Nörodejenerativ bir Bozukluk
MELAS sindromu (mitokondrial miyopatiya, ensefalopatiya, laktik asidoz və stroke) mitokondrial DNT-lərdə mutasiyalar səbəb olan mütərəqqi bir nörodejenerativ xəstəlikdir. Mitokondri hüceyrələrin işlərini yerinə yetirmək üçün lazım olan enerjinin istehsalına böyük ölçüdə məsul olan hüceyrələrin içərisində olan strukturlardır. Mitokondriyada hər zaman anadan miras olan öz DNT var.
Ancaq MELAS sindromu həqiqətən miras alınmaz; bu xəstəlikdəki mutasiya ümumiyyətlə özbaşına meydana gəlir.
Xəstəlik zəif bilinən və diaqnoz qoyulması çətin olduğundan, dünyada neçə adamın MELAS'ı inkişaf etdirdiyi bilinmir. Sindrom bütün etnik qruplara, həm də kişilərə və qadınlara təsir göstərir.
Etibarlı şəxslər adətən 4 ilə 40 yaş arasındakı simptomları göstərməyə başlayırlar. Proqnoz zəifdir; xəstəlik tez-tez ölümcül. MELAS sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur; tibbi yardım əsasən dəstəkləyicidir.
Semptomlar
MELAS sindromu olan xəstələrin bütün hüceyrələrində qüsurlu mitokondriya mövcud olduğundan, tez-tez zəifləyən bir çox simptomlar inkişaf edə bilər. Zərbələr beynin zədələnməsinə səbəb olur, bu da nöbetlərə , uyuşmağa və ya qismən fəlaləyə gətirib çıxarır. Ensefalopatiya (beyin xəstəliyi) sarsıntılara səbəb olur, əzələ spazmları, korluq, sağırlıq və demansa səbəb ola bilər. Myopati (əzələ xəstəliyi), gəzinti, hərəkət etmək, yemək və danışmaqda çətinlik çəkir.
Diaqnoz
MELAS sindromu olan bir çox insanda, baş vuruş, qusma və ya nöbet kimi bənzər simptomlar, bir şeyin səhv olduğunu düşünən ilk ipucudur. İlk vuruş epizodu ümumiyyətlə 4 ilə 15 yaş arasındakı uşaqlıqda baş verir, ancaq körpə və ya gənc yetkinlərdə baş verə bilər.
İlk vuruşdan əvvəl uşağın böyüməsi yavaş ola bilər, inkişaf etməli, öyrənmə maneəli və ya diqqət çatışmazlığı pozulmalıdır.
Testlər qan və serebrospinal sıvıda laktik turşunun səviyyəsini yoxlaya bilər. Qan testləri əzələ xəstəliyində iştirak edən bir fermenti (kreatin kinaz) yoxlaya bilər. Bir kas nümunəsi (biopsiya) MELAS-da mövcud olan ən çox görülən genetik qüsur üçün sınaqdan keçirilə bilər. Bilgisayarlı tomoqrafiya (CT scan) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRİ) kimi beynin görüntüləmə işləri, inmədən beyin ziyanının əlamətləri üçün baxa bilər.
Müalicə
Təəssüf ki, MELAS sindromu tərəfindən verilən zərərin qarşısını almaq üçün heç bir müalicə yoxdur və sindromlu şəxslərin nəticəsi ümumiyyətlə zəifdir. Orta treadmill təlim miyopati olan şəxslərin dayanıqlığını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bəzi bioloji maddələr də daxil olmaqla metabolik müalicələr, bəzi fərdlər üçün fayda göstərir. Bu müalicələr arasında coenzyme Q10, phylloquinone, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, süksinat və dikloroasetat daxildir. Bu əlavələr MELAS sindromu olan bütün insanların hələ də öyrənilməsinə kömək edəcəkmi?
Mənbələr:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindromu. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y və digərləri. Mitokondrial DNA m.3243A> G genotipi ilə əlaqəli MELAS təbii tarixi. Nöroloji 2011; 77: 1965.