Bədənə nəzarətin olmamasına səbəb olan bir qrup xəstəlik
Epizodik ataksiya, bir insanın bədən hərəkətlərini ( ataxia ) nəzarət edə bilmədiyi dövrlərə səbəb olan qeyri-adi xəstəliklər qrupudur. Epizodik ataksiyanın səkkiz növü var, amma ilk ikisi ən yaxşı bilinir.
Epizodik Ataxia Tipi 1
Epizodik ataksiya növü 1 (EA1) səbəbindən baş verməmiş qüsursuzluqlar ümumiyyətlə yalnız bir neçə dəqiqə ərzində davam edir. Bu dövrlər tez-tez həyata keçirilir, kofein və ya stress.
Bəzən ataksiya ilə əlaqədar olan əzələlərin (miyokimiyanın) dalğası ola bilər. Semptomlar adətən yeniyetməlik dövründə başlayır.
Epizodik ataksiya tip 1, potasyum ion kanalında bir mutasiya ilə nəticələnir. Bu kanal adətən sinir hüceyrələrindəki elektrik siqnallarına icazə verir və kanalın bir genetik mutasiya ilə dəyişdirildiyi zaman bu sinyaller anormal ola bilər. EA1 üçün testin ən asan yolu genetik test almaqdır. Bir MRI ataxia digər potensial səbəbləri istisna etmək üçün edilə bilər, lakin EA1 halda, bir MRI vermis adlanan beyin hüceyrəsinin orta orta azalma yalnız göstərəcək.
Epizodik Ataxia Tipi 2
Epizodik ataksiya növü 2 (EA2) ağır vertigo hücumları və bəzən saatdan günə keçən ürəkbulanma və qusma ilə əlaqələndirilir. Nystagmus, gözlərin təkrarlanan və nəzarətsiz hərəkət etdiyi bir vəziyyət, yalnız həm də hücumlar arasında deyil. EA1-dən fərqli olaraq epizodik ataksiya tip 2 beyincik zədələnməsinə səbəb ola bilər, beynin koordinasiyadan məsul olan hissəsi.
Bu yavaş-yavaş pisləşməsi ilə əlaqədar EA2-lə olan insanlar da dövri hücumlar arasında olan əzələlərin könüllü nəzarətindən məhrum ola bilərlər. EA1 kimi, EA2 olan insanlar adətən erkən yaşlarda simptomları hiss edirlər.
Epizodik ataksiya növü 2 kalsium kanalında bir mutasiya ilə nəticələnir. Aynı kalsium kanalı da spinocerebellar ataksiya növü 6 və ailesel hemiplejik migren kimi digər xəstəliklərdə də mutasiya olunur.
EA2-lə bəzən də digər xəstəliklərin olduğunu xatırladan simptomlar var.
Digər epizodik Ataxias
Qalan epizodik ataxia, EA3 tipləri ilə EA8, çox nadirdir. Daha az yayılmış epizodik ataksiyanın əksəriyyəti EA1 və EA2 görünüşlərində çox oxşardır, lakin səbəb kimi müxtəlif genetik mutasiyalara malikdir. Bu alt tiplərin hər biri yalnız bir və ya iki ailədə bildirilmişdir.
- EA3, baş dönmə və əzələ dalğası ilə əzələ koordinasiyasının və nəzarətinin olmaması ilə əlaqədar qısa hücumlara malikdir.
- EA4 EA2 kimi daha çoxdur, hücumları nisbətən qısa olsa da, aktiv hücum olmadığı halda davam edən nystagmus kimi qeyri-adi göz hərəkətləri. EA4, digər epizodik ataksiya üçün istifadə edilən müalicəyə yaxşı cavab vermədiyi üçün unikaldır.
- EA5, EA2 kimi saatlarla davam edən hücumlara sahibdir. Fransız bir Kanada ailəsində bildirildi.
- EA6'ya EA2 kimi təkrarlanma, migren və hemipleji ilə də bağlı ola biləcək bir mutasiya səbəb olur.
- EA7 yalnız bir ailədə təsbit olunmuşdur və EA2 kimi çoxdur, istisna olmaqla, nevroloji imtahanlar hücumlar arasında normaldır.
- EA8 erkən körpəlikdə simptomları dəqiqədən tam günə qədər davam edən hücumlar ilə göstərir. Bir ailənin içində tapıldı və klonazepama cavab verdi.
Epizodik Ataxia diaqnozu
Epizodik ataksiya kimi nisbətən nadir bir xəstəliyin diaqnozuna çatmasından əvvəl ataxinin digər yaygın səbəbləri araşdırılmalıdır. Ancaq atakiyanın açıq bir ailə tarixçəsi varsa, genetik test almaq lazımdır.
Həkimlərin çoxu bu cür testləri axtararkən bir genetik məsləhətçi ilə işləməyi məsləhət görür. Genetik testin nəticələri sadə görünə bilər, əksər hallarda nəzərə alınmayan əhəmiyyətli nüanslar vardır. Bir genetik testin sizin üçün deyil, ailəniz üçün də nə demək olduğunu bilmək vacibdir.
Müalicə
Hər iki EA1 və EA2 simptomları adətən diuretik olaraq istifadə edilən və ya qan içində turşuluq səviyyələrini dəyişdirməyə kömək edən bir dərman preparatı ilə asetazolamid ilə yaxşılaşır.
Dalfampridin də epizodik ataxia 2-də təsirli olduğu göstərildi. Fiziki terapiya, mövcud olduqda ataksiyanı idarə etmək üçün faydalı ola bilər.
Epizodik ataksiya yayılmadığı halda, diaqnoz həm xəstə, həm də ailəsi üçün təsir göstərir. Nöroxoloqlar və xəstələr üçün bir ailə tarixində sakitləşmə hadisəsi olduqda epizodik ataksiya barədə düşünmək vacibdir.
Mənbələr:
> Choi KD, Choi JH. Epizodik Ataxias: Klinik və Genetik Xüsusiyyətlər. Hərəkat Bozuklukları jurnalı . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, ve ark. EA2-də 4-aminopiridin və əlaqəli familial epizodik ataksiyanın təsadüfi sınaqları. Nöroloji 2011; 77: 269.