İkincil Belirtiyi Yetişdirməyin
Russell-Silver sindromu ümumiyyətlə fərqli üz xüsusiyyətləri ilə müşayiət olunan və tez-tez asimmetrik əllər tərəfindən müşayiət olunan bir böyümə pozğunluğudur. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar adətən qidalanma və böyüməkdə çətinlik çəkirlər. Russell-Silver sindromu olan yeniyetmələr və böyüklər ortalamadan daha qısa olmasına baxmayaraq, sindrom həyat ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir.
Russell-Silver sindromu indi xromosom 7 və ya xromosom 11 anormalliklərinin səbəb olduğu genetik bir xəstəlik olduğu düşünülür. Çoğu halda miras alınmaz, spontan mutasiyalar səbəbiylə düşünülür.
Russell-Silver sindromu bütün cinsi və bütün etnik kökləri olan insanları təsir edir.
Semptomlar
Yetişməməsi Russell-Silver sindromunun əsas simptomudur. Digər simptomlar:
- Düşük doğum ağırlığı
- Kiçik üçbucaqlı bir üz (kiçik çənəyə daldıran yüksək alın), görkəmli burun körpüsü və ağızın aşağı açılan kənarları olan fərqli üz xüsusiyyətləri
- Normal ölçülü başdır, lakin bədən kiçik olduğundan, baş müqayisədə böyük görünür
- Bədənin bir hissəsinin artması, silah və / və ya ayaqların asimmetrinə səbəb olur
- Barmaqların və barmağın qüsurları, məsələn, əyri və ya birləşmə
Diaqnoz
Ümumiyyətlə, Russell-Silver sindromunun ən görkəmli əlaməti uşağın böyüməsi çatışmazlığıdır və bu diaqnozu təklif edə bilər.
Körpə kiçik yaşda doğulur və yaşına görə normal uzunluqlara / yüksəkliklərə çatmaz. Fərqli üz xüsusiyyətləri körpə və uşaqlarda təsbit edilə bilər, lakin yeniyetmələrdə və yetkinlərdə tanış olmaq daha çətin ola bilər. Genetik müayinələr oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər genetik xəstəliklərin aradan qaldırılması üçün edilə bilər.
Müalicə
Russell-Silver sindromu olan uşaqların böyümə üçün kifayət qədər kalori tüketmede çətinlik çəkdikləri üçün, valideynlər kalori alımını optimallaşdırmağı öyrənməlidir və xüsusi yüksək kalorili formulalar verilə bilər. Bir çox hallarda, uşağın optimal qidalanma təmin etmək üçün bir yemlik borusu lazımdır.
Artım hormonu müalicəsi uşağın daha sürətlə inkişaf etməsinə kömək edə bilər, ancaq o, orta hesabla daha qısa olacaq. Gənc uşaqlar üçün erkən müdaxilə proqramları faydalıdır, çünki Russell-Silver sindromu olan bəzi uşaqlar dil və riyaziyyat bacarıqları ilə çətinlik çəkirlər. Bundan əlavə, fiziki və peşə müalicəsi fiziki inkişafı təşviq etmək üçün faydalıdır.
Mənbə:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell sindromu.