Fenilketonuriya (PKU) haqqında müalicədən müalicəyə qədər
Baxış
Fenilketonuriya (fen-ul-keeton-YU-ree-ah və ya PKU) vücudun protein (amin turşusu) fenilalaninin tamamilə parçalana bilməyəcəyi bir miras metabolik xəstəlikdir. Bunun səbəbi, zəruri bir ferment, fenilalanin hidroksilazın çatışmazlığıdır. Buna görə fenilalanin vücudun hüceyrələrində qurulur və sinir sistemi və beyin ziyanına səbəb olur.
Fenilketonuriya asanlıqla sadə bir qan testi ilə təsbit edilə bilən bir xəstəlikdir. Birləşmiş Ştatlarda bütün yeni doğulmuş körpələr PKU üçün bütün yenidoğulmuşlarda metabolik və genetik müayinənin bir hissəsi kimi sınaqdan keçirilməlidir. Birləşmiş Krallıq, Kanada, Avstraliya, Yeni Zelandiya, Yaponiya, Qərb və Şərqi Avropa ölkələri və dünyanın bir çox ölkələrindəki bütün yenidoğanlar da sınaqdan keçirilir.
(Prematüre körpələrdə PKU üçün bir neçə səbəbdən fərqli və çətin olur).
Hər il ABŞ-da xəstəliyə səbəb olan 10 000-dən 15000 körpə dünyaya gətirilir və fenilketonuriya həm də bütün etnik kökləri olan həm kişilərdə, həm də qadınlarda olur (Şimali Avropa və yerli Amerikan irsinin fərdlərində daha çox olduğu halda).
Semptomlar
Fenilketonuriya ilə doğulan bir körpə ilk bir neçə ay ərzində normal inkişaf edəcəkdir. Müalicə edilməmiş halda, simptomlar üç-altı aylıq dövrlərdə inkişaf etməyə başlayır və aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- Gecikmiş inkişaf
- Əqli gerilik
- Nəfəslər
- Çox quru dərilər, ekzema və dırnaqlar
- Sidik, nəfəs və tərin fərqli "mousy" və ya "küf" kokusu
- Yüngül dəri, yüngül və ya sarışın saç
- Qıcıqlanma, narahatlıq, hiperaktivlik
Diaqnoz
Fenilketonuriya, bir neçə gün ərzində yeni doğulanlara verilmiş gündəlik test imtahanlarının bir hissəsi kimi bir qan testi ilə diaqnoz edilir.
PKU mövcud olduqda, fenilalanin səviyyəsi qan içində normaldan daha yüksək olacaq.
Bu test 24 saatdan çox olsa da, yeddi gündən azdırsa, test olduqca dəqiqdir. Bir körpə 24 saatdan az müddətdə sınaqdan keçirildikdə, körpə bir həftəlik müddətdə testin təkrarlanması məsləhət görülür. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, erkən doğulan uşaqların yeməkdə gecikmə də daxil olmaqla müxtəlif səbəblərdən fərqli şəkildə test edilməsinə ehtiyac var.
Müalicə
Fenilketonuriya fenilalaninin pozulması problemi olduğundan, körpə fenilalanində olduqca aşağı olan xüsusi bir pəhriz verilir.
Əvvəlcə xüsusi bir aşağı fenilalanin körpə formulası (Lofenalac) istifadə edilir.
Uşağın böyüdükcə diyetə aşağı fenilalanin qidaları əlavə olunur, lakin süd, yumurta, ət və ya balıq kimi yüksək proteinli yeməyə yol verilmir. Süni tatlandırıcı aspartam (NutraSweet, Equal) fenilalanin ehtiva edir, buna görə də aspartam ehtiva edən pəhriz içkilər və qidalar da önlənir. Güman ki, məhsulu PKU olan insanlar tərəfindən istifadə edilməməsi lazım olduğunu göstərən diyet Koksu kimi alkoqollu içkilərdə yerini qeyd etdiniz.
Uşaqlar və yeniyetmələr zamanı fərdlər fenilalanin məhdudlaşdırıcı bir pəhrizdə qalmalıdırlar.
Bəzi şəxslər yaşlananda bəslənmə məhdudiyyətlərini azalda bilərlər.
Fenilalanin səviyyəsini ölçmək üçün müntəzəm qan testləri tələb olunur və səviyyələr çox yüksək olduqda pəhrizin tənzimlənməsi lazımdır. Məhdud pəhrizlə yanaşı, bəzi kəslər qanda fenilalanin səviyyələrinə kömək etmək üçün Kuvan (sapropterin) dərmanını ala bilərlər.
Monitorinq
Qeyd edildiyi kimi, qan testləri PKU ilə insanları izləmək üçün istifadə olunur. Hazırda tətbiq olunan qaydalar fenilalaninin hədəf qan konsentrasiyasının hər yaşdan PKU olan insanlar üçün 120 və 360 uM arasında olması məsləhətdir. Bəzən yaşlı yetkinlər üçün 600 uM-ə kimi yüksək limit tətbiq olunur. Lakin, hamilə qadınlar, onların diyetlərini daha sərt şəkildə təqib etmək tələb olunur və maksimum 240 uM səviyyəsində məsləhət görülür.
Uyğunluq baxımından araşdırma (diyetə əməl edən və bu təlimatları yerinə yetirən insanların sayı) doğuşdan dörd yaşa qədər olan uşaqlar üçün 88 faizdir, 30 yaş və yuxarı olanlarda yalnız 33 faizdir.
Genetikin rolu
PKU valideynlərdən uşaqlara verilən genetik bir xəstəlikdir. PKU-nun olması üçün hər bir valideyndən PKU üçün xüsusi bir gen mutasiya verməlidir. Körpənin yalnız bir valideyndən genə devraldığı təqdirdə, körpə də PKU üçün gen mutasiyasını daşıyır, amma həqiqətən PKU yoxdur.
Yalnız bir gen mutasiyasına sahib olanlar PKU-nı inkişaf etdirmirlər, lakin onların vəziyyətini uşaqlarına ötürə bilərlər (daşıyıcı olsunlar). Əgər iki valideyn valideynləri genə daşıyırsa, PKU ilə 25 yaşa qədər bir körpə olma şansı var, 25 uşaqlarının PKU inkişaf etməyəcəyi və ya bir daşıyıcı olmadığı, uşaqlarının da xəstəliyin daşıyıcısı olacağı bir şans olduğunu ifadə etdi.
PKU bir uşaqda diaqnoz qoyulduqdan sonra o körpə bütün ömür boyu bir PKU yemək planına tabe olmalıdır.
Hamiləlikdə PKU
Fenilalninlə məhdudlaşdırılmış diet yeməyən fenilketonuriya olan gənc qadınlar hamilə qaldıqda yüksək səviyyədə fenilalaninə malik olacaqlar. Bu, uşaq üçün zehni geriliyi, aşağı doğum ağırlığı, ürək çatışmazlığı və ya digər doğuş qüsurları daxil olmaqla, PKU sindromu kimi tanınan ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. Lakin, gənc qadın hamiləlikdən ən az 3 ay əvvəl aşağı fenilalanin dietini bərpa edərsə və hamiləlik müddətində pəhrizdə davam etsə, PKU sindromu qarşısını ala bilər. Başqa sözlə, hamiləlik dövründə onların dietini qabaqda planlaşdırdıqları və diqqətlə izləyəcəyi müddətdə PKU olan qadınlar üçün sağlam bir hamiləlik mümkündür.
Araşdırma
Tədqiqatçılar, fenilketonuriyi düzəldən yollara baxırlar, məsələn, pozğunluqdan məsul olan qüsurlu genin əvəzlənməsi və ya çatışmazlığı əvəz etmək üçün genetik cəhətdən hazırlanmış bir ferment yaradırlar. Elm adamları qan içində fenilalaninin səviyyəsini aşağı salmaqla PKU müalicəsi üçün tetrahidrobiopterin (BH4) və böyük neytral amin turşuları kimi kimyəvi tərkibləri öyrənirlər.
Başa çatma
PKU ilə mübarizə çətindir və ömür boyu bir cəhd olduğundan böyük öhdəlik tələb edir. Dəstək faydalı ola bilər və bir çox dəstəyi olan qruplar və dəstələr mövcuddur ki, insanlar, həm də emosional dəstək üçün PKU ilə başqaları ilə qarşılıqlı əlaqə qura bilərlər və son tədqiqatlarda müasir məlumatlardan istifadə edə bilərlər.
PKU ilə insanları dəstəkləmək və daha yaxşı müalicələrə maliyyələşdirmək üçün işləyən bir neçə təşkilat var. Bunlardan bəziləri Fenilketonuriya Milli Cəmiyyəti, Milli PKU Alliance (NORD Təşkilatının bir hissəsi, Nadir Bozukluklar üzrə Milli Təşkilat və PKU Vəqfinin bir hissəsi daxildir). Araşdırmaların maliyyələşdirilməsinə əlavə olaraq, bu təşkilatlar yardım üçün yardım göstərə bilər PKU ilə olan uşaqlar üçün lazım olan xüsusi formulun satın alınması, insanların PKU anlayışına necə getdiyini öyrənmək və onların həyat yollarında nə demək olduğunu öyrənmək üçün məlumat vermək.
Mənbələr:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Amerika Birləşmiş Ştatlarında fenilketonuriyalı xəstələr arasında klinik göstərişlərə riayət olunma. Molekulyar genetika və metabolizm . 2017 Yanvar 6. (Epub qabaqda çap olunur).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. və digərləri. Fenilketonuriyalı xəstələrin diaqnozu və idarə olunması üçün əsas Avropa prinsipləri. Lancet Diabet və Endokrinoloji . 2017 Yanvar 9. (Epub qabaqda çap olunur).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. və digərləri. Fenilalanin Hidroksilaz Eksikliyi: Tanı və İdarəetmə Təlimatı. Tibbdə genetika . 2014. 16 (2): 188-200.