Yenidoğanlarda Zəifliyin Genetik Nəticələri
Nöroloji xəstəliklər uşaqları təsir edərkən xüsusilə ürək-sıxıntıdır. Bu, çocuğa doğumdan təsir göstərə biləcək bir genetik xəstəlikdən gəlir. Bəzən belə mutasiyalar kasların problemlərinə gətirib çıxarır ki, bu da zəifliyə gətirib çıxarır.
Doğumdan əvvəl belə problemləri aşkar etmək mümkündür. Uşağın əzələləri normal inkişaf etmədikdə, fetal hərəkətlər azalır və ya olmamalıdır.
Uşaq doğulduqdan sonra valideynlər qidalanma qabiliyyətini azalda bilər. Bəzən əlamətlər daha da dramatik olur, çünki yenidoğulmuş nəfəs almaq üçün çox zəif ola bilər və kasıb əzələ tonu ola bilər (körpə "disket" ola bilər). Ümumiyyətlə, uşaq gözlərini normal şəkildə hərəkət edə bilər.
Mərkəzi Cərrahi Xəstəlik
Mərkəzi nüvəli xəstəlik belə adlanır, çünki əzələlərin mikroskop altında nəzərdən keçirildiyi zaman mitokondriya və ya sarkoplazmik retikulum kimi normal hüceyrə komponentləri olmaması ilə aydın şəkildə müəyyən edilmiş bölgələr var.
Xəstəlik ryanodin reseptor genində (RYR1) bir mutasiya ilə nəticələnir. Xəstəlik otozomal dominant modada miras alınsa da, adətən simptomların bir valideyndə olacağını demək olardı, ancaq genin normal bir şəkildə tamamilə ifadə edilməməsi - birisi də mutasiyaların aktiv forması olsa da bəzən onların simptomları yumşaqdır.
Mərkəzi nüvə xəstəliyi də uşaqları gecikmiş motor inkişafına gətirib çıxararaq həyatda da təsir edə bilər.
Məsələn, uşaq 3 və ya 4 yaşına qədər gəzməyəcəkdir. Bəzən başlanğıc daha sonra, yetkinlik yaşına çatmış ola bilər, baxmayaraq ki, bu vəziyyətdə simptomlar ümumiyyətlə daha yumşaq olur. Bəzən anestezik dərman qəbul etdikdən sonra ancaq bu xəstəliyə yol açan kəslərdə ciddi reaksiyaya səbəb olurlar.
Multicore xəstəliyi
Multicore xəstəliyi də azalmış əzələ tonuna səbəb olur və bəziləri körpəlikdə və ya erkən uşaqlıq dövründə olduqda semptomatik olur. Gəzinti kimi motorun mərhələləri gecikdirilə bilər və uşağın gəzdiyi zaman onlar sürüşmə kimi görünür və tez-tez düşə bilər. Bəzən zəiflik, uşağın normal olaraq nəfəs alma qabiliyyətinə mane ola bilər, xüsusilə gecə. Bu xəstəlik adını əzələ lifləri içərisində azalmış mitokondriyanın kiçik bölgələrindən əldə edir. Mərkəzi nüvə xəstəliyindən fərqli olaraq, bu bölgələr lifin bütün uzunluğunu uzatmır.
Nemalin Myopati
Hamiləlik dövründə baş verən əlamətlərə səbəb olan otozomal resessif forma olsa da, nemalin miyopatiyası ümumiyyətlə autosomal dominant modada miras alınır. Nebulin geni (NEM2), alfa-akeuken (ACTA1) və ya tropomiyosin geni (TPM2) də daxil olmaqla, bir neçə gen implicated edilmişdir.
Nemalin miyopati müxtəlif yollarla gələ bilər. Ən şiddətli formu yenidoğulmuşdur. Çocuğun çatdırılması çox vaxt çətindir və uşaq nəfəs alması ilə əlaqədar doğumda mavi görünür. Zəiflik səbəbiylə uşağın çox yaxşı yeməməsi və çox vaxt özbaşına hərəkət etməyəcəkdir. Uşaq öskürək üçün çox zəif ola bilər və ağciyərlərini qoruya bilər, çünki ciddi ağciyər infeksiyası yüksək erkən ölüm halına gətirir.
Nəmalin miyopatiyasının ara şəklində beyinlərdə əzələlərin zəifliyinə səbəb olur. Motor mərhələləri təxirə salınır və bu xəstəliyə tutulan bir çox uşaq 10 yaşına çatmış təkərli kürsü olacaqdır. Digər miyopatiyalardan fərqli olaraq, facial əzələlər ciddi şəkildə təsirlənə bilər.
Körpəlik, uşaqlıq və ya hətta yetkinlik dövründə daha az ağır zəifliyə səbəb olan nemalin miyopatiyanın daha yumşaq formaları da var. Bu formalarda ən kiçik şəkildə motor inkişafı normal ola bilər, baxmayaraq ki, bəzi zəifliklər sonradan həyatda olur.
Nəmalin miyopatiyasının diaqnozu ilk növbədə ilk növbədə əzələ biyopsilidir . Nemalinin cəsədləri adlanan kiçik çubuqlar əzələ liflərində görünür.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubular myopathy çox müxtəlif yollarla miras alınır. Ən çox yayılmış bir X-bağlı resessif modeldir, yəni ananın genini daşıyır, lakin simptomları yox idi. Bu tip myotubulyar miyopatiya ümumiyyətlə utero problemlərinə səbəb olur. Fetal hərəkətlər azalır və çatdırılma çətindir. Baş genişlənmiş ola bilər. Doğulduqdan sonra, uşağın əzələ tonusu azdır və onlar disketə bənzəyirlər. Gözlərini tamamilə açmaq üçün çox zəif ola bilər. Onların sağ qalması üçün mexaniki ventilyasiya ilə kömək oluna bilərlər. Yenə də bu xəstəliyin daha az şiddətli varyasyonları var.
> Mənbə:
> Nima Mowzoon, Muscle Bozuklukları, Nöroloji Şurası Araşdırma: Illustrated Study Guide, 2007.