Əksər hallarda kişilərə təsir edən nadir bir genetik vəziyyət
Hunter sindromu olaraq da bilinən Mucopolysaccharidosis II tipi (MPS II) ferment iduronate-2-sulfataz (I2S) çatışmazlığına səbəb olan miraslı bir xəstəlikdir. I2S, mukopolisakkarid adlanan kompleks karbohidratların parçalanmasında iştirak edir. Yeterli I2S olmadan qismən parçalanan mukopolisakkaridlər bədənin orqan və toxumalarında yığılır və toksik olurlar.
Hunter sindromu X-əlaqəli bir xəstəlikdir , yəni anadan bir uşağa X xromosomunda ötürülür. Hunter sindromu miras alındığından, vəziyyət qadınlarda daha tez-tez olur, baxmayaraq ki, nadir hallarda qadınlar da vəziyyətə sahib ola bilərlər. Hunter sindromu hər hansı etnik qrupda baş verə bilər. İsraildə yaşayan yəhudilər arasında bir az daha yüksək insident qeyd edilmişdir. Vəziyyət 150.000 kişilik 100.000-dən 1-də 1-də baş verir.
Hunter sindromunun iki növü var: erkən başlanğıc və gec.
Erkən başlayan MPS II
Hunter sindromunun erkən başlanğıcının ağır forması 18-36 yaş arası uşaqlarda adətən diaqnoz edilir. Bu forma görə ömür uzunluğu, bəzi uşaqlar ikinci və üçüncü onilliklər boyu yaşamaqla dəyişə bilər. Erkən baş verən xəstəliyin simptomları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- qaba üz xüsusiyyətləri və qısa boyu
- genişlənmiş qaraciyər və dalaq
- mütərəqqi və dərin zəka geriliyi
- yuxarı arxa və yuxarı qolların və budların kənarlarında sümük rəngli dəri lezyonları
- skelet dəyişiklikləri, birgə sərtlik, qısa boyun, geniş sinə və çox böyük baş
- mütərəqqi karlıq
- atipik retinitis pigmentosa və görmə qabiliyyəti
Bu simptomlar Hurler sindromuna bənzərdir. Lakin, Hurler sindromu simptomları daha sürətli inkişaf edir və erkən başlayan Hunter sindromundan daha pisdir.
Keçmiş MPS II
Bu tip Hunter sindromu erkən başlanğıcdan daha yumşaq və yetkinlik yaşına qədər diaqnoz edilə bilməz. Xəstəliyin gec şəklində olan fərdlər daha uzun ömür sürətinə malikdirlər və 70-ci illərinə daxil ola bilərlər. Onların fiziki xüsusiyyətləri şiddətli MPS II olanlara bənzəyir; Ancaq MPS II'nin gec versiyası olan insanlar adətən normal kəşfiyyata malikdirlər və daha şiddətli tipli ağır skelet problemlərindən məhrumdurlar.
Diaqnoz
Ağır Hunter sindromu üçün uşağın görünüşü genişləndirilmiş qaraciyər və dalaq və sümük rəngli dəri lezyonları (sindrom üçün marker sayılır) kimi digər simptomlarla birləşdirilərək uşağın mukopolisakkaridozu olduğunu düşündürür. Mild Hunter sindromu müəyyənləşdirmək üçün daha çətindir və yalnız Hunter sindromu olan bir uşağın ana qohumlarına baxarkən tanına bilər.
Hər iki tipdə diaqnoz I2S çatışmazlığı üçün qan testi ilə təsdiqlənə bilər. İduronat sulfataz genində dəyişikliklər üçün bir ferment tədqiqi və ya genetik test də vəziyyəti təsbit edə bilər. Mucopolysaccharides də sidikdə ola bilər. X-şüaları, Hunter sindromuna xas olan sümük dəyişmələrini ortaya qoyur.
MPS II müalicəsi
Hal-hazırda Hunter sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur.
Tibbi qayğı MPS II simptomlarını aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Elaprase ilə müalicə (idursulfaz) bədəndə I2S yerini alır və simptomları və ağrıları azaltmağa kömək edir. Tənəffüs yolları maneə törədilə bilər, buna görə tənəffüs baxımından yaxşı bir baxım və izləmə vacibdir. Fiziki müalicə və gündəlik məşqlər vacibdir. Bir çox mütəxəssis Hunter sindromu olan fərdlərin qayğılarına cəlb olunur. Genetik məsləhətçi, ailənin və qohumlarının sindromda keçid riskləri barədə məsləhət verə bilər.
Mənbələr:
MPS II (Hunter sindromu) MPS və əlaqədar xəstəliklər. Milli MPS Cəmiyyəti.
Genetika Əsas Referansı. Mucopolysaccharidosis növü II.