Miyopatiya, əzələ xəstəliklərini təsvir etmək üçün istifadə olunan bir müddətdir. Əgər miyopatiya diaqnozu qoyulmuş və ya hazırda mümkün miyopatiya üçün qiymətləndirildiyseniz, bu günə qədər miyopatiya haqqında eşitməmiş olduğunuz güclü bir şans var, çünki digər tibbi şərtlər kimi çox deyil. Tədqiqat prosesi, proqnoz və müalicə baxımından nə gözlədiyiniz və ailənizin digər üzvləri də miyopatiya riski ola biləcəkləri barədə suallarınız ola bilər.
Miyopati nədir?
Myopatiya əzələlərin bir xəstəliyinə aiddir. Bir insanın əzələ xəstəliyi olduğu zaman, əzələlər lazım olandan daha az effektiv işləyirlər. Kaslar düzgün inkişaf etmədikdə, zədələndikdə və ya əhəmiyyətli komponentlər olmadığı zaman baş verə bilər.
Əzələlər adətən müqavilə ilə işləyirlər, bu da qısa müddətə azalır. Normal bir əzələ, zülal və digər struktur komponentlərindən ibarətdir ki, onlar əzələlə əlaqələndirmək üçün əlaqəli bir şəkildə hərəkət edirlər. Bu komponentlərdən hər hansı birinin qüsurlu olduğu zaman bu miyopatiyaya səbəb ola bilər.
Bir çox müxtəlif əzələ xəstəliyinin səbəbləri var və nəticədə bir sıra müxtəlif miyopatiyalar var. Müxtəlif miyopatiyaların hər biri özünün xüsusi adı, səbəbi, diaqnostik testlər, gözlənilən proqnoz və müalicəyə malikdir. Bəzi miyopatiyaların zamanla pisləşməsi gözlənilir, bəziləri isə olduqca sabitdir. Bir neçə miyopatiya irsi və çox deyil.
Semptomlar
Ümumiyyətlə, miyopati əzələ zəifliyinə səbəb olur. Zəifliyin ən yaygın növü proksimal zəiflik kimi təsvir edilir. Yəni yuxarı qolların və üst ayaqların əzələləri əllərin və ayaqların əzələlərindən daha zəiflədilər. Bəzən miyopatiya tənəffüs əzələlərini zəiflədir (nəfəs verən əzələlər).
Miyopatiyanın digər xüsusiyyətləri, yorğunluq, enerjinin çatışmazlığı və zəifliyi pisləşdirir.
Çox vaxt insanlar miyopatiyanı illər boyu müşahidə etdiyində, kasların gücünü daha da zəiflədəcək əzələlərin incələşməsi və israf edilməsi olan inkişaf başlayır. Myopatiya tez-tez sümüklərin anormal bir forması ilə əlaqələndirilir, çünki əzələ zəifliyi sümüklərin normal formasını saxlamağa mane olur.
Miyopatiyamızın necə olacağını bilirəm?
Ümumiyyətlə, miyopati çətin diaqnozdur. Miyopati əlamətiniz varsa, əlilliyinizin hansı səbəbdən daha çox görüldüyünə bağlı olaraq, bir nevroloji və ya romatoloji mütəxəssisi və ya hər ikinizə müraciət edəcəyin güclü bir şans var.
Tanı testi, cildinizin, reflekslərinizin, kas gücünüzün, balansınızın və hissinizi yoxlamaq da daxil olmaqla diqqətli bir fiziki qiymətləndirməni ehtiva edir. Həkiminiz ətraflı müalicə tarixini alacaq və ailənizin tibbi müayinəsi haqqında soruşur.
Tibbi tarixinizə və fiziki müayinənin tapılmasına bağlı olaraq, sizə lazım ola biləcək bir sıra testlər də mövcuddur. Bu testlər tam qan sayımı (CBC) və elektrolit səviyyəsi kimi qan testlərini ehtiva edir.
Digər qan testləri iltihabı ölçən eritrosit çöküntü hızı (ESR) və antinükleer antikor testi (ANA) daxildir. Qanındakı kreatin kinaz əzələlərin dağılmasını qiymətləndirə bilər. Tiroid testləri , metabolik və endokrin testlər tələb oluna bilər.
Bir elektromiyoqrafiya (EMG) adlı başqa bir test, əzələ funksiyasını əzələ quruluşu və hərəkətinizin bir neçə xüsusiyyətini aşkar edən iynələrdən istifadə edərək əzələ funksiyasını qiymətləndirən elektrik testidir. Bəzən əzələ biyopsi və genetik test kimi yüksək ixtisaslaşmış testlər müəyyən növ miyopatiyanı tanımağa kömək edə bilər.
Türləri
Konjenital miyopati , bir insanın doğulduğu miyopati deməkdir.
Bu şərtlərin əksəriyyəti genetiklər tərəfindən irsi və ya ailələr vasitəsilə qəbul edilir. Konjenital miyopatiyanın simptomları çox vaxt gənc yaşda başlayarkən, həmişə belə deyil. Bəzən bir irsi tibbi xəstəlik, bir kişi bir yeniyetmə, hətta bir yetkin olmadığı qədər simptomlar verməyə başlayır.
Ümumiyyətlə miras alınmış miyopatiyalar bunlardır :
- Mitokondrial miyopatiya : Bu, mitokondriya adlanan hüceyrənin enerji istehsal edən hissəsindəki bir qüsurdan qaynaqlanan bir xəstəlikdir. Mitokondriyal miyopatiyanın bir neçə növü vardır və onlar irsi mutasiyalar (genlərdə anormalliklər) səbəbindən yarana bilər, lakin onlar heç bir ailə tarixçəsi olmadan da baş verə bilərlər.
- Metabolik miyopatiya : Bu, bir əzələ funksiyasına mane olan metabolik problemlərin səbəb olduğu bir xəstəlikdir. Normal əzələ hərəkəti üçün zəruri olan müəyyən fermentlərin kodunu göstərən genlərin qüsurlarının səbəb olduğu bir sıra müxtəlif irsi metabolik miyopatiyalar var.
- Nemalin miyopati : Bu kasların içərisində 'nemalin çubuqları' adlanan strukturların varlığı ilə xarakterizə edilən bir qrup xəstəlikdir. Nemalin miyopati tez-tez tənəffüs əzələsi zəifliyi ilə əlaqələndirilir.
Konjenital miyopatiyalara aşağıdakılar daxildir:
- Mərkəzi nüvə miyopatiyası : Bu zəifliyə, sümük problemlərinə və bəzi dərmanlara ciddi reaksiyalara səbəb olan irsi miopatiya. Bu xəstəliyin şiddəti dəyişir, bəzi insanlar arasında dərin zəiflik yaradır və başqalarından yalnız yumşaq zəiflikdir.
- Muscular distrofiyası : Bu, əzələlərin deformasiyası və ya anormal şəkildə yaranmış əzələ hüceyrələrinin səbəb olduğu xəstəliklər qrupudur. Texniki cəhətdən əzələ distrofiyası miyopatiya deyil, əksər hallarda simptomlar üzərində örtüşür və buna görə də əvvəlcə miyopatiya və ya əzələ distrofiyası olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün tibbi qiymətləndirmə aparmaq olar. Miyopatiya və əzələ distrofiyası arasındakı əsas fərq, əzələlərin miyopatiyada düzgün işləməməsi, əzələlərin əzələ distrofiyalarında azalmasıdır.
Miyopati ayrıca əzələlərin büzülməsi ilə əlaqədar problemlərə əlavə olaraq bir sıra fiziki problemlər yaradan müxtəlif xəstəliklərdən də yarana bilər.
Ümumiyyətlə əldə edilən miyopatiyalara aşağıdakılar daxildir:
- İltihab / otoimmün miyopatiya : Bədən özünə hücum edərkən, əzələlərin dejenerasyonuna və ya əzələ funksiyasına müdaxilə olunduqda baş verir. Əzələdə və ya yaxınlığında iltihabla müşahidə edilən bir qrup miyopatiya var. Bu şərtlərdən bəziləri polimiyozit , dermatomiyozit, sarkoidoz, lupus və romatoid artritdir.
- Zəhərli miyopatiya : Bu toksin, dərman və ya dərman kas quruluşunu və ya funksiyasını pozduqda baş verir.
- Endokrin miyopatiya : Bu hormonların bir pozğunluğu əzələ funksiyasına müdaxilə etdikdə baş verir. Ən çox görülən səbəblər arasında tiroid və ya adrenal bez problemləri var.
- Yoluxucu miyopati : Bir infeksiya əzələlərin düzgün işləməsinə mane olduğu zaman baş verə bilər.
- Elektrolit balanssızlığına ikincil miopatiya : Elektrolit problemləri, məsələn, həddindən artıq yüksək və ya aşağı potasyum səviyyələri, əzələlərin funksiyasına mane ola bilər.
Myopathy və ya olası myopathy varsa nə gözləmək lazımdır?
Ümumiyyətlə, doğuşdan gələn miyopatiyanın vaxtla pisləşməsi və ya sabitləşməsi gözlənilmir və adətən yaxşılaşması gözlənilmir. Miyopatiyanın səbəbi yaxşı idarə olunduqdan sonra anadangəlmə deyil, infeksion, metabolik və ya toksik miyopatiyalar kimi miyopatiyalar yaxşılaşa bilər.
Mümkün olan ən yaxşı nəticəyə sahib olduğunuzdan əmin olmaq üçün xüsusi vəziyyətinizin yaxşı başa düşülməsi vacibdir. Təkmilləşdirilməsi gözlənilməyən bir növ miyopatiyanız varsa, atrofik, təzyiq yaralarına və fiziki müalicədə optimal iştirakı təmin etdiyinizə diqqət yetirməli, belə ki ən yaxşı şəkildə fəaliyyət göstərə bilərsiniz.
Müalicə
Miyopatiyanı müalicə etmək üçün əzələlərin bərpası və ya şəfa verə biləcəyi effektiv müalicələr yoxdur. Endokrin problem kimi müəyyənləşdirilə bilən bir səbəb varsa, səbəbi düzəltmək, miyopatiyanın əlamətlərini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər və ya ən azı onu pisləşməsinə mane ola bilər.
Tez-tez tənəffüs dəstəklənməsi, inkişaf etmiş miyopatiyanın əsas komponentidir, belə ki, nəfəs alma təhlükəsiz saxlanıla bilər.
Myopati olsaydı, ailəm miopatiyanı alacaq?
Bəli, bəzi miyopatiyalar həqiqətən kalıtsaldır. Bir kalıtsal miyopati varsa, bəzi qardaşlarınızın, uşaqlarınızın, övladlarınızın, qardaşlarınızın və ya digər qardaşlarınızın miyopatiyanı inkişaf etdirə biləcəyi bir şans var. Erkən diaqnoz daha əvvəl müalicə və köməkçi qayğı almaq üçün kömək edə bilər kimi ailənizin vəziyyəti haqqında məlumat vermək vacibdir.
Xüsusilə anadangəlmə və ya irsi olmayan sayılan bəzi miyopatiyalar hələ də ailədə işləmək məcburiyyətinə malik ola bilər, belə ki, ailənin irsi olduğu bilinməyən bir miyopatiya olsa belə, risk artacaq.
Bir sözdən
Myopatiya çox ümumi bir vəziyyət deyil. Əzələ xəstəliyi, əlbəttə ki, həyat keyfiyyətinizi poza bilər. Ancaq miyopati diaqnozu verən bir çox insanın məhsuldar həyatlarını təmin edə bilməsi, xoşbəxt bir məşğulluq təmin edilməsi və xoşbəxt bir ailənin və ictimai həyatdan zövq alınması da mümkündür.
> Mənbələr:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, idiopatik inflamatuar miyopatilerin diaqnozu və təsnifatı, Intern Med. 2016 İyul; 280 (1): 39-51