ALS Proqressiv Nöroloji Bədbəxtdir
Lou Gehrig xəstəliyi adlanan amyotrofik lateral skleroz (ALS), əzələləri idarə edən sinir hüceyrələrinə (motor nöronlarına) hücum edən bir xəstəlikdir. ALS vaxt keçdikcə pisləşir (irəliləyir). Motor neyronları beyndən əzələlərə hərəkət haqqında mesajlar daşıyır, lakin ALS-də motor nöronları dəyişir və ölür; Buna görə də mesajlar artıq əzələlərə getmir.
Əzələlər uzun müddət istifadə edilmədikdə, onlar zəiflədilər, atəşi atırlar və dərinin altında (fasciculate) seğirirlər.
Nəhayət, bir şəxsin nəzarət edə biləcəyi bütün əzələlər (könüllü əzələlər) təsirlənir. ALS'li insanlar silahlarını, ayağını, ağızını və bədənini hərəkət etdirmək qabiliyyətini itirir. Nəfəs almaq üçün istifadə olunan əzələlərin təsirinə məruz qalmaq və nəfəs almaq üçün insana respirator (ventilator) ehtiyacı ola bilər.
Uzun müddətdir ki, ALS yalnız əzələləri təsir etdi. İndi bilinir ki, ALS-in bəzi fərdləri yaddaşda və qərar vermə problemləri kimi düşünməyə (idrak) dəyişir. Xəstəlik də depressiya kimi şəxsiyyət və davranışlarda dəyişikliklərə səbəb ola bilər. ALS ağıl və ya kəşfiyyatı və ya görmə və ya eşitmə qabiliyyətini təsir etmir.
ALS səbəbləri nədir?
ALS-in dəqiq səbəbi məlum deyil. 1991-ci ildə tədqiqatçılar ALS və xromosom 21 arasında əlaqə qurdular.
İki il sonra, SOD1 fermentini idarə edən bir gen, ailələrdə miras alınmış vəziyyətlərin təxminən 20% ilə əlaqəli olduğu təsbit edildi. SOD1 hüceyrələri içəridən hücum edən və onların ölümünə səbəb olan sərbəst radikalları, zərərli hissəcikləri pozur. Bütün miras halları bu genə bağlı olmadığı üçün bəzi ailələr ALS ilə ailələrində tək olanlardır, digər genetik səbəblər də ola bilər.
Kim ALS alır?
İnsanlar ən çox ALS ilə 40-70 yaş arasındakı diaqnozdur, lakin gənclər bunu da inkişaf etdirə bilərlər. ALS bütün dünyada və bütün etnik köklərə təsir göstərir. Kişilər qadınlardan daha tez-tez təsirlənir. ALS hadisələrinin təxminən 90% -dən 95% -i təsadüfi görünür, yəni şəxsin ailəsində heç kimin pozulması yoxdur. Vərəmlərin təxminən 5% -dən 10% -dək bir ailə üzvü də narahatlıq doğurur.
ALS simptomları
Ümumiyyətlə ALS yavaş-yavaş gəlir və bir və ya daha çox əzələ zəifliyi kimi başlayır. Yalnız bir bacak və ya silah təsirlənə bilər. Digər simptomlar:
- sinə, kramp və ya əzələlərin sərtliyi
- büdrəmə, açma və ya çətinlik çəkmə
- çətinliyi qaldırmaq
- Əlləri istifadə edərək çətinlik çəkir
Xəstəlik irəlilədikcə, ALS xəstəsi dayanmaq və ya gedə bilməyəcək; ətrafında hərəkət etmək, söhbət etmək və yutmaq çətinlik çəkəcək.
ALS diaqnozu
ALS diaqnozu, müalicənin müşahidə etdiyi simptomlara və əlamətlərə, eləcə də çoxlu skleroz , post-polio sindromu, onurğalı əzələ atrofiyası və ya müəyyən yoluxucu xəstəliklər kimi digər imkanları aradan qaldıran test nəticələrinə əsaslanır. Adətən testlər aparılır və diaqnoz sinir sistemində ixtisaslaşmış bir həkim tərəfindən aparılır (nevroloq).
ALS Müalicə
Hələ də ALS üçün heç bir müalicə yoxdur. Müalicələr xəstəliyi olan insanlar üçün simptomları aradan qaldırmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. İlaçlar yorğunluğun azaldılmasına, əzələ kramplarını azaltmağa və ağrıları azaltmağa kömək edə bilər. Rilutek (riluzole) adlı ALS üçün xüsusi bir dərman var. Bədənin artıq yerinə yetirdiyi ziyanı təmir etmir, ancaq ALS-lə yaşayan insanların yaşamasının uzadılmasında mütləq effektiv görünür.
Fiziki müalicə, xüsusi avadanlıq və danışma müalicəsi sayəsində ALS olan insanlar mümkün qədər uzun müddət ərzində mobil telefonla ünsiyyət qura bilirlər.
ALS'li insanların əksəriyyəti diaqnozun 3-5 ilində tənəffüs çatışmazlığından ölür, ancaq ALS diaqnozu qoyulanların təxminən 10% -i 10 il və ya daha çox yaşayırlar.
Gələcək Araşdırma
Tədqiqatçılar, ALS üçün bir çox mümkün səbəbləri araşdırırlar, məsələn, toksik və ya yoluxucu maddələrə məruz qalma kimi otoimmün cavab (cisim öz hüceyrələrinə hücum edən) və ekoloji səbəblər. Alimlər ALS xəstələrinə bədənlərində kimyəvi glutamata daha yüksək səviyyədə olduğunu aşkar etdilər, belə ki, tədqiqat glutamat və ALS arasındakı əlaqəyə baxır. Bundan başqa, elm adamları bəzi xəstəliklərin aşkarlanması və tanıdan testlər hazırlana biləcəyi üçün ALS-in payına düşən bir sıra biyokimyəvi anomaliyaları axtarırlar.
Mənbə:
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet". Bozukluklar AZ. Aprel 2003. Milli Nöroloji Xəstəliklər və İnfrastruktur İnstitutu. 13 may 2009-cu il