işçiləri və bütün körpələrə mübarizə şansı vermək üçün birlikdə çalışan müdafiəçilər
- Uşaqlar üçün Doğuş Arızası Araşdırma - eyni doğum qüsurları olan uşaqları olan ailələri birləşdirən ana şəbəkə xidməti
- Uşaq Sağlamlığı - doğuşdan əvvəl doğuşdan uşaqlar haqqında həkim tərəfindən təsdiqlənmiş sağlamlıq məlumatları
- CDC - Doğuş qüsurları - Sağlamlıq və İnsan Xidmətləri şöbəsi, Xəstəliklərin İdarə Edilməsi və Müalicəsi üçün Mərkəzlər
- NIH - Nadir Xəstəliklər İdarəsi - Milli Inst. Sağlamlıq - Nadir Xəstəlikləri İdarəsi
- North American Fetal Therapy Network - NAFTNet (Şimali Amerika Fetal Terapiya Şəbəkəsi) fetal cərrahiyyə və fetus kompleksi xəstəliklər üçün multidisiplinar qayğı digər formalarda təcrübəsi ilə Amerika Birləşmiş Ştatları və Kanadada tibb mərkəzləri könüllü bir birlikdir.
Mənbə:
"Gastroschisis". Fetal Diagnoz və Müalicə Mərkəzi. Filadelfiya Uşaq Xəstəxanası. 26 Avqust 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart və Leon Gordis. "Ophalocele və gastroschisin genetik-epidemioloji tədqiqatı: heterojenlik üçün sübut". Amerikan Tibbi Genetika Jurnalı 44 (2005): 668 - 675.