VACTERL Assosiasiyası nə deməkdir?

VACTERL doğum qüsurları bir araya gəldi

VACTERL kısaltması bir araya gələn doğuş qüsurları qrupuna aiddir; bu anormallikler təsadüfən meydana gəlir və bədənin müxtəlif hissələrini təsir edir. VACTERL assosiasiyası bir çox simptomlara səbəb ola bilər, buna görə neçə uşaqdan təsirləndiyi bilinmir. Vəziyyət Trisomy 18 (Edwards sindromu) kimi bəzi xromosom qüsurları ilə və ya diabetli anaların uşaqlarında baş verə bilər, ancaq bunun dəqiq səbəbi bilinmir; bu, ehtimal ki, ekoloji və genetik amillərin birləşməsidir.

VACTERL Assosiasiyası son dərəcə nadirdir, 40 min doğuşdan yalnız 1-ə təsir göstərir.

Semptomlar

VACTERL-də hər bir məktub ümumi simptomların ilk məktubudır. VACTERL assosiasiyasından təsirlənən bütün uşaqlar bu anormallıqlara malik deyillər.

VACTERL assosiasiyası ilə doğulmuş bəzi körpələrə yalnız bir umbilikal arteriya (normal iki yerinə) malikdir. Bir çox körpə kiçik anadan olur və çətinlik çəkir və ağırlaşır.

Diaqnoz

VACTERL assosiasiyasının diaqnostikası uşaq doğum qüsurlarına əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək üçün heç bir xüsusi test tələb olunmur.

Yenidoğanın doğumdan sonra araşdırıldığı bir imperforate anus və ya əlavə barmaq kimi bəzi problemlər aşkar ediləcək. Omurganın, silahların və ayaqların rentgen şüaları anormal sümükləri aşkar edə bilər. Ekokardiyoqram (ürək ultrasəs) ürək çatışmazlığını aşkar edə bilər. Digər testlər, özofageal atreziya və trakeoözofageal fistula və ya böyrək çatışmazlığı varlığının aşkar edilməsi üçün edilə bilər.

Müalicə

VACTERL assosiasiyasının hər bir vəziyyəti tamamilə unikaldır və müalicə və proqnoz potensialı fərdin vəziyyətindən asılıdır. Vəziyyət fərdi şəkildə müalicə olunur; VACTERL assosiasiyası üçün universal bir müalicə planı yaradılmadı. Bəzi anormallıqlar o qədər də ağır deyil ki, müalicə uğurlu olmayacaq və təsirə məruz qalan körpə xilas ola bilməz. Digər hallarda cərrahiyyə, qüsurları düzəltmək, uşağın sağalmağa və nisbi normal bir həyat yaşamasına imkan verə bilər.

Doğuş qüsurları müəyyən edildikdən sonra körpə üçün müalicə planı hazırlana bilər. Özofagus atreziyası, trakeoözofageal fistula və ya ürək çatışmazlığı kimi bəzi problemlər dərhal tibbi müalicə və ya əməliyyata ehtiyac ola bilər. Bəzən bir problemi təmir etmək üçün əməliyyat, uşağın yaşına qədər gözləmək olar. Çox vaxt mütəxəssislər bir çoxu VACTERL assosiasiyası ilə qayğıya cəlb olunurlar.

Kol, bacak və ya bel problemi olan uşaqlar fiziki və ya peşə müalicəsinə ehtiyac duyurlar.

Mənbələr:

"VACTERL Assosiasiyası". BirthDefects.org, 2015.

Castori, M. "VACTERL Assosiasiyası". 2016-cı ildə nadir xəstəliklərə görə milli təşkilatlar.