Von Hippel-Lindau xəstəliyi (VHL) vücudunuzun müxtəlif bölgələrində anormal qan damarının artmasına səbəb olan genetik bir vəziyyətdir . Bu anormal artımlar şiş və kistlərə daha da inkişaf edə bilər. VHL üçüncü xromosomunuzda olan hüceyrə artımını idarə edən genin bir mutasiya səbəb olur.
Bütün etnik kökləri olan kişilər və qadınlar da VHL-dən təsirlənirlər.
Çoxu 23 yaşınadək simptomları yaşamağa başlar və ortalama olaraq 32 yaşa qədər bir tanı alırlar.
Semptomlar
VHL-in yaratdığı şişlərin çoxu zərərsizdir, lakin xərçəngli ola bilər. Şişlər ən çox yayılmışdır:
- Gözlər. Retinal hemangioblastomalar (dolaşıq qan damarlarının kütlələri) adlanan bu şişlər kanser deyil, lakin görmə itkisi və artmış göz təzyiqi ( qlaukoma ) kimi gözdə problem yarada bilər.
- Brain. Hemangioblastomlar (dolaşıq qan damarlarının kütlələri) olaraq bilinən bu kütlələr xərçəng deyil, beyin hissələrinə qoyduqları təzyiq səbəbiylə nörolojik semptomlara (məsələn, çətinliklə gedən) səbəb ola bilər.
- Böyrək. Bu kütlələr xərçəngli olma ehtimalı olanlardır. Bu tip xərçəng, renal hüceyrə karsinomu , VHL olan insanlar üçün ölümün aparıcı səbəbidir.
- Böyrəküstü vəzilər . Fekokromositom adlanır, onlar adətən kanser deyil, adrenalin istehsalına səbəb ola bilər.
- Pankreas. Bu şişlər adətən kansiz deyil, bəzən xərçəngə çevrilə bilər.
Kütlələr də bel, daxili qulaq, genital trakt, ağciyər və qaraciyərdə inkişaf edə bilər. Bəzi insanlar yalnız bir sahədə şişlər əldə edə bilər, digərləri isə bir çox rayonlarda təsirlənə bilər. VHL'li insanların yalnız 10% -i qulaq şişlərini inkişaf etdirir.
Qulaq şişləri karlıq qarşısını almaq üçün müalicə edilməlidir.
Diaqnoz almaq
Gen testi, qan testi yolu ilə, VHL diaqnozunun ən təsirli üsuludur. Valideyniniz VHL-ə malik olsaydı, vəziyyəti devraldığınız bir şansın yüzdə 50i var. Ancaq VHL bütün hallarda miras qalmır. VHL-in təxminən 20 faizi valideynlərindən keçməmiş bir genetik mutasiya var. VHL'iniz varsa, həyatınız boyunca ən azı bir şiş inkişaf edəcək çox yüksək bir şans var - zaman şişlərinin 97 faizi 60 yaşından əvvəl inkişaf edir.
Müalicə
Müalicə variantları şişinizin yerləşdiyi yerdən asılıdır. Bir çox şişlik cərrahiyyə ilə silinəcəkdir. Digərləri simptomlara səbəb olmadıqda (məsələn, beyninizə basaraq bir beyin şişi ) istisna edilmir.
VHL'iniz varsa, yeni şişlərin izlənməsi üçün, beyin, qarın və böyrələrin tez-tez fiziki müayinələri, həmçinin maqnetik rezonans görüntüləmə ( MRI ) və ya bilgisayarlı tomoqrafiya ( CT ) taramaları lazımdır. Göz müayinələri da mütəmadi olaraq aparılmalıdır.
Hər hansı bir böyrək kistinə yaxın bir saat qorunmalıdır. Bunlar böyrək xərçəngi inkişaf riski azaltmaq üçün cərrahiyyə yolu ilə qaldırıla bilər. VHL'li insanların təxminən yüzdə 70i 60 yaşına qədər böyrək kanseri inkişaf etdirir.
Ancaq böyrək xərçəngi bundan sonra inkişaf etmirsə, yaxşı bir şans meydana gəlməyəcək.
Mənbələr:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau xəstəliyi. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm ünvanından əldə edilə bilər
VHL Alliance (2016). VHL Faktlar,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/