Xromosom 16 minlərlə gen ehtiva edir. Bu genlərin rolu bədənin müxtəlif funksiyalarına təsir edən protein istehsalını yönləndirməkdir. Təəssüf ki, bir çox genetik şərt xromosomun 16 genində olan problemlərlə bağlıdır. Xromosomun strukturunda və ya nüsxədə dəyişikliklər sağlamlıq və inkişaf problemləri ilə nəticələnə bilər.
Xromosomların əsasları
Xromosomlar bədəninizin inkişafı və işləməsinə rəhbərlik edən təlimat verən genlərinizi tutan quruluşlardır. 23 cütdə meydana gələn və minlərlə gen olan 46 xromosom var. Hər bir cütdə birindən anadan, birindən isə atadan miras alınır. Hər kəs bədənin hər bir hüceyrəsində 46 xromosom olmalı olsa da, xromosomlar itkin və ya təkrarlanaraq itkin və ya əlavə genlərə yol aça bilər. Bu aberrations sağlamlıq və inkişaf problemləri yarada bilər. Aşağıdakı xromosomal şərtlər xromosom 16 ilə əlaqələndirilir.
Trisomy 16
Trisomy 16-da, normal cütün yerinə, üç xromosom 16 nüsxəsi var. Trisomy 16, hamiləliklərin 1 faizindən çoxunda meydana gəldiyi təxmin edilir, bu da insanlarda ən çox görülən trizomi halına gətirir. Təəssüf ki, bu da trizomi 16 xəstəliyin ən yaygın xromosomal səbəbidir, çünki vəziyyət həyatla uyğun deyil.
Trisomy 16 Mosaicism
Bəzən üç xromosom 16 nüsxəsi ola bilər, ancaq bədənin bütün hüceyrələrində deyil (bəzi normal iki nüsxədə var). Buna mozaika deyilir. Trizomi 16 mozaika simptomları aşağıdakılardır:
- Hamiləlik zamanı dölün zəif inkişafı
- Ventriküler septum qüsuru (fərdlərin 16% -i) və ya atrial septal qüsur ( konkret fərdlərin 10%) kimi konjenital ürək çatışmazlığı ,
- Qeyri-adi üz xüsusiyyətləri
- Qədər inkişaf etmiş ağciyər və ya tənəffüs yolları problemləri
- Musculoskeletal anomaliyalar
- Uretral açılış çox aşağı (hipospadias) oğlanların 7.6 faiz
Trizomi 16 mozaika ilə olan uşaqlar üçün prematüre doğum riski də artır.
16 P Minus (16p-)
Bu pozğunluqda xromosom 16-un qısa (p) qolu yoxdur. 16p ilə əlaqəli bir xəstəlik - Rubinstein-Taybi sindromudur .
16 P Plus (16p +)
Xromosomun 16 qısa (p) qolunun bir hissəsinin və ya bütününün təkrarlanmasına aşağıdakı səbəblər yarana bilər:
- Hamiləlik dövründə və doğumdan sonra körpə doğuşun zəif inkişafı
- Kiçik dairəvi kəllə
- Kirpik kirpikləri və qaşları
- Dəyirmi düz üz
- Kiçik aşağı çənə ilə görkəmli üst çənə
- Dəyişiklikləri aşağı olan dairəvi qulaqları
- Thumb anomaliyaları
- Ağır zehni pozulma.
16 Q Minus (16q-)
Bu pozğunluqda xromosomun 16 uzunluğunun (q) bir hissəsi yoxdur. 16q olan bəzi kəslərdə ciddi inkişaf və inkişaf pozuqluğu, üz, baş, daxili orqan və kas-iskelet sistemi anomaliyaları ola bilər.
16 Q Plus (16q +)
Xromosomun 16 uzunluğunun (q) bir hissəsinin təkrarlanması aşağıdakı simptomları yarada bilər:
- Zəif artım
- Zehni dəyərsizləşmə
- Asimmetrik baş
- Kiçik görkəmli və ya gaga burun və nazik üst dodaq ilə yüksək alın
- Birgə anomaliyalar
- Genitourinary anomaliyalar.
16p11.2 Silmə sindromu
Bu, təxminən 25 genin xromosomunun qısa qol seqmentinin silinməsi və hər bir hüceyrədə bir cüt xromosomun 16 birini təsir edir. Bu sindrom ilə doğulmuş şəxslər tez-tez inkişafı, intellektual əlilliyi və autism spektri pozğunluğunu gecikdirmişdir. Ancaq bəzilərində heç bir simptom yoxdur. Bu pozğunluğu daha çox ağır təsir göstərən uşaqlarına verə bilərlər.
16p11.2 Çoğaltma
Bu eyni 11.2 seqmentinin təkrarlanmasıdır və silinməsi kimi oxşar əlamətlər ola bilər. Ancaq təkrarlanan təkrarlanan şəxslərin simptomları yoxdur.
Deletion sindromu kimi, onlar anormal xromosomdan daha ağır təsir göstərə biləcək uşaqlarına keçə bilərlər.
Digər Bozukluklar
Xromosomun tərkib hissələrindən bir neçəsinin başqa birləşməsi və ya təkrarlanması çoxdur. Xromosomun 16 pozğunluğuna dair daha çox araşdırma aparmaq lazımdır ki, bu da onların təsirinə məruz qalan şəxslər üçün tam təsirini başa düşür.
Mənbələr
Xromosom 16 Bozukluklarının Qısa (və Əsas) Baxışları. Xromosoma 16 Vərdişinin Bozukluğu. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
Xromosom 16. ABŞ Milli Tibb Kitabxanası Genetika Əsasnaməsi. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.