Genetik Sinir Sistemi Bozukluğu
Nörofibromatoz tip 2, şişlərin sinir ətrafında böyüməsinə səbəb olan üç növ genetik sinir sistemi xəstəliklərindən biridir. Neyrofibromatozun üç növü tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2) və schwannomatosisdir. Təxminən 100 min amerikalı bir nörofibromatoz forması var. Neurofibromatozis, bütün etnik kökləri olan hər iki kişi və qadında meydana gəlir.
Nörofibromatoz ya autosomal dominant bir modeldə miras alınmış ola bilər və ya bir fərdin yeni bir gen mutasyonuna bağlı ola bilər. Nörofibromatoz tip 2 üçün gen xromosom 22 üzərində yerləşir.
Semptomlar
Nörofibromatoz tip 2 NF1-dən daha az yaygındır. 40 min nəfərdə təxminən 1 nəfərdir. Belirtiler:
- səkkizinci kraniyal sinir ətrafında toxumada şişlər (vestibular schwannomas)
- eşitmə itkisi və ya karlıq, qulaqda zəng (tinnitus)
- omurilikdə şişlər
- meningioma (onurğa beyni və beynini əhatə edən membranda şiş) və ya digər beyin şişləri
- uşaqlıq dövründə gözlərdə katarakt
- balans problemləri
- bir qolu və ya ayağında zəiflik və ya uyuşma
Diaqnoz
Nörofibromatoz tip 2 semptomları adətən 18-22 yaş arasında fərqlənir. Ən çox görülən ilk simptom eşitmə itkisi və ya qulaqlarda zəng (tinnitus). NF2 diaqnozu üçün bir doktor, səkkizinci baş kranial sinirin hər iki tərəfində, ya da NF2 ailənin tarixi və 30 yaşından əvvəl səkkizinci kraniyal sinirdə bir schwannoma axtarır.
Səkkizinci kraniyal sinirdə schwannoma yoxdursa, bədənin digər hissələrində və / və ya kataraktlarda olan uşaqlarda diaqnozu təsdiqləməyə kömək edə bilər.
Nörofibromatoz tip 2-də eşitmə itkisi mövcud ola bilər, çünki bir eşitmə testi (audiometri) ediləcək. Brainstem eşitmə uyğundur cavab (BAER) səkkizinci kraniyal sinir düzgün işləməyəcəyini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.
Eşitmə sinirlərində və ətrafında şişlərin axtarılmasında maqnit rezonans görüntüləmə (MRİ), bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) tarama və X-şüaları istifadə edilir. NF2 geninin qüsurlarını axtarmaq üçün qan testi ilə genetik test edilə bilər.
Müalicə
Həkimlər nörofibromatozda böyümədən şişləri necə dayandırmaq istəmədiklərini bilmirlər. Cərrahiyyə ağrı və ya görmə və ya eşitmə problemi olan şişləri aradan qaldırmaq üçün istifadə edilə bilər. Şişlərin ölçüsünü azaltmaq üçün kimyəvi və ya radiasiya müalicələri istifadə edilə bilər.
NF2-də, vestibulyar schwannomu aradan qaldırmaq üçün edilən əməliyyatlar eşitmə itkisinə səbəb olarsa, eşitmə beyin sümüyü implantasiyası eşitmə yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər.
Ağrı, baş ağrısı və ya nöbet kimi digər semptomlar dərmanlarla və ya digər müalicələrlə idarə edilə bilər.
Dəstək və dəstək
Nörofibromatoz kimi kronik bir vəziyyətlə başqalarına, xüsusilə bir uşağa kömək etmək çətin ola bilər.
Sizə kömək etmək üçün:
- Sizə etibar edə biləcəyiniz və digər mütəxəssislərlə uşağınızın qayğılarını əlaqələndirə biləcək bir əsas qayğı doktorunu tapın.
- Nörofibromatoz, DEHB, xüsusi ehtiyac və ya ümumiyyətlə kronik xəstəlik olan uşaqlara qayğı göstərən valideynlər üçün dəstək qrupuna qoşulun.
- Digər uşaqlar üçün yemək, təmizlik, qulluq etmək və ya sadəcə sizə lazım olan bir fasilə vermək kimi gündəlik ehtiyaclarınız üçün kömək edin.
- Öyrənmə qabiliyyəti olan uşaqlar üçün akademik dəstəyi axtarın.
> Mənbələr:
"Nörofibromatoz Fact Sheet". Bozukluklar. 13 dekabr 2007. Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke.
"Nörofibromatoz haqqında öyrənmək." Xüsusi Genetik Bozukluklar. 27 Noyabr 2007. Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu.