Əgər siz və ya sevilən birinizin Pompenin xəstəliyi olan bir uşağınız olduğunu öyrənsəniz, ehtimal ki qorxursunuz. Bu xəstəlik tam olaraq nədir? Bozukluğun müxtəlif növləri hansılardır? Və necə diaqnoz və müalicə olunur?
Pompe xəstəliyi və ya Glycogen Saxlama Xəstəliyi II (GSD-II)
Glycogen storage xəstəliyi tipi II (GSD-II) və ya turşu maltaz çatışmazlığı kimi tanınan Pompe xəstəliyi 49 bilinən lizozomal saxlama xəstəliklərindən biridir.
Pompe xəstəliyi xəstəliyə 1932-ci ildə ilk dəfə bir körpə təsvir edən Hollandiyalı patolog JC Pompenin gəlir. Pompe xəstəliyi dünyada təxminən 5000- 10.000 nəfərə təsir göstərir. Birləşmiş Ştatlarda 40 min nəfərə 1 nəfər təsir edəcəyi təxmin edilir.
Pompe xəstəliyinə, əsl alfa-qlükosidaz adlanan bir ferment çatışmazlığı və ya tam olmaması səbəb olur. Bu ferment düzgün işləməsə, glikogen, kompleks bir şəkər, bədənin hüceyrələrində qurulur və orqan və toxuma zərər verir. Bu inkişaf əsasən bədənin əzələlərini təsir edir və yayılmış əzələ zəifliyinə səbəb olur. Bu ferment çatışmazlığı nəfəs alma və ürək əzələlərinin təsirləndiyi zaman həyati təhlükəsi yarada bilər. Vəziyyət genetikdir və hər iki valideyn uşağı üçün miras alınmış genə daşımalıdır.
Pompe xəstəliyinin iki növü var - infantil başlanğıc və gec başlanğıc - hər ikisi də əzələ zəifliyinə səbəb olur. Xəstəliyin irəliləməsi necə başlanacağından asılıdır.
Körpə-Başlanğıc Pompe Xəstəliyi
Körpə-başlanğıc Pompe xəstəliyinin ağır forması sayılır. Vəziyyət adətən həyatın ilk bir neçə ayı ərzində görünür. Körpələr zəifdir və başlarını tutma problemi var. Onların ürək əzələləri xəstələnir və ürəkləri genişlənir və zəif olur. Onlar həmçinin böyük, çıxıntılı dilləri və genişlənmiş qaraciyərə malik ola bilər.
Digər simptomlar:
- Yetişməmə və kilo almamaq (inkişaf etməmək)
- Ürək çatışmazlığı və qeyri-müntəzəm heartbeat
- Çətinlik nəfəs almağa səbəb ola bilən nəfəs ala bilər
- Trouble qidalanma və yutma
- Yuvarlanan və ya tarama kimi inkişaf mərhələlərini itirmirəm
- Qollar və ayaqları hərəkət etdirən problemlər
- Eşitmə itkisi
Xəstəlik sürətlə irəliləyir və uşaqlar ilk doğum günündən əvvəl ürək çatışmazlığı və tənəffüs zəifliyindən ölürlər. Etibarlı uşaqlar uyğun tibbi müdaxilələrlə daha uzun yaşayırlar.
Keçmiş başlanğıc Pompe xəstəliyi
Keçmiş başlanğıc Pompe xəstəliyi ümumiyyətlə erkən uşaqlıqdan yetkinlik yaşına qədər başlaya bilən əzələ zəifliyinin əlamətləri ilə baş verir. Əzələ zəifliyi bədənin yuxarı yarısını yuxarı ekstraktlardan daha çox təsir edir. Xəstəlik körpə formasından daha yavaş irəliləyir, lakin fərdlərin hələ də qısaldılmış bir ömür sürəti var.
Həyatın uzunluğu vəziyyətin nə vaxt başlayacağına və siqnalların nə qədər tez keçdiyinə bağlıdır. Gəzinti və ya pilləkənliyə qalxma kimi çətinliklər başlayır və il ərzində yavaş-yavaş inkişaf edir. Erkən başlanğıc kimi, gec başlayan insanlar da nəfəs problemləri yarada bilər. Xəstəlik irəlilədikcə, şəxslər təkərli kürsüdən asılı vəziyyətdə və ya yataqdan çıxır və tənəffüsün nəfəs almasını tələb edə bilər.
Diaqnoz
Pompe xəstəliyi simptomun inkişafından sonra adətən diaqnoz edilir. Yetkinlərdə Pompe xəstəliyi çoxlu skleroz kimi digər xroniki əzələ xəstəlikləri ilə qarışdırıla bilər. Doktorunuz Pompe xəstəliyindən şübhələnirsə, kültürlü dəri hüceyrələrində ferment turşusu alfa-glucosidase aktivitesini araşdırırlar. Yetkinlərdə, bu fermentin azaldılması və ya yoxluğunu müəyyən etmək üçün bir qan testi istifadə edilə bilər.
Müalicə
Pompe xəstəliyi olan bir fərd genetik, metabolik mütəxəssislər və nevrologlardan xüsusi tibbi yardım alacaqlar. Bir çox insan gündəlikdə geniş gündəlik məşqi ilə yanaşı, yüksək proteinli diyetə kömək edir.
Xəstəlik irəlilədikcə tez-tez tibbi qiymətləndirmələr lazımdır.
2006-cı ildə Avropa Dərman Agentliyi (EMEA) və ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) hər ikisi Pompe xəstəliyinə müalicə üçün Myozyme dərmanı üçün marketinq razılıq vermişdir. 2010-cu ildə Lumizyme təsdiq edildi. Myozyme 8 yaşdan kiçik olan xəstələr üçün isə Lumizyme 8 yaşdan yuxarı olanlar üçün təsdiq edilir. Hər iki dərman preparatı eksik fermenti əvəz edir və bu səbəbdən vəziyyətin semptomlarını azaltmağa kömək edir. Hem Myozyme hem de Lumizyme her iki haftada intravenöz olaraq verilir.
Mənbələr:
Pompe xəstəliyiPompe Community icma. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltaz çatışmazlığı - Pompe xəstəliyi. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Nadir Xəstəlikləri üzrə Milli Təşkilat (NORD). Pompe xəstəliyi (2013).