Spinal Musküler Atrofi - SMA

1 -

Spinal Muskul Atrophy - SMA

Spinal əzələ atrofiyası (SMA), onurğa kordundan dalğalanan nəzarət sinirlərini könüllü əzələlərə aid olan nadir bir genetik xəstəlikdir. SMA əsasən uşaqlara zərər verir.

SMA'lı uşağın nəfəs alma , emal və yutma kimi mühüm funksiyaların pozulması baş verəcəkdir. Əlavə şərtlər belə bir dəyərsizliyə yol aça bilər. Məsələn, zəif arxa əzələlər səbəbiylə anormal spinal əyri inkişaf edə bilər, bu da ağciyərləri sıxaraq tənəffüs prosesini çətinləşdirir.

Sızma borularının gəlməsindən əvvəl, SMA tip 1 (ən ağır növ) hallarda yutma zamanı fasilə tez-tez ölümlə nəticələndi. Uşaqları SMA-nın canlı saxlamasına kömək etmək üçün bir çox yardımçı qurğu var (və ən azı keçmişə nisbətən rahatdır). Ancaq risklər hələ də mövcuddur. Biri boğulur. SMA'lı bir uşağın uclarını zəiflətmək və çeynəmək üçün boğulma mümkündür. Digər bir risk isə aspirasiya və ya qida yutulmaqdır. Aspirasiya havanın qarşısını ala bilər, həmçinin infeksiya mənbəyi ola bilər.

SMA, xüsusilə tipinə görə dəyişəcək bir çox yolla göstərilir. SMA'nın bütün növlərində əzələ zəifliyini, israfı və atrofi, həmçinin əzələ koordinasiya problemlərini gözləmək olar. Bunun səbəbi xəstəliyin özündədir: SMA könüllü əzələlərin sinir nəzarətinə təsir göstərir.

SMA üçün heç bir müalicə yoxdur. Ən perspektiv proqnoz erkən aşkarlanması ilə bağlıdır. Təbabətdəki inkişaflar SMA ilə əlaqəli komplikasiyaları idarə etməyə kömək edə bilər.

2 -

Spinal Musküler Atrofi Genetika - SMA

SMA resessiv genetik xəstəlikdir. Bunu anlamaq üçün qısa biologiya dərsi düzəldilir:

İnsan orqanında olan hər bir hüceyrənin parçaları genlərdən təlimat alır. Təlimatları alan hüceyrənin hissələri təbiətə görə protiendir. Təlimatlar bir səhv varsa, bu bir silinmə adlanır. SMA'da, əzələləri nəzarət edən sinirlərə verilmiş təlimatlar, protien çatışmazlığına səbəb olan bir silinmə ehtiva edir. Motor neyronlarına təlimat verən genə SMN 1 və ya sağkalım motor neyronu deyilir.

Hər bir insanda hər bir təlimat üçün 2 cüt gen mövcuddur: bir gen anadan və birinin atasından miras alınır. Bəzi xəstəliklər miras alınan genlərin yalnız birində təlimat səhvinə yol açsa ortaya çıxacaq. SMA kimi digər xəstəliklər də ana və atanın miras alındığı genlərə, xəstəliyin özünü təqdim etmədən əvvəl bir səhv ehtiva etməsinə ehtiyac var. SMA üçün məsuliyyət daşıyır olan SNM 1 (survival motor neuron) gen bu növ genlərdən biridir. Bu, bir uşağın SMA olması üçün hər iki valideynin səhv göstərişləri olan SMN-lə (yuxarıda göstərilən silinmə) əməyi olmalıdır. Həmçinin, şans hamiləlikdə 4 uşağın birində SMA olduğunu bildirir. 40 nəfərdən birində SMA-ya səbəb olan genin daşıyıcıları var.

3 -

Spinal Muscular Atrophy növləri

Spinal əzələ ətrafı 6000 yenidoğandan 1-ə təsir göstərir. 2 yaşından kiçik uşaqlarda ölümün aparıcı genetik səbəbidir. SMA, təsir göstərənlərə qarşı ayrı-seçkilik deyil. Bir neçə növ SMA var. Bəziləri SMN 1 (survival motor neuron gen) ilə əlaqəli və bu məqalədə müzakirə olunur. Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) kimi digər SMA növləri də var. SMN 1 ilə əlaqəli SMA simptomların başlanğıcının şiddəti və yaşı ilə təsnif edilir; şiddət dərəcəsi, motor nöronlarında protein çatışmazlığı miqdarı və başlanğıcın başlanğıcının hamısı bir-birinə nisbət göstərə bilər.

SMA-da hisslərin və ağılın inkişafı tamamilə normaldır.

4 -

Spinal Musküler Atrofi növləri - SMA Tip 1

Tip 1 SMA 2 yaşınadək uşaqları təsir edən ən ağır təsirdir. Tip 1 SMA diaqnozu, adətən, həyatın ilk altı ayında aparılır. 1 tipli SMA olan bebekler, yutma, yuvarlama, oturma və süründürmə kimi əmələ gələn normal motor inkişafına nail ola bilməyəcəklər. SMA 1 tipli uşaqlar 2 yaşdan əvvəl ölməyə meyl edir, adətən nəfəs problemləri ilə əlaqədar olurlar.

SMA tipli 1 tipli körpə qüsursuz, hərəkətsiz və hətta floppyli olur. Onların tounges bir qurd kimi moda hərəkət və oturma mövqeyində yerləşdirilir zaman başlarını tutmaq bilməz. Onlar skolyoz kimi fərqli deformasiyalara sahib ola bilərlər və xüsusilə də bel yaxın olan proksimal əzələlərdə əzələ zəifliyi olacaq. 1, 2

5 -

Spinal Muskulların Atrofiyası növləri - SMA Tip 2

SMA tip 2, həmçinin SMA ara sıra SMA adlanır. SMA Tip 1-dən daha uzun ömürlüdür, lakin ümumiyyətlə daha qısa-normal ömrü. Lifespan 20-ci və ya 30-cu illərə qədər gedə bilər. Tənəffüs yolu infeksiyası 2 tipdə ölümün ən ümumi səbəbidir. SMA növü 2 ya 6 ilə 18 ay arasında başlayır və ya uşağı göstərdikdən sonra və ya dəstək olmadan otura bilər (oturma vəziyyətinə yerləşdirildikdən sonra).

2 tipli simptomlar arasında deformasiya, motor gecikməsi, genişlənmiş buzov əzələləri və barmaqlarda titrəyişlər yer alır. Ortaya yaxın olan proksimal əzələlərin zəifliyindən təsirlənir; ayaqları silah qarşısında zəif olacaq. 2 tipli SMA tipli uşaqlar heç bir yardım olmadan gedə bilməyəcəklər. Yaxşı xəbər SMA'lı uşağın, əlbəttə, klaviatura, bəslənmə və s. Kimi əlləri və əlləri ilə vəzifələri yerinə yetirəcəkdir. SMA tipli 2 tipli uşaqlar çox ağıllıdır. Fiziki müalicə, yardımçı qurğular və elektrikli təkərli kürsülər, SMA tipli 2 tipli uşaqlar üçün mənalı bir həyatı təmin etmək üçün uzun bir yol ola bilər.

SMA Tip 2 ilə 2 Əsas Problemə Baxın

• Wearespiratory kasları infeksiyaya səbəb ola bilər
• Skolyoz və / və ya kifoz zəif spinal əzələlər səbəbiylə inkişaf edə bilər.

6 -

Spinal Muskul Atrophy növləri - SMA növləri 3 və 4

SMA Tip 3, həmçinin Mild SMA olaraq da bilinir, 18 aydan sonra başlar və ya uşaq özləri tərəfindən 5 addım atdıqdan sonra başlayır. Yüngül SMA olan insanlar uzun müddət yaşayır və nailiyyətlərlə bəzədilmiş peşəkar peşələrə sahib ola bilərlər. SMA tipli 3 tipli insanlar adətən yardımçı qurğulardan asılıdır və onların ömrü boyunca onların tənəffüs və spinal curvature riskləri ilə bağlı olduğu yerləri daim nəzarət etməlidirlər. Həyatında bir müddət gəzməyə davam edirlər. Yürüşməyi dayandırdıqda yeniyetmələr və onların 40 yaşları arasında dəyişir.

Tip 3 SMA olan uşaqlar hərəkət edə və gəzə bilər, proksimal əzələlərin əzələ zəifliyi və israfı, yəni omurğa ən yaxın olanlar var.

SMA-nın 4-cü növü - böyüklərdən başlayan SMA var. Tip 4, ümumiyyətlə, şəxsin ya da 30 yaşlarında olduğu zaman ortaya çıxır. Ssenariş etdiyiniz kimi, SMA növü 4 bu xəstəliyin davamlılığının ən kiçik formudur. 4 tipli simptomlar 3 tipli olanlara çox oxşardır.

7 -

Spinal Musküler Atrofi üçün Tanı ve Test - SMA

Diaqnoz almaqda ilk addım valideynlər və yaxud valideynlər üçün uşağın SMA simptomlarını izah etməkdir. Bu simptomlar bu məqalənin əvvəlki səhifələrində təsvir edilmişdir. Həkim, ailənin tarixi və fiziki imtahan daxil olmaqla, uşağın ətraflı tibbi tarixini almalıdır.

SMA'yı tanıdan bir neçə növ test var:

• Qan testləri
• Muscle biopsiyası
• Genetik testlər
• EMG

Uşaqlarda SMA-nın sınaqdan keçirilməsi ilə yanaşı valideynləri daşıyıcı statusu ilə sınaqdan keçirmək üçün bir çox məsələlər yaranır. 1997-ci ildə, SMN1 geninin kantik PCR testi olaraq adlandırılan bir DNT testi, SMA'ya səbəb olan mutant genini daşımaq üçün valideynlərə kömək etmələri üçün marketə çıxdı. Test bir qan nümunəsi alaraq edilir. Ümumi əhalini test etmək çox çətindir, belə ki, onların ailəsində SMA olan insanlar üçün qorunur.

Test amniosenteses və ya xorionic villus nümunələri ilə prenatally mümkündür.

Bu maddənin qaynaqları bölməsində test üçün getmə yeri haqqında məlumat var

.

8 -

Spinal Musküler Atrofi üçün müalicə - SMA

SMA müalicəsi həyatın dəstəklənməsi, müstəqilliyin təşviq edilməsi və / və ya xəstənin keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlmişdir. Baxım və müalicə üsullarına nümunələr:

• fiziki terapiya
• təkərli kürsülər, tənəffüs maşınları və qidalanma boruları kimi köməkçi cihazların istifadəsi. SMA üçün çox köməkçi cihazlar var. Bunu müalicə qrupu ilə müzakirə etmək yaxşıdır.
• spinal deformasiya üçün cərrahiyyə

Həkimlər ailənin sağlamlıq qrupu ilə multidisipliner bir yanaşma ilə işləməsini təklif edirlər. SMA xəstəsi onun ömrü boyunca çox vaxt tibbi müalicə edilməlidir. Ailə üzvləri üçün genetik məsləhətlər çox vacibdir.

Fəaliyyətdən qaçınmaq olmaz, əksinə deformitenin, müqavimətin və sərtliyin qarşısını almaq və hərəkət və çevikliyi təmin etmək üçün istifadə olunur; Buna görə tükənmə nöqtəsinə gəlməli. Yaxşı qidalanma xəstənin əzələlərini istifadə etməyə imkan verəcəkdir.

9 -

Spinal Muskul Atrophy üçün qaynaqlar - SMA

SMA üçün genetik test

• Ohio Dövlət Universitetində Molekulyar Diaqnostika Laboratoriyası
• Pensilvaniya Sağlamlıq Sisteminin Universitetində Molekulyar Patoloji Laboratoriyası

Ətraflı məlumat üçün - Veb saytlar və məqalələr

• Spinal Muscular Atrofiyası ailələri
• Muscular Distrofiya Assosiasiyası
• Tənəffüs prosesinə baxış
• Spinal Muscular Atrofiyası üzrə ADAM Səhiyyə Mərkəzi

10 -

Spinal Muskul Atrofisi - SMA - Biblioqrafiya

1 Doktorluq Kılavuzu Nəşriyyat. Spinal Muskul Atrofiyası üçün Taşıyıcı Testi İndi Available. 6.2.97 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.
2 Filadelfiya Uşaq Xəstəxanası. Sizin Uşaqınızın Sağlamlığı - Spinal Muscular Atrofiyası. 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.
3 Tsao, Brian, MD, Stojik, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Musküler Atrofi 6.8.06. 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.
3 Musküler Distrofiya Assosiasiyası. Spinal Muskul Atrofisi haqqında Faktlar 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.
Spinal Muskul Atrophy 3 Medikal Sorunlar Ailələri 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.
4 NİNDS Spinal Musküler Atrofi Page 6.26.06. 1 Avqust 2006-cı ildə alındı.