Wilson xəstəliyi nədir?

Genetik xəstəlik misin zərərli yığılmasına səbəb olur

Hepatolentikulyar degenerasiya olaraq bilinən Wilson xəstəliyi, bədəndə misin həddindən artıq yığılmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Hər 30.000 nəfərdən birinə təsir edən qeyri-adi bir xəstəlikdir. Bir şəxsin təsirlənəcəyi üçün, o, bir deyil, həm də valideynlərdən birinin xüsusi bir genetik mutasiyasını devralmalıdır.

Misın bu anormal birikimi əsasən qaraciyər, beyin, böyrək və gözlərə təsir göstərir, lakin ürək və endokrin sistemə təsir göstərə bilər.

Wilson xəstəliyinin simptomları, adətən, beş yaşdan 35 yaşa qədər olduqca erkən görünür. Xəstəliyin komplikasiyaları qaraciyər çatışmazlığı, böyrək problemləri və bəzən ciddi neyropsikiyatrik simptomlar ola bilər.

Səbəbləri

Wilson xəstəliyi otozomal tənəffüs nümunəsində miraslı bir xəstəlikdir. Demək olar ki, hər iki valideyn daha çox xəstəliyin simptomları və ailə tarixinə malik olmasına baxmayaraq, çox genetik mutasiya üçün daşıyıcı ola bilər. Taşıyıcı şəxslər anormal mis metabolizmasının sübutuna malik ola bilər, lakin adətən tibbi müdaxiləni təmin etmək üçün kifayət deyil.

Wilson xəstəliyi bir çox genetik xəstəliklərdən biridir ki, mis çox anormal olaraq sistemdə qurulur, bu da qaraciyərdədir. Bədənin bakirə salınması üçün istifadə etdiyi ATP7B adlı bir gen ehtiva edir. Bu genin mutasiyası bu prosesi maneə törədir və bədənin tərkibinə mis çıxarılması ilə müdaxilə edir.

Mis səviyyələri qaraciyərin qarşısını almağa başladıqdan sonra, cisim mis molekullarını oksidləşdirmək üçün hidroklorik turşu və demir dəmirdən salmaqla onları qırmağa çalışacaqdır. Zamanla bu reaksiya qaraciyərin skarlasma (fibroz), hepatit və siroz səbəb ola bilər.

Çünki mis həm kollagenin formalaşması, həm də dəmir emalının mərkəzi olduğuna görə, bu prosesin hər hansı bir pozulması erkən yaşlarda yaralanmaya səbəb ola bilər.

Buna görə Wilson xəstəliyi erkən yaşlarda və gənc yetkinlərdə ilk üç ildə hepatitə və siroza (ən çox yaşlı yaşlılar ilə əlaqəli bir vəziyyətə) səbəb ola bilər.

Qaraciyərlə əlaqədar semptomlar

Wilson xəstəliyinin simptomları toxuma ziyanının yeri ilə fərqlənir. Mis əvvəl qaraciyər və beyində yığılmağa meylli olduğundan, xəstəliyin simptomları tez-tez bu orqan sistemlərində dərin görünür.

Qaraciyər çatışmazlığının erkən simptomları tez-tez hepatit ilə görülənlərə bənzəyir. Fibroziyanın mütərəqqi inkişafı portal hipertansiyon olaraq bilinən bir vəziyyətə gətirib çıxara bilər ki, bu da qaraciyər daxilindəki qan təzyiqi yüksəlməyə başlayır. Qaraciyərə ziyan artdıqca, bir şəxs ciddi daxili və qanaxma çatışmazlığı da daxil olmaqla həyati təhlükəsi olan ciddi və potensial hadisələrin spektrini yaşayır.

Wilson xəstəliyində görülən daha qaraciyərə bağlı simptomlar arasında:

• Yorğunluq
• Bulantı
• Kusma
• İştahın itməsi
• Əzələ krampları
• Dəri və gözlərin sarılaşması ( sarılıq )
• Bacaklarda yığılmış maye ( ödem )
• Qarın içində maye yığılması ( ascites )
• Spider web-dəri dəri üzərində dəri (spider angiomas)
• Böyük bir dalaq səbəbiylə yuxarı sol qarın ağrısı və ya dolğunluğu

• Özofagial varislər səbəbindən qanın qaçması və ya yataqda axıdılması

Sirroz, şiddətli, müalicə edilməyən Wilson xəstəliyi olan kəslərdə baş verir, baxmayaraq ki, nadir hallarda qaraciyər xərçənginə (viral hepatit və ya alkoqolizmlə əlaqəli sirozdan fərqli olaraq) irəliləyir.

Nöroloji Semptomlar

Kəskin qaraciyər çatışmazlığı qırmızı qan hüceyrələrinin sözündən yıxılmasına və ölməsinə səbəb olan hemolitik anemiya adlanan anemiya formasının inkişafı ilə xarakterizə olunur. Qırmızı qan hüceyrələri plazma (qanın maye komponenti) kimi ammiak miqdarı üç qatdan ibarət olduğundan, bu hüceyrələrin məhv edilməsi qan axınında ammonyak və digər toksinlərin sürətli əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.

Bu maddələr beynini qıcıqlandırdıqda, bir insan qaraciyər xəstəliyi səbəbindən qaraciyər ansefalopati , beyin funksiyasının itkisi inkişaf edə bilər. Semptomlar:

• Migrenler
• Yuxusuzluq
• Yaddaş itkisi
• Səssiz çıxış
• Vizionda dəyişikliklər
• Mobility problemləri və balans itirilməsi
• Anksiyete və ya depressiya
• Şəxsiyyət dəyişikliyi (dürtüsüzlük və qərəzsiz qərar daxil olmaqla)
• Parkinsonizm (sərtlik, titrəyişlər, yavaşlatan hərəkət)
• Psixoz

Bu simptomların potensial səbəbləri geniş olduğundan, Wilson xəstəliyi nadir hallarda nöropsikiyatrik xüsusiyyətlərdə diaqnoz edilir.

Digər simptomlar

Bədəndəki misin anormal yığımı da digər orqan sistemlərini də birbaşa və dolayı təsir edə bilər.

• Gözlər içərisində meydana gələndə, Wilson xəstəliyi Kayser-Fleisher üzük kimi tanınan xarakterik bir simptara səbəb ola bilər. Bunlar artıq mis örtüklərindən yaranan irisin ətrafında qızıl-qəhvəyi rəngsizləşmə bantlarıdır. Wilson xəstəliyi olan insanların təxminən 65 faizi meydana gəlir.
• Böyrəklərdə meydana gələndə, Wilson xəstəliyi qan içində aşqar olan kisələr səbəbiylə yorğunluq, əzələ zəifliyi, qarışıqlıq, böyrək daşları və idrarda qan ola bilər. Vəziyyət də böyrəklərdə kalsiumun həddindən artıq depozitinə və paradoksal olaraq, kalsiumun yenidən bölünməsi və itirilməsi nəticəsində sümüklərin zəifləməsinə səbəb ola bilər.

Nadir hallarda, Wilson xəstəliyi tiroid zədələnməsinin nəticəsində kardiyomiyopatiyaya (ürəyin zəifliyinə), həmçinin qeyri-bərabərliyə və təkrarlanan aşağıya səbəb ola bilər.

Diaqnoz

Müxtəlif potensial simptomlar səbəbindən, Wilson xəstəliyi tez-tez diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Xüsusilə simptomlar qeyri-müəyyəndirsə, xəstəlik ağır metal zəhərlənmələrindən və hepatit C- dən dərman vasitələrinə səbəb olan lupus və serebral palsiyadan asanlıqla səhv edilə bilər.

Wilson xəstəliyinə şübhə olduqda, istintaq bir sıra diaqnostik testlərlə birlikdə fiziki simptomların nəzərdən keçirilməsini, o cümlədən:

• Qaraciyər fermenti testləri
• Yüksək səviyyəli bakır və aşağı seruloplazmin səviyyəsinin yoxlanılması üçün qan testləri (bakırdan qan nəql edən protein)
• Qan şəkəri səviyyələrini yoxlamaq üçün qan şəkəri testləri
• 24 saatlıq sidik kolleksiyası, kislota və kalsium səviyyələrini test etmək üçün
• Qaraciyər biopsiyası, mis yığılmasının şiddətini ölçəcək
• Genetik testlər, ATB7B mutasyonunun varlığını təsdiqləyir

Müalicə

Wilson xəstəliyinin erkən diaqnozu ümumiyyətlə daha yaxşı nəticələr əldə edir. Xəstəlik diaqnozu qoyulan şəxslər adətən üç addımda müalicə olunur:

1. Müalicə adətən sistemdən artıq mis çıxarmaq üçün mis- şelləyici preparatlarla başlayır. Penisilamin odur ki, ilk növbədə seçmə dərmanıdır. Bu, mis ilə bağlanaraq, metalın sidikdə daha asan atılmasına imkan verir. Yan təsirlər bəzən əhəmiyyətlidir və əzələ zəifliyini, ağrıyı və ağrıları ehtiva edə bilər. Tədqiq olunan simptomlar arasında 50% simptomların paradoksal pisləşməsini yaşayacaqdır. Bu halda, ikinci dərəcəli dərmanlar təyin edilə bilər.
2. Mis səviyyələri normallaşdırıldıqdan sonra, sink bir müalicə forması kimi təyin edilə bilər. Ağızdan alınmış sink vücudun mis qabarmağı qarşısını alır. Mədə ağrısı ən çox yan təsiridir.
3. Pəhriz dəyişiklikləri, lazımsız mis istehlak etməməyi təmin edir. Bunlara qarğıdalı, qaraciyər, qoz-fındıq, göbələk, quru meyvələr, fıstıq yağı və qaranlıq şokolad kimi mis baxımından zəngin qidalar daxildir. Multivitaminlər və osteoporozu müalicə etmək üçün istifadə olunan mis tərkibli əlavələr də əvəzetmə tələb edə bilər.

Müalicəyə cavab verməyən ciddi qaraciyər xəstəliyi olan şəxslər qaraciyər nəqli tələb edə bilər.

> Mənbələr:

Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; və da Silveira, T. "Uşaqlarda və ergenlerde siroz: Bir baxış." Dünya hepatoloji jurnalı. 2015; 7 (): 392-405.

Patil, M .; Şet, K .; Krishnamurti, A. və digərləri. "Wilson xəstəliyinə dair nəzərdən keçirmə və hazırkı perspektiv". Klinik və Eksperimental hepatoloji jurnalı. 2013; 3 (4): 321-336.