Krabbe xəstəliyi sinir sistemini təsir edən degenerativ bir vəziyyətdir
Globoid hüceyrə lökodistrofiyası olaraq da bilinən Krabbe xəstəliyi sinir sistemini təsir edən degenerativ bir genetik xəstəlikdir. Krabbe xəstəliyi olan insanlar GALC genində mutasiyalar var. Bu mutasiyalardan ötəri, kifayət qədər ferment galaktosilperamidaz istehsal etmirlər. Bu çatışmazlıq miyelin adlanan sinir hüceyrələrini əhatə edən qoruyucu təbəqənin mütərəqqi itkisinə gətirib çıxarır.
Bu qoruyucu qat olmadan, sinirlər düzgün işləmir, beynimizə və sinir sisteminə zərər verir.
Krabbe xəstəliyi dünyada 100.000 nəfərin təxminən 1-ə təsirini göstərir.
Krabbe xəstəliyinin simptomları
Krabbe xəstəliyinin dörd növü var, hər biri öz başlanğıcı və simptomları ilə.
| 1 tipi | Körpə | 3 aydan 6 aya qədər başlayır |
| 2 tip | Gecikməli uşaq | 6 aydan 3 ilə qədər başlayır |
| 3 növü | Yuvenal | 3 ilə 8 yaş arasında başlayır |
| 4 tip | Adult başlanğıc | 8 yaşından sonra istənilən vaxt başlayır |
Krabbe xəstəliyi sinir hüceyrələrinə təsir etdiyinə görə, bunun səbəb olduğu bir çox nörolojik əlamətdir. Uşaq növü, tip 1, iddiaların 85-90 faizini təşkil edir. Tip 1, üç mərhələdən irəliləyir:
- Mərhələ 1: Doğumdan üç ilə altı ay sonra başlayır. Etibarlı olan uşaqlar inkişaf etməyi dayandırır və sinirlenir. Yüksək əzələ tonu var (əzələlər sərt və ya gərgin) və çətinlik çəkir.
- Mərhələ 2: Daha sürətli sinir hüceyrə zərbəsi baş verir, bu da əzələlərin azalması, əzələ tonunun artması, arxanın arxa hissəsi və görmə ziyanına gətirib çıxarır. Nöbetler başlaya bilər.
- Mərhələ 3: Körpə kor, kar, ətraflarından xəbərsiz olur və qəti bir vəziyyətdə durur. 1 tipli uşaqlar üçün ömür müddəti təxminən 13 aydır.
Krabbe xəstəliyinin digər növləri normal inkişafdan sonra başlayır. Bu tiplər də Tip 1-dən daha yavaş irəliləyir. Tip 2-dən başlayandan sonra uşaqlar ümumiyyətlə iki ildən artıq yaşamırlar. 3 və 4 tip növləri üçün ömür uzunluğu dəyişir və simptomlar ağır ola bilməz.
Krabbe Xəstəliyinə Təşəkkür edilir
Çocuğunuzun simptomları Krabbe xəstəliyinə gəlirsə, bir Krabbe xəstəliyi diaqnozunu təsdiqləyən bir galaktosilşeramidaz çatışmazlığı olub olmadığı üçün qan testi edilə bilər. Serebrospinal mayenin nümunəsi üçün lumbar ponksiyon edilə bilər. Anormal yüksək protein səviyyəsi xəstəliyi göstərə bilər. Vəziyyəti ilə doğulacaq bir uşaq üçün, həm valideynlər həm mutasiya edilmiş genini xromosom 14-də daşımalıdırlar. Əgər valideynlər genə daşıyırlarsa, onların doğmamış uşağı bir galaktosilşeramidaz çatışmazlığı üçün sınaqdan keçirilə bilər. Bəzi dövlətlər Krabbe xəstəliyi üçün yeni doğulmuş testlər təklif edirlər.
Müalicə
Krabbe xəstəliyi üçün heç bir müalicə yoxdur. Son tədqiqatlar hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası ( HSCT ), qan hüceyrələrinə daxil olan kök hüceyrələrə vəziyyəti üçün potensial müalicə kimi göstərmişdir. HSCT, hələ simptomları göstərməmiş ya da hafif semptomatik olan xəstələrə verildikdə yaxşı işləyir. Müalicə həyatın ilk ayında verildiyi zaman yaxşı işləyir.
HCST, gecikmiş və ya yavaş-yavaş inkişaf edən xəstəliklər və kifayət qədər erkən verildiyi təqdirdə uşaq başlanğıc xəstəliyi olan uşaqlara faydalı ola bilər. HCST xəstəliyi müalicə etməyincə, həyatın daha yaxşı bir keyfiyyətini təmin edə bilər - xəstəlik proqnozunu gecikdirir və həyat ömrünü uzadır. Buna baxmayaraq, HCST öz riskləri ilə gəlir və 15 faiz ölüm nisbətinə malikdir.
Cari araşdırma iltihab markerləri, fermenti əvəz edən terapiya, gen terapiyası və neyrot kök hüceyrə transplantasiyasını hədəfləyən müalicələri araşdırır. Bu müalicələrin hamısı başlanğıc mərhələlərindədir və klinik sınaqlara hələ də cəlb edilmir.
Bu yazı üçün məlumat alındı:
Tegay, DH (2014). Krabbe xəstəliyi. eMedicine.