SBMA üçün simptomlar və müalicə
Spinal bulbar əzələ ətrafı və ya SBMA kimi tanınan Kennedy xəstəliyi miras alınmış bir nevroloji xəstəlikdir. Kennedy xəstəliyi silah və bacakların bir çox əzələ hərəkətindən məsul olan əzələ hərəkatını (xüsusilə alt motor neyronları) nəzarət edən xüsusi sinir hüceyrələrini təsir göstərir. Bu, nəfəsləri, yutan və söhbət edən bulbar əzələlərini idarə edən sinirləri də təsir edir.
Kennedy xəstəliyi, həmçinin kişilərdə genişlənmiş ürəklərdə ürək çatışmazlığına səbəb olan androgen (kişi hormonları) həssaslığına səbəb ola bilər, testiküler atrofi azalır.
Kennedy xəstəliyinə X (qadın) xromosomunda genetik bir qüsur səbəb olur. Kişilərin yalnız bir X xromosomu olduğundan, bu xəstəlikdən ən çox təsirlənirlər. İki X xromosomuna malik olan qadınlar bir X xromosomunda qüsurlu gen daşıyırlar, lakin digər normal X xromosomu xəstəliyin əlamətlərini azaldır və ya gizlədirlər. Kennedy xəstəliyinin dünyada 40.000 nəfərdən birində olduğu təxmin edilir.
Kennedy xəstəliyinin simptomları
Orta yaşlarda simptomlar 40-60 yaşlı fərdlərdən başlayır. Simptomlar yavaş-yavaş gəlir və daxil ola bilər:
- Qollar və ayaqlarda zəiflik və əzələ krampları
- Üz, ağız və dil əzələlərinin zəifliyi. Çənə sümük və ya titrəyə bilər və səsi daha burun ola bilər.
- Dərinin altında görülə bilən kiçik əzələlərin sükanı.
- Sıxıntı və ya müəyyən mövqeləri titrəmə. Bir şey almaq və ya tutmaq istəyərkən əllər titrəyə bilər.
- Vücudun müəyyən bölgələrində baş verən itkinlik və ya itkinlik itkisi.
Kennedy xəstəliyi bədənin digər təsirləri ola bilər, o cümlədən:
- Jinekomastiya , kişilərdə döş toxumasının genişlənməsini nəzərdə tutur
- Kişi üreme orqanlarının ölçüsü azalıb və funksiyasını itirən Testicular Atrofiyası.
Vəziyyətin diaqnozu
Kennedy xəstəliyinə bənzər simptomları olan bir sıra nöromüsküler xəstəliklər var, belə ki, misdiaqnoz və ya altındakı diaqnoz ümumi ola bilər.
Tez-tez Kennedy xəstəliyi olan şəxslər səhvən amyotrofik lateral skleroz (ALS və ya Lou Gehrig xəstəliyi) olduğunu düşünürlər. Lakin, ALS, digər oxşar xəstəliklər kimi, endokrin xəstəliklər və ya hissi itkisinə daxil deyildir.
Kennedy xəstəliyinin qüsuru X xromosomunda mövcud olduqda genetik test təsdiq edə bilər. Genetik test pozitiv olursa, yalnız genetik testdən diaqnoz edilə biləcəyi üçün heç bir başqa test edilməməlidir.
SBMA üçün müalicə
Kennedy xəstəliyi və ya SBMA ömür uzunluğuna təsir etmir, buna görə müalicə fərdi optimal əzələ funksiyasını həyatı boyunca aşağıdakı terapiyanın bəzi növləri vasitəsilə saxlamağa yönəldir:
- Fiziki terapiya
- İşəgötürmə müalicəsi
- Speech terapiyası
Bu tip müalicə fərdi bacarıqlarının qorunması və xəstəliyin inkişafına uyğunlaşdırmaq üçün vacibdir. Canes və ya motosikletli təkərli kürsülər kimi adaptiv avadanlıqlar hərəkətlilik və müstəqilliyin qorunmasına kömək edə bilər.
Genetik Məsləhətçilik
Kennedy xəstəliyi X (qadın) xromosomuna bağlıdır, buna görə bir qadın qüsurlu genin daşıyıcısı olarsa, övladları bu xəstəliyi olan 50% şansa sahibdirlər və qızları bir daşıyıcı olma şansına sahibdirlər.
Atalar oğullarına Kennedy xəstəliyindən keçə bilmirlər. Lakin onların qızları qüsurlu genin daşıyıcısı olacaqlar.
Mənbələr:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy xəstəliyi.
Kennedy Xəstəlikləri Dərnəyi. "Kennedinin xəstəliyi nədir?"