Genetik əzələ bozukluğu
Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) bədəndə könüllü əzələlərin istifadəsinə təsir edən bir neçə genetik xəstəlikdən ibarət olan bir qrup əzələ distrofiyasından biridir. Duchenne MD, X ilə bağlı bir xəstəlik olaraq miras alınır. Duchenne MD ilk növbədə oğlanlara təsir göstərir. Qızlar DMD üçün genə sahib ola bilər, lakin xəstəliyin əlamətləri yoxdur.
Duchenne MD, hər 3500 canlı kişi doğuşunda təxminən 1 (hər il təxminən 20,000 yeni hal) təsir göstərir. Bu, bütün etnik mənşələrin uşaqlarını təsir edir. DMD üçün gen distrofin olmaması, əzələ hüceyrələrinin sağlam olmadığı bir proteindir. Bu, əzələ hüceyrələrinə asanlıqla zədələnib və zamanla zəif olur.
Semptomlar
Duchenne MD olan bir uşaq adətən bir körpə kimi inkişaf edir. DMD semptomları adətən 2 və 6 yaş arasındadır. Təsirə məruz qalan uşaq:
- bacaklarda və pelvardakı zəiflik səbəbiylə pilləkənləri gəzməyə, qaçmağa və ya qalxmağa çətinlik çəkirlər
- baş qaldırmaq üçün mübarizə, ya da zəif bir boyun var
- Yerdən qalxmağa kömək lazımdır
- ayaqları ilə bir-birinə girmək
- ayağa qalxmaq və sinə və mədə ilə gəzmək (və ya geri bir sway var)
- yerdən qalxmaq üçün Gower manevrindən istifadə edir (zəif ayaq kasları səbəbiylə düz ayaq əvəzinə əllərini ayağa qalxır)
Duchenne MD ürək və tənəffüs əzələləri də daxil olmaqla vücuddakı bütün əzələləri təsir edir, belə ki, uşaq daha yaşlı simptomlar ola bilər:
- yorğunluq
- tənəffüs çətinliyi
- genişlənmiş bir ürəyə görə ürək problemləri
- 12 yaşa qədər gedə bilmə qabiliyyətinin itirilməsi
- silah və əllərdə zəiflik
Diaqnoz
Duchenne MD-nin diaqnostikası ümumiyyətlə uşağın məktəbəqədər yaşlarında əlamətlərin inkişafına əsaslanır. Valideynlər və ya müəllimlər nərdivanlara qalxmaq və ya digər uşaqlarla ünsiyyətdə çətinlik çəkən oğlana xəbər verirlər.
DMD'nin erkən mərhələlərində kreatin kinaza (CK və ya CPK) üçün qan testi 10 ilə 100 dəfə normal olan yüksək səviyyələri göstərə bilər. Bu test əzələ zədəinin baş verdiyini göstərir, lakin diaqnozu təsdiq etmir. Genetik test - DMD geninin varlığını axtarır - diaqnozu təsdiqləmək üçün ən yaxşı yoldur. Bir uşaq DMD ilə tanındıqdan sonra, digər ailənin üzvləri başqa kimin genə sahib ola biləcəyini də test edə bilər.
Müalicə
Duchenne MD haqqında çox araşdırma aparılmasına baxmayaraq, heç bir müalicə yoxdur və ya xəstəliyin zamanla pisləşməsini dayandırmaq üçün bir yol yoxdur. İlaç prednisonu əzələ itkisini yavaşlatmaq, gücünü artırmaq və enerji bərpa etməyə kömək edə bilər, lakin uzun müddət alındıqda ciddi yan təsirləri vardır. Ürək çatışmazlığı varsa, dərman qəbul edilməlidir. Fiziki və peşə müalicəsi, esnekliği davam etdirməkdə və zəifləmiş əzələlərin müqavilənin qarşısını almaqda faydalıdır. Üzmə kimi aerobik fəaliyyət DMD olan uşaqlar üçün çox yaxşıdır. Uşaq danışanda və ya ünsiyyətdə çətinlik çəkdiyində speech terapiyası lazımdır.
Xəstəlik irəlilədikcə, uşağın ayaqqabılar və təkərli kürsü kimi adaptiv qurğulara ehtiyacı olacaq. Nəfəs problemləri üzündən bəzi uşaqlar traxeyaya yerləşdirilən trakeostomiya borusuna malik olmalıdırlar və bəziləri respiratora ehtiyac ola bilər.
Hətta ən yaxşı tibbi müalicə ilə, Duchenne MD'li gənc kişilər, ürək böhranı və xəstəlik səbəbiylə inkişaf edən tənəffüs problemləri səbəbiylə ümumiyyətlə 30 yaşından bəri yaşamamışlar.
> Mənbələr:
> "Duchenne Muscular Distrofiyası (DMD)". Xəstəliklər. İyul 2007. Musküler Distrofiya Assosiasiyası.
> "NINDS Muscular Distrofiya İnformasiya Səhifə." Bozukluklar. 15 Sentyabr 2008. Milli İnstitut > Nörolojik Bozukluklar ve İnme üçün.
> "Duchenne haqqında." Duchenne'i anlama. Ana Layihə Musküler Distrofiyası. 1 oktyabr 2008