Allell'lərdə dəyişiklikləri anlama
Bir genetik vəziyyət haqqında oxuduğunuz halda, "homozigot" və ya "heterozigot" şərtlərinə rast gəlmiş ola bilərsən? Ancaq bu şərtlər nə deməkdir? Və müəyyən bir gen üçün "homozigot" və ya "heterozigot" olmaq üçün praktiki nəticələr nədir?
Bir Gen nədir?
Homozigot və heterozigot təyin etməzdən əvvəl, ilk növbədə genləri düşünmək məcburiyyətindəyik. Hüceyrələrinizin hər birində DNT (dezoksiribonuklein turşusu) çox uzun uzanır.
Bu, valideynlərinizin hər birindən aldığınız övlad materialdır.
DNT nükleotid adlanan bir sıra fərdi komponentdən ibarətdir. DNT-də dörd müxtəlif nükleotid növü vardır: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) və timin (T). Hüceyrə içərisində DNT adətən xromosomlara (23 fərqli cütdə) daxil edilir.
Genlər fərqli bir məqsədlə DNT-nin çox xüsusi seqmentləri. Bu seqmentlər xüsusi zülalları etmək üçün hüceyrə içərisindəki digər maşınlar tərəfindən istifadə olunur. Proteinlər, struktur dəstək, hüceyrə siqnalları, kimyəvi reaksiyanın asanlaşdırılması və nəqliyyat da daxil olmaqla, bədənin içərisində çox vacib rollarda istifadə olunan tikinti bloklarıdır. Hüceyrə DNA'da tapılan nükleotidlərin sırasını oxuyaraq protein (yapı bloklarından, amin turşularından) edir. Hüceyrə, xüsusi strukturları və funksiyaları olan xüsusi proteinlərin qurulması üçün DNT-də məlumatın istifadə edilməsi üçün bir növ tərcümə sistemi istifadə edir.
Bədənin xüsusi genləri fərqli rolları yerinə yetirir. Məsələn, hemoglobin qan içində oksigen daşımaq üçün işləyən kompleks bir protein molekuludur. Bu məqsəd üçün lazım olan xüsusi protein formalarını etmək üçün hüceyrə tərəfindən bir neçə müxtəlif gen (DNT-də tapılmışdır) istifadə olunur.
DNT'inizi valideynlərinizdən devralırsınız.
Geniş sözlə, DNT-nin yarısı anadan, digəri isə atadan gəlir. Ən genlərə görə, bir nüsxəni anadan və birindən atanızdan alırsınız. (Lakin, cinsi xromosomları adlandırdıqları xüsusi bir cüt xromosomları ehtiva edən bir istisna var. Çünki cinsiyyət xromosomları işlədiyi üçün kişilər yalnız müəyyən genlərin bir nüsxəsini devralırlar.)
Genlərdə dəyişikliklər
İnsanın genetik kodu olduqca bənzəyir: Genlərin bir hissəsi olan nükleotidlərin 99% -dən çoxu bütün insanlarda eynidır. Ancaq xüsusi genlərdə nükleotidlərin sırası ilə bəzi dəyişikliklər var. Məsələn, genin bir varyasyonu A T TGCT ardıcıllığı ilə başlaya bilər və başqa bir dəyişiklik əvəzinə A C TGCT başlaya bilər. Genlərin bu fərqli dəyişikliklərinə allel deyilir.
Bəzən bu dəyişikliklər sonuncu zülalda fərqlənmir, bəzən isə olur. Onlar bir az fərqli işləyən proteinə kiçik bir fərq gətirə bilər.
Genin iki eyni nüsxəsi varsa, bir şəxsin gen üçün homozigot olduğu ifadə edilir. Məsələn, bu "A T TGCT" başlayan genin versiyasının iki nüsxəsi və ya "A C TGCT" başlanğıcının iki nüsxəsi olacaq. Heterozigot yalnız bir insanın genin iki müxtəlif versiyasına bir valideyndən, digəri isə digər valideyndən).
Bizim nümunəmizdə bir heterozigotun "A T TGCT" başlayan genin bir versiyası və "A T TGCT" başlayan genin bir versiyası da olacaqdı.
Xəstəlik Mutasiyalar
Bu mutasiyaların bir çoxu böyük bir şey deyil və yalnız normal insan dəyişikliyinə qatqı təmin edir. Ancaq digər xüsusi mutasiyalar insan xəstəliyinə səbəb ola bilər. Bu insanlar tez-tez "homozigot" və "heterozigot" sözlərindən danışırlar: xəstəliyə səbəb ola biləcək xüsusi bir növ mutasiya.
Bir nümunə orak cell anemiya . Orak hüceyrə anemiyasında, bir nükleotidə bir dəyişikliyə səbəb olan bir nüvəotiddə bir mutasiya var (β-globin geni deyilir).
Bu hemoglobinin konfiqurasiyasında əhəmiyyətli bir dəyişməyə səbəb olur. Buna görə hemoglobin daşıyan qırmızı qan hüceyrələri vaxtından əvvəl parçalanmağa başlayır. Bu anemiya və nəfəs darlığı kimi problemlərə yol aça bilər.
Ümumiyyətlə, üç müxtəlif imkanlar mövcuddur:
- Biri normal β-globin geninə homozigot edir (iki normal nüsxədədir)
- Biri heterozigotdur (bir normal və bir anormal surət var)
- Biri anormal β-globin geninə homozigot edir (iki anormal nüsxə var)
Orak hüceyrə geninin heterozigotu olan insanlar genin (bir valideyndən) və təsirlənmiş bir genin (digər valideyndən) təsirlənməmiş bir surətinə malikdirlər. Bu insanlar orak hüceyrə anemiyasının əlamətlərini ala bilmirlər. Lakin, anormal β-globin geninə homozigot olan insanlar orak hüceyrə anemiyasının əlamətləri alırlar.
Heteroziqotlardan heç bir zaman genetik xəstəliklərə yol verməyin?
Bəli, lakin həmişə deyil. Bu xəstəliyin növündən asılıdır. Bəzi növ genetik xəstəliklərdə bir heterozigot fərd xəstəliyi almaq üçün demək olar ki, müəyyəndir.
Əsasən gen adlanan xəstəliklərdə, bir problemin olması üçün bir genin yalnız bir pis nüsxəsinə ehtiyacı var. Bir nümunə Nevlik xəstəlik Huntington xəstəliyi . Yalnız bir təsirlənmiş genə malik olan bir şəxs (hər iki valideyndən miras alınmışdır) hələ də xəstəliyi bir heterozigot kimi qəbul edir. Hər iki valideyndən xəstəliyin iki anormal nüsxəsini alan bir homozigot da təsirlənəcək, lakin bu, dominant xəstəlik genləri üçün daha az yaygındır.)
Ancaq orak xəstəlik anemiyası kimi resessif xəstəliklər üçün heterozigot xəstəliyi ala bilmir. (Lakin, bəzən xəstəliyə bağlı olaraq digər incə dəyişikliklər ola bilər.)
Seks Xromosomları haqqında nə deməkdir?
Cinsiyyət xromosomları gender fərqliliyində rol oynayan X və Y xromosomlarıdır. Qadınlar hər bir valideyndən biri olan iki X xromosomunu devralırlar. Belə ki, bir qadın X xromosomunda xüsusi bir xəta haqqında homozigot və ya heterozigot hesab edilə bilər.
Kişilər bir az daha qarışıqdır. Bu iki xromosomun fərqli olduğu üçün "homozigot" və "heteroziqog" ifadələri bu iki xromosomun kişilərə tətbiq edilmədiyi üçün iki fərqli cinsi xromosomları devralırlar: X və Y. Duchenne əzələ distrofiyası kimi seks ilə əlaqəli xəstəliklər eşitmiş ola bilərsiniz. Bu, digər xromosomlardan (avtosomalar adlandırılır) miras alınmış standart resessif və ya dominant xəstəliklərdən fərqli bir miras nümunəsidir.
Heterozigot Avantajı
Bəzi xəstəlik genləri üçün, bir heterozigot olmağı bir insana müəyyən üstünlüklər verir. Məsələn, öküz hüceyrəsi anemiya geninin heterozigot olması qeyri-normal bir nüsxəsi olmayan insanlar üçün müqayisədə sıtma üçün bir qədər qoruyucu ola bilər.
Miras
Bir genin iki versiyasını götürək: A və a. İki insanın bir uşağı olduqda bir neçə imkan var:
- Hər iki valideyn də AAdır. Uşaqlarının hamısı AA olacaq (AA üçün homozigot).
- Hər iki valideyn validey. Sonra bütün uşaqları da yaxşı olacaq (aa üçün homozigot).
- Bir valideyn Aa və bir valideyn Aa. Onların uşağı AA (homozigot) olma şansı 25%, Aa (heterozigot) olma şansının yüzdə 50i və AA (homozigot) olma şansı 25%
- Bir valideyn Aa, digəri isə aa. Onların uşağı Aa (heterozigot) və 50% (homozigot) olma şansı olma şansına malikdir.
- Bir valideyn Aa, digəri isə AA'dır. Onların uşağı AA (homozigot) və 50% Aa (heterozigot) olma şansı olma şansı var.
Bir sözdən
Genetika öyrənilməsi çox mürəkkəbdir. Ailənizdə genetik bir vəziyyət varsa, bu sizin üçün nə deməkdir haqqında sağlamlıq işçinizlə məsləhətləşməyin.
> Mənbələr:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimya. 6- cı ed. New York, NY: WH Feedman və Şirkət; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell xəstəliyi: köhnə kəşflər, yeni konsepsiyalar və gələcək vəd. Klinik Araşdırmalar Dergisi . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Tibbdə Genetika 7- ci ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.