Sistinoz, amin turşusu sistinin hüceyrələrin hüceyrələrindən düzgün şəkildə nəql edilmədiyi bir xromosom 17'sinin miras alındığı bir xəstəlikdir. Bu bədənin toxuma və orqan zədələnməsinə səbəb olur. Sistinoz əlamətləri hər yaşda başlaya bilər və bu, həm də bütün etnik kökləri olan kişilərə və qadınlara təsir göstərir. Dünyada systinoz xəstəliyinə məruz qalan 2,000-ə yaxın insan var.
Sistinoz üçün gen (CTNS), otozomal resessiv şəkildə miras alınır . Bu, uşağın iğtişaşları devralması üçün hər iki valideynə CTNS geninin daşıyıcısı olmalıdır və uşaq hər bir valideyndən birinin qüsurlu geninin iki nüsxəsini devralmalıdır.
Semptomlar
Sistinoz əlamətləri xəstəliyin hansı formasından asılı olaraq dəyişir. Simptomlar mülayimdən şiddətli ola bilər və zaman keçdikcə inkişaf edə bilər.
- Infantil nefropatik sistinoz - Bu sistinozun ən çox yayılmış və ən ağır formasıdır. Bu sümüklər uşaqlıq dövründə baş verir, tez-tez 1 yaşdan əvvəl. Bu tip sistinozlu uşaqlar tez-tez qısa boylu, retinada dəyişikliklər (retinopatiya), işığa qarşı həssaslıq (fotofobi), qusma, iştahsızlıq və kabızlık. Fankoni sindromu olaraq bilinən böyrək funksiyasının pozulmasına səbəb olur. Fanconi sindromunun simptomları arasında həddindən artıq susuzluq (polidipsi), həddindən artıq siymə (poliuriya) və aşağı qan potasyumu (hipokalemiya) daxildir.
- Keçmiş başlanğıc (həmçinin aralıq, cavan və ya ergen adlanır) nefropatik sistinoz - Bu forma, simptomlar ümumiyyətlə 12 yaşından əvvəl diaqnoz edilmir və xəstəlik zamanla yavaş gedərək inkişaf edir. Sistin kristalları kornea və gözün konyuktivasında və sümük iliyində mövcuddur. Böyrək funksiyası pozulmuşdur və bu cystinosis forması olan şəxslər də Fanconi sindromunu inkişaf etdirə bilər.
- Adult (benign və ya nonefropatik) sistinoz - Bu sistinoz forması yetkinlik yaşına çatır və böyrək çatışmazlığına səbəb olmaz. Sistin kristalleri gözün kornea və konyunktivasında yığılır və işığa həssaslıq (fotofobi) mövcuddur.
Diaqnoz
Sistinozun diaqnozu qan hüceyrələrindəki sistin səviyyəsinin ölçülməsi ilə təsdiq edilir. Digər qan testləri kalium və natriumdakı dengesizlikləri yoxlaya bilər və sistin sistin səviyyəsini yoxlamaq olar. Oftalmoloq kornea və retinaya dəyişikliklər üçün gözləri araşdırır. Böyrək toxuması nümunəsi (biyopsi) sistin kristalları üçün mikroskop altında və böyrək hüceyrələri və strukturlarına dağıdıcı dəyişikliklər üçün müayinə edilə bilər
Müalicə
Dərman sisteamin (Cystagon) vücudun sistini aradan qaldırmaq üçün kömək edir. Zaten yapılmış hasarı tersine çeviremese de, yavaşlamaya və ya daha çox hasarın meydana gəlməsinə mane ola bilər. Sistein, xüsusilə həyatda erkən başladıqda, sistinoz olan kəslərə çox faydalıdır. Fotofobi və ya digər göz semptomları olan şəxslər sisteamin gözünü birbaşa gözə salır.
Böyrək funksiyasının pozulmuş olması səbəbi ilə, sistinozlu uşaqlar və yeniyetmələr sodyum, kalium, bikarbonat və ya fosfat, eləcə də D vitamini kimi mineral əlavələr ala bilərlər.
Böyrək xəstəliyi zamanla irəliləyirsə, bir və ya hər iki böyrək də pis işləməyəcək və ya ola bilməz. Bu vəziyyətdə böyrək nəqli lazım ola bilər. Transplant edilən böyrək sistinozdan təsirlənmir. Sistinozlu uşaqlar və yeniyetmələrin əksəriyyəti pediatrik nefrologlardan (böyrək doktorundan) müntəzəm olaraq qayğı alır.
Zəif inkişaf edən uşaqlar böyümə hormonu müalicəsi ala bilərlər. Sistinoz infantil şəklində olan uşaqlar yutma, qusma və ya qarın ağrısı ilə çətinlik çəkə bilər. Bu uşaqlar bir gastroenterolog tərəfindən qiymətləndirilməlidir və onların əlamətlərini idarə etmək üçün əlavə müalicə və dərmanlar tələb edə bilər.
> Mənbələr:
Elenberg, E. (2003). Sistinoz. eMedicine.
> Nadir hallarda Milli Təşkilat. Sistinoz
> Medline Plus. (2005). Fanconi sindromu.