Xromosom 15 Bozukluğu
Prader-Willi sindromu, xromosomun 15 genetik bir xəstəlikdən qaynaqlanır. Doğuş zamanı mövcud olan nadir bir xəstəlik, bir sıra fiziki, zehni və davranış problemlərinə səbəb olur. Prader-Willi sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri adətən təxminən 2 yaşadək başlayan aclıq hissi deməkdir.
Prader-Willi sindromu olan kəslər tam olaraq heç vaxt hiss etmədikləri üçün yemək istəmirlər (hiperfagiya) və ümumiyyətlə onların ağırlığını nəzərə almırlar.
Prader-Willi sindromunun bir çox fəsadları obeziteye bağlıdır.
Siz və ya uşağınız Prader-Willi sindromu varsa, mütəxəssislər qrupu simptomları idarə etmək, komplikasyonların inkişaf riskini azaltmaq və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün sizinlə işləyə bilər.
Prader-Willi, təxminən hər 12,000-15,000 nəfərdən birində, həm oğlan, həm qızlar, həm də bütün etnik köklü insanlar arasında baş verir. Prader-Willi sindromu adətən bir uşağın görünüşü və davranışları ilə müəyyən edilir, sonra qan nümunəsinin xüsusi genetik testi ilə təsdiqlənir. Nadir olsa da, Prader-Willi sindromu obezitenin ən yaygın genetik səbəbidir.
Prader-Willi sindromunun simptomları
Əvvəlcə Prader-Willi sindromu olan bir körpə çətinlik çəkir və ağırlaşır (uğursuzluq). Zəif əzələlərdən (hipotoniya) görə, körpə bir şüşə içməyə qadir deyil və onun əzələlərinin güclənməsinə qədər xüsusi bəslənmə texnikasına və ya boru yeməklərinə ehtiyac ola bilər.
Prader-Willi sindromu olan uşaqlar inkişafda olan digər uşaqların arxasında tez-tez olur.
1-6 yaş arası Prader-Willi sindromu olan uşaq birdən qidaya böyük maraq yaradır və overeat etməyə başlayır. Prader-Willi ilə olan uşağın yeməkdən sonra tam hiss etməyəcəyi və əslində binges yeyə biləcəyinə inanılır.
Sindromlu uşaqların valideynləri tez-tez mətbəx şkafları və soyuducuları qidalandırmaq üçün uşağın qidalanma imkanlarını məhdudlaşdırmalıdırlar. Uşaqlar bu yaşda sürətlə qazanırlar.
Artım sürəti yavaşlayır
Overeatlama ilə yanaşı, Prader-Willi ilə olan uşaq normal dərəcədə böyüyür. Uşaq yavaş yavaş onun yaşına görə qısa müddətə qalıb və overeating səbəbindən həddindən artıq kilolu olur.
Prader-Willi sindromu olan uşaqlar seks hormonlarının (hipogonadizmin) azaldılmış və ya olmaması və gecikmiş və ya natamam cinsi inkişafı olan endokrin problemlərə malikdirlər. Sindromlu uşaqlar da orta səviyyədə zərif zəifliyə və ya öyrənmə problemlərinə sahib ola bilərlər və obsesyon, məcburiyyət, inadkarlıq və xasiyyət tantrums kimi davranış problemlərinə sahib ola bilərlər.
Fərqli üz xüsusiyyətləri
Fərqli üz xüsusiyyətləri Prader-Willi sindromu olan bir uşağı da müəyyən edir. Bunlara dar bir üz, badem şəklində gözlər, kiçik görünən ağız, ağızın aşağı istiqamətli köşeleri və tam yanaqları olan bir yuxarı yuxarı dodaq daxildir. Uşağın gözləri (şaşılıq) keçə bilər.
Prader-Willi sindromunun müalicəsi
Prader-Willi sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur. Ancaq sindromun səbəb olduğu fiziki problemləri idarə edə bilərsiniz. Körpəlik dövründə xüsusi bəslənmə texnikaları və formulalar körpə yetişdirməyə kömək edə bilər.
Fiziki terapiya və məşqlər gücü və koordinasiyanı artırmağa kömək edir. İnsan inkişaf hormonu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) idarə olunması əzələ kütləsini və böyüməsini artırır.
Speech terapiyası, onların dil biliklərində arxasında qalan uşaqları öz həmyaşıdlarına çatmağa kömək edə bilər. Xüsusi təhsil xidmətləri və dəstələri, Prader-Willi ilə uşaqlara tam bacarıqlarını qazanmağa kömək edir.
Uşaq böyüdükcə, yemək və çəki problemləri balanslaşdırılmış, aşağı kalorili diet, çəki monitorinqi, xarici ərzaq məhdudlaşdırılması və gündəlik məşqlər vasitəsilə idarə oluna bilər.
> Mənbələr:
> Mayo Kliniği. Prader-Willi Sendromu
> Nadir hallarda Milli Təşkilat. Prader-Willi Sendromu.
Prader-Willi Sendromu Dərnəyi (ABŞ). Prader-Willi Sindromu haqqında tez-tez verilən suallar.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Sendromu. eMedicine.