Bu Ekstra Kromozom Bədənin Bütün Alanlarına Etkilər
İnsan xromosomları hər cütdə bir xromosomu təmin edən hər bir valideyndən 23 cütə gəlir. Trisomy 18 (Edwards sindromu da adlandırılır) bir xromosomun (xromosom 18) bir cüt yerinə bir üçqat olduğu genetik bir vəziyyətdir. Trisomy 21 ( Down sindromu ) kimi, Trisomy 18 bədənin bütün sistemlərini təsir göstərir və fərqli üz xüsusiyyətlərinə səbəb olur.
Trisomy 18, 6000 canlı doğumda 1-də meydana gəlir.
Təəssüf ki, Trisomy 18 ilə çoxu doğulmuşdan əvvəl ölür, bu səbəbdən xəstəliyin faktiki vəziyyəti daha yüksək ola bilər. Trisomy 18 bütün etnik kökləri olan şəxsləri təsir edir.
Semptomlar
Trisomy 18 vücudun bütün orqan sistemləri ciddi təsir göstərir. Semptomlar:
- Sinir sistemi və beyin zehinli gecikmə və gecikmiş inkişaf, yüksək əzələ tonusu, nöbet və beyin qüsurları kimi fiziki malformasiyalar
- Baş və üz - kiçik baş ( microcephaly ), kiçik gözlər, geniş gözlü gözlər, kiçik alt çənə, yarıq damaq
- Ürək - qaraciyər septal qüsur kimi doğumsal ürək çatışmazlığı
- Sümüklər - şiddətli böyümə geriliyi, başqalarının üstündə 2-ci və 5-ci barmağı ilə əlləri sıxışdırdı və əl və ayaqların digər qüsurları
- Həzm yollarının, sidik yollarının və cinsiyyət orqanlarının malformasiyası
Diaqnoz
Doğumda uşağın fiziki görünüşü Trisomy 18-nin diaqnozunu nəzərdə tutur. Ancaq körpələrin əksəriyyəti doğumdan əvvəl amniyosentez (amniotik mayenin genetik testi) ilə diaqnoz qoyulur.
Ürək və qarın ultrasəsləri skeletlərin x-şüaları kimi anomaliyaları aşkar edə bilər.
Müalicə
Trisomy 18 olan fərdlərə tibbi yardım dəstəkləyici və qidalanma, infeksiyaların müalicəsi və ürək problemlərini idarə etməyə yönəlmişdir.
Həyatın ilk aylarında, Trisomy 18 olan körpə kvalifikasiyalı tibbi yardım tələb edir.
Ürək çatışmazlığı və ezici infeksiyalar daxil olmaqla, kompleks tibbi problemlər səbəbiylə, çoxu körpə 1 yaşa qədər yaşamaqda çətinlik çəkir. Gələcək dövrdə tibbi müalicə sahəsində irəliləyişlər, Trisomy 18 ilə daha çox uşaqlara kömək edəcək, uşaqlığa və kənarda yaşayır.
Mənbə:
"Trisomi 18 nədir?" Trisomy 18 Fondu. 7 Aprel 2009.
Richard N. Fogoros, MD tərəfindən tərtib edilmişdir