Miras aldığı metabolik bozukluk
Leigh xəstəliyi mərkəzi sinir sisteminə (beyin, omurilik və optik sinirlərə) zərər verən bir miras metabolik xəstəlikdir. Leigh xəstəliyinə mitokondriyanın, vücudun hüceyrələrindəki enerji mərkəzlərinin problemləri səbəb olur.
Leigh xəstəliyinə səbəb olan genetik bir xəstəlik üç fərqli şəkildə miras alınabilir. X (qadın) xromosomunda piruvat dehidrogenaz kompleksi (PDH-Elx) adlı bir ferment genetik çatışmazlığı kimi miras alınmış ola bilər.
Sitokrom-C-oksidaz (COX) adlı bir fermentin məclisinə təsir edən otozomal resessif vəziyyət kimi miras alınmış ola bilər. Hüceyrə mitokondriyasında DNT-də mutasiya olaraq miras alınmış ola bilər.
Semptomlar
Leigh xəstəliyinin əlamətləri ümumiyyətlə 3 ay və 2 il arasında başlayır. Xəstəliyin mərkəzi sinir sisteminə təsir göstərdiyi üçün simptomlar aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- yoxsul əmz qabiliyyəti
- başını tutma çətinlik
- beyində bir qığılcımı çırpmaq və sarsıtmaq kimi motor bacarıqlarının itirilməsi
- iştahın itməsi
- qusma
- qıcıqlanma
- davamlı ağlama
- tutma
Leigh xəstəliyi vaxt keçdikcə pisləşdikcə, simptomlar aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- ümumi zəiflik
- əzələ tonusunun olmaması (hipotoniya)
- Laktik asidoz epizodları (bədəndə və beyində laktik turşunun yığılması), tənəffüs və böyrək funksiyasını poza bilər
- ürək problemləri
Diaqnoz
Leigh xəstəliyinin diaqnozu körpə və ya uşağın simptomlarına əsaslanır.
Testlər piruvat dehidrogenaza çatışmazlığını və ya laktik asidozun varlığını göstərə bilər. Leigh xəstəliyi olan şəxslər beyin taraması nəticəsində aşkar edilə bilən beynə simmetrik ziyan yarada bilər. Bəzi şəxslərdə genetik test genetik mutasiyaların mövcudluğunu müəyyən edə bilər.
Müalicə
Leigh xəstəliyinin müalicəsi adətən tiamin (vitamin B1) kimi vitaminləri ehtiva edir. Digər müalicələr, anti-zəhərləyici dərmanlar və ya ürək və ya böyrək dərmanları kimi mövcud simptomlara diqqət yetirmək olar. Fiziki, peşə və nitq terapiyası uşağın inkişaf potensialına çatmasına kömək edə bilər.
Mənbələr:
> "NINDS Leigh'in Xəstəlikləri Məlumat Sayfası". Bozukluklar. 13 Fevral 2007. Nörolojik Bozukluklar ve Stroke Ulusal Teşkilatı.
> "Leigh xəstəliyi". Nadir xəstəliklər indeksi. 17 dekabr 2007. Nadir hallarda Milli Təşkilat.
> Macnair, Trisha. "Leigh xəstəliyi". BBC-də səhiyyə. İyul 2006.