Məşhur beysbol oyunçusundan sonra bəzən Lou Gehrig xəstəliyi kimi tanınan amyotrofik lateral skleroz (ALS), insanın tədricən və tədricən zəif olmasına səbəb olur. Bu mütərəqqi zəiflik, beyindən bədənin əzələlərinə məlumat verən onurğa kordunun ön buynuzunda sinirlərin dejenerasiyası ilə bağlıdır.
Bu sinir hüceyrələri ölərkən, ünsiyyət qurduqları əzələlərin atrofi başlanır. Bundan əlavə, beyində neyronlar da ölür, baxmayaraq ki, ölən neyronlar adətən bir insanın necə düşündüyünə bağlı deyildir, buna görə də, xəstəlik xəstəliyin necə inkişaf etdiyini bilir. Əksər hallarda ALS beş il ərzində fəlsəfə və ölümünə səbəb olur. Zamanın on faizi, ALS olan insanlar daha uzun müddət yaşayır.
ALS adətən 40-70 yaş arasındakı insanlar təsir edir; Ancaq bir insanın həyatında başqa vaxtlarda da baş verə bilər. Kişilər qadınlardan daha tez-tez təsirlənir. Xoşbəxtlikdən, ALS nisbətən nadirdir, ABŞ-da təxminən 30 min nəfərlik xəstəliyə məruz qalır və təxminən 5.600 yeni ALS vakası hər il tanıdılır.
ALS simptomları
ALS-nin simptomları adətən zəifliklə başlayır. Bu zəiflik yalnız bir əlamətlə başlaya bilər. Əzələlər cramp, stiffen və ya "fasciculations" adlı bir seğirme ola bilər. Ayaqları ilk dəfə təsir edərsə, şəxs daha tez açıldığını ya da daha sıxlaşdığını hiss edə bilər.
Əlamətlər başlamışsa, ilk növbədə köynəyi döymək və ya bir düyməni çevirmək kimi kiçik obyektləri idarə etməkdə çətinlik ola bilər. Daha az rast gəlinən, təsirlənən ilk əzələlər üz və boğazda olanlardır və sözsüz və ya udmaqda çətinlik çəkir. Bu zəifliklə əlaqəli qarınqalanma və uyuşma yoxdur.
Xəstəlik irəlilədikcə, zəiflik bədənin digər sahələrinə zəifləyəcək və yayılacaq. Şəxs öz dilini və dodağını nəzarəti itirmədən danışma qabiliyyətini itirir. Nəhayət, şəxs bəslənmə borusunu tələb edə bilər. Nəfəs almaq üçün lazım olan əzələlərin zəiflədiyi üçün tənəffüs dəstəyi, əvvəlcə bir CPAP maşını və sonra mexaniki ventilyasiya ilə təmin edilə bilər . Onlar öskürək və ya onların boğaz təmizləmək üçün güc yoxdur, inkişaf etmiş ALS olan insanlar aspirasiya pnevmoniya meylli. Əslində, ALS'li insanların əksəriyyəti ümidsizliyə və ya tənəffüs çatışmamazlığı ilə nəticələnə bilər .
Bəzən ALS xəstəliyi olan insanlar demansa malikdirlər . Bundan əlavə, bəzi insanlar psevdobulbar fəlsəfəsini inkişaf etdirirlər ki, bu da onların duyğularını nəzarət etmələrini çətinləşdirir.
ALS səbəbləri nədir?
ALS-in dəqiq səbəbləri hələ də tədqiq edilir. Xəstəlik ümumiyyətlə öz-özünə zərbə vurur, halbuki vəziyyətlərin təxminən 10 faizi genetikdir. 2001-ci ildə sərbəst radikalları pozan bir ferment olan superoksid dismutaza (SOD1) kodlayan bir gen aşkar edilmişdir. Digər genlər - TAR DNT-bağlayıcı protein (TARDBP, həmçinin TDP43 olaraq da bilinir) də daxil olmaqla; fus-sarkom (FUS), xromosom 9 (C9ORF72) üzrə genetik anormallıq; və ubiquitin kimi zülal ubiquitin kodlayan UBQLN2? 2 - bütün ALS ilə əlaqəli olmuşdur.
Bu sirli hüceyrəli dəyişikliklər nəticəsində, onurğa kordunun ön buynuzundakı sinir hüceyrələri və beyin korteksindəki hüceyrələr ölməyə başlayır.
Bəzi insanlar baş zədələri və ALS riskinin artması ehtimalını qeyd etdilər, baxmayaraq ki, bu hallarda xroniki travmatik ensefalopatiya kimi tanınan fərqli bir xəstəliyi təmsil edə bilər. Hərbi qazi, xüsusilə də Körfəz Döyüşündə xidmət edənlər, bəzi idmançılarda olduğu kimi ALS semptomlarını inkişaf etdirmək riskini artırır. Zəhərlənmələrə məruz qalma da tədqiq edilmiş, baxmayaraq ki, hələ heç bir nəticə çıxmır.
ALS diaqnozu nədir?
ALS diaqnozu bir neyroloq tərəfindən aparılmalıdır.
ALS kimi motor nöron xəstəliklərini qiymətləndirən neyroloqlar diaqnozu etmək üçün lazım olan "yuxarı və aşağı motor nöron əlamətləri" nin birləşməsindən danışa bilər. Hiperaktiv dərin tendon refleksləri kimi müəyyən fiziki imtahan tapıntıları zəifliyin onurğa beyində və ya beynində xəstəlik olduğuna işarə edir. Fasikülasyon kimi digər imtahan bulguları, genellikle omurilikten ayrıldıktan sonra sinir hasarına bağlıdır. ALS kimi motor nöron xəstəlikləri beynin yuxarıdakı yuxarıdakı motor neyronlarının damarından çıxan aşağı motor neyronları ilə əlaqələndirdiyi sahəyə zərər verir, ALS-də yuxarı və aşağı motor nöron əlamətləri də görülə bilər və diaqnoz üçün tələb olunur.
ALS diaqnozunun ciddiliyi adətən ALS-i təqlid edə biləcək digər, daha çox müalicəvi xəstəliklər istisna etmək üçün əlavə testlərə yol açır. Myasthenia gravis və ya periferik nöropati kimi xəstəliklərin mümkünlüyünü istisna etmək üçün bir elektromiyogram (EMG) və sinir keçirilməsi işi edilə bilər. Şişlər və ya multipl skleroz kimi digər onurğa beyni xəstəliklərini istisna etmək üçün MRI scan edilə bilər.
Fərdi şəxsin hekayəsindən və fiziki imtahandan asılı olaraq, HİV, Lyme və sifiliz kimi xəstəliklərə əlavə testlər edilə bilər. ALS ilə diaqnoz olunmuş xəstələr ikinci fikir əldə etməyi düşünməlidirlər.
ALS necə müalicə olunur?
Yalnız bir dərman, Riluzole, ALS xəstələrinin sağ qalmasının yaxşılaşdırılmasında təsirli olduğu göstərilmişdir. Təəssüf ki, təsirin təvazökar olması, yalnız üç-beş aylıq orta səviyyəyə qədər uzanmasıdır.
Ancaq kömək var. Tibbi mütəxəssislər qrupu ilə işləmək ALS əlamətlərinin bir çoxunu aradan qaldırmaq üçün kömək edə bilər. Belə bir qrup neyroloq, fiziki terapevt, danışma və peşə terapisti və qida və tənəffüs cihazlarında mütəxəssislər ola bilər.
Sosial işçilər dəstək qruplarını və hüquqi ehtiyacları, məsələn, yaşamaq və etibarnamə kimi köməklik göstərə bilərlər. Xüsusilə həyatın sonuna yaxın bir çox xəstə, palyatif bakım və hospiz'teki uzmanlarla çalışmaktan yararlanır.
Ixtisaslı mütəxəssislərlə işləmək ALS xəstələrinə həyatının qalan hissəsini mümkün qədər müstəqil və rahat şəkildə yaşamağa kömək edə bilər.
> Mənbələr:
AE Renton, E Majounie, A Waite və digərləri. C9ORF72-də bir hexanukleotid təkrar genişləndirilməsi 9p21-əlaqəli ALS-FTD xromosomunun səbəbidir. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boykot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fekto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks UBQLN2-də dominant X-əlaqəli yetkinlik yaşına çatmayan və böyüklərdən başlayan ALS və ALS / demans, Nature 477, s. 211-215-dəki mutasiyalar 8 sentyabr 2011-ci il tarixində, K. Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Qiymət, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. Xroniki Travmatik Ensefalopatiyada TDP-43 Proteinopati və Motor Neyron Xəstəliyi. J Neuropathol Exp Neurol. Avqust 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams və Victor nin Nöroloji prinsipləri, 9-cu ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.