Myskel-Gruber sindromu - disyncphalia splanchnocystica, Meckel sindromu və Gruber sindromu kimi tanınan - müxtəlif ağır fiziki qüsurlara səbəb olan genetik bir xəstəlikdir . Bu ağır qüsurlardan ötəri Meckel sindromu olanlar adətən doğuşdan əvvəl və ya qısa müddət sonra ölürlər.
Genetik Mutasiyalar
Meckel sindromu səkkiz gendən ən az birində bir mutasiya ilə əlaqələndirilir.
Bu səkkiz gendə olan mutasiyalar, Meckel-Gruber hadisələrinin təxminən 75 faizini təşkil edir. Digər 25 faizi isə hələ aşkar edilməmiş mutasiyalardır.
Bir uşaq üçün Meckel-Gruber sindromu olması üçün hər iki valideyn qüsurlu genin nüsxəsini daşımalıdır. Həm valideynlər qüsurlu gen daşıyırlarsa, onların vəziyyətinə 25 faizlik bir şans var. Uşaqlarının geninin bir nüsxəsini devralacağı 50 faizlik bir şans var. Uşaq genin bir nüsxəsini devraldıqda, vəziyyətin daşıyıcısı olacaqlar. Onlar özlərinin vəziyyəti olmayacaqlar.
Tarazlıq
Meckel-Gruber sindromunun insidensiyası 140 min canlı doğuşda 13,250-dən 1-ə qədər dəyişir. Araşdırmalar göstərir ki, bəzi populyasiyalar, məsələn Finlandiya köçkünlərindən (9000 nəfərdən 1-i) və Belçikalı atalarının (təxminən 3 000 nəfərdən 1-ə qədər) təsirlənmələri daha çoxdur. Küveytdə Bedouinlər arasında (3,500-dən 1-dək) və Gujarati indilərinin arasında (1,300-də 1) yüksək göstəricilər var.
Bu populyasiyalar da yüksək daşıyıcı dərəcələrə sahibdirlər, hər hansı bir yerdə, qüsursuz genlərin bir nüsxəsini daşıyan 18 nəfərdən 1-i 50-dən 1-ə. Bu yayılma dərəcələrinə baxmayaraq, vəziyyət hər hansı bir etnik mənşəyə, eləcə də hər iki cinsə təsir edə bilər.
Semptomlar
Meckel-Gruber sindromu xüsusilə fiziki deformitələrə səbəb olmaq üçün bilinir:
- Bəzi beyin və onurğa mayesinin şişkinləşməsinə imkan verən böyük ön yumşaq spot (fontanel) (encephalocele)
- Ürək çatışmazlığı
- Kistlərlə dolu böyük böyrəklər (polikistik böyrəklər)
- Əlavə barmaqları və ya barmaqları ( polydactyly )
- Qaraciyər skarlaması (qaraciyər fibrozu)
- Təcili ağciyər inkişafı (pulmoner hipoplaziya)
- Yumşaq dodaq və yarıq damaq
- Genital anomaliyaları
Kistik böyrəklər ən çox görülən semptomlardır və bunu polidactyly edir. Meckel-Gruber xəstəliklərinin əksəriyyəti pulmoner hipoplazi, tam olmayan ağciyər inkişafı ilə bağlıdır.
Diaqnoz
Meckel-Gruber sindromu olan körpə doğumdan əvvəl, ya da doğumdan əvvəl ultrasonla görünüşünə görə diaqnoz edilə bilər. Ultrason vasitəsilə diaqnoz qoyulan çox hallarda ikinci trimestrdə diaqnoz qoyulur. Bununla belə, qabiliyyətli bir texnik birinci trimestrdə vəziyyəti müəyyən edə bilər. Koryonik villus nümunəsi və ya amniosentez vasitəsilə xromosom analizi, oxşar simptomları olan təxminən bərabər dərəcədə ölümcül bir vəziyyət olan Trisomy 13'ü istisna etmək üçün edilə bilər.
Müalicə
Təəssüf ki, Meckel-Gruber sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur, çünki uşağın inkişaf etməmiş ağciyəri və anormal böyrələr həyatını dəstəkləyə bilmir. Vəziyyət doğum günləri içərisində yüzdə 100 ölüm nisbətinə sahibdir.
Hamiləlik dövründə Meckel-Gruber sindromu aşkar edilərsə, bəzi ailələr hamiləliyin bitməsini seçə bilərlər.
Mənbələr:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sindromu. eMedicine.
NIH Genetika Əsas Referansı. Meckel Sendromu (2016)