Joubert sindromu, balans və koordinasiyanı idarə edən beyinin sahəsi az inkişaf etmiş bir genetik doğum qüsurudur. Bu, hər iki kişidə və qadınlarda, təxminən 100.000 doğumda meydana gəlir. Joubert sindromu tez-tez ailə vəziyyəti olmayan bir uşaqda baş verir, ancaq bəzi uşaqlarda sindrom miras qalmış görünür.
Semptomlar
Joubert sindromunun simptomları, balans və əzələ koordinasiyasını yoxlayan serebellar vermis adlanan beynin bir hissəsinin az inkişaf etməsi ilə əlaqələndirilir.
Beyin nə qədər az inkişaf etdiyinə görə yumşaqdan şiddətli ola biləcək semptomlar aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- Qeyri-adi sürətli tənəffüs dövrləri (epizodik hiperpniya), panting kimi görünə bilər
- sarsıntılı göz hərəkətləri (nistagmus)
- göz qapaqları (ptozis) kimi xarakterik üz xüsusiyyətləri, ağzı çıxıntılı dil ilə açılmış, aşağı ayaq qulaqları
- əqli gerilik
- könüllü əzələ hərəkətlərini əlaqələndirən çətinlik (ataxia)
Əlavə parmaklar və ayaq barmağı (polydactyly), ürək qüsurları və ya yarıq dodaq və ya damaq kimi digər doğuş qüsurları mövcud ola bilər. Nöbetler də ola bilər.
Diaqnoz
Joubert sindromu olan yeni doğulmuş bir uşaqda ən çox görülən semptom anormal sürətli tənəffüs dövrləridir və bu da bir dəqiqəyə qədər nəfəs alma (apne) dayandırıla bilər. Bu simptomlar digər xəstəliklərdə də baş verə bilər, baxmayaraq ki, Joubert sindromunda heç bir ağciyər problemi yoxdur ki, bunun anormal tənəffüsün səbəbi kimi müəyyənləşdirilir.
Magnetic rezonans görüntüləmə (MRI) taraması, Joubert sindromunda iştirak edən və diaqnozu təsdiqləyən beyin anormallıqları üçün baxa bilər.
Müalicə
Joubert sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur, belə ki müalicə simptomlara yönəlib. Anormal nəfəs almış uşaqlar evdə, xüsusilə də gecə istifadəsi üçün bir nəfəs (apne) monitor ola bilər.
Bəzi şəxslər üçün fiziki, peşə və nitq terapiyası faydalı ola bilər. Ürək qüsurları, yarıq dodaqları və damarları və ya nöbetleri olan bireyler daha çox tibbi yardım tələb edə bilər.
Mənbələr:
> Merritt, Linda. "Joubert sindromunun klinik əlamətləri və semptomlarının tanınması". Neonatal Care 3-də irəliləyişlər (2003): 178-188.
> "NİNDS Joubert Sendromu Məlumat Sayfası." Bozukluklar. 13 Fevral 2007. Nörolojik Bozukluklar ve Stroke Ulusal Teşkilatı. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.