Adult-Başlanğıc Huntington xəstəliyindən JHD necə fərqlidir?
Yetkin Huntington xəstəliyi qəbul etmək çətin bir diaqnoz olsa da, nə gözlədiyini və təsirlərinin öhdəsindən necə gələ biləcəyini öyrənmək faydalı ola bilər. Juvenil Huntington xəstəliyi, bilişsel problemlərə, psixiatrik çətinliklərə və bədənin nəzarətsiz hərəkətlərinə səbəb olan bir nörolojik vəziyyətdir. "Yuvenal" sözü uşaqlıq və ya yeniyetməsinə aiddir; Huntington xəstəliyi 20 yaşından əvvəl inkişaf edərsə, cavanlıq kimi təsnif edilir.
Yetkinlik yaşına çatmamış Huntington xəstəliyi üçün digər adlar arasında JHD, uşaq başlanğıcında HD, uşaqlıq başlanğıcı olan Huntington xəstəliyi, pediatrik HD və Huntington xəstəliyi, uşaq başlanğıcı,
Tarazlıq
Araşdırmalar nəticəsində, Huntington xəstəliyinə bağlı vəziyyətlərin yüzdə 5-dən yüzdə 10-a qədər yetkinlik yaşına çatmamış kimi təsnif edilir. Hal-hazırda təxminən 30.000 Amerikalı Huntington xəstəliyi ilə yaşayır, onların təxminən 1500-3000 yaşı 20 yaşın altındadır.
Semptomlar
JHD simptomları adətən böyüklərdən başlayan Huntington xəstəliyindən bir az fərqlənir. Onları oxumaq anlaşıqlıdır. Bilin ki, bütün bunların baş verməməsi və həyatın keyfiyyətini qorumaq üçün olanları idarə etmək üçün müxtəlif müalicələr mövcuddur.
Bilişsel dəyişikliklər yaddaşda azalma, yavaş işlənmə, məktəbdə baş verən son çətinliklər və vəzifəni müvəffəqiyyətlə başlayan və ya tamamlayan problemləri ehtiva edə bilər.
Davranış dəyişiklikləri tez-tez inkişaf edir və hirs, fiziki təcavüz , dürtüsellik, depressiya, narahatlıq, obsesif-kompulsif bozukluk və halüsinasyonlardan ibarət ola bilər.
Fiziki dəyişikliklər arasında sərt bacaklar, səliqəsizlik, çətinliklərin yuyulması, danışmağın azalması və tiptolarda gedişlər daxildir. Yetkinliklə başlayan Huntington hadisələri çox vaxt həddindən artıq, nəzarətsiz hərəkətləri (xor adlanır) göstərirlərsə, JHD olanlar Parkinson xəstəliyinə bənzəyən simptomları göstərmək ehtimalı daha çoxdur, məsələn, yavaşlıq, sərtlik, yoxsul tarazlıq və sakitlik.
JHD olan bəzi gənclərdə nöbetlər də ola bilər. Əlavə olaraq, əlyazma dəyişiklikləri JHD-də erkən görünə bilər.
Adult Başlanğıc HD ilə Juvenile
JHD, böyüklərdən başlayan HD-dən fərqli çətinliklərə malikdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir.
Məktəbdə problemlər
JHD, diaqnoz qoyulmadan əvvəl, məktəb qəbulu zamanı məlumatları öyrənmək və yadda saxlamaqda çətinlik yarada bilər. Bu, məktəb fəaliyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə azaldığını hələ bilməmiş tələbələr və valideynlər üçün çətinləşdirə bilər.
Davranışların uyğunsuzluğuna və sosial qarşılıqlı təsirlərə məruz qalması halında, sosial cəhətdən JHD olan məktəb də çətin ola bilər.
Chorea əvəzinə qatılıq
Yetkinliklə başlayan HD-nin əksər hallarda xor (cazibədar hərəkətlər) ilə əlaqəli olsa da, JHD çoxları sərt və dartılmaz vəziyyətə gətirərək ekstremitə təsir göstərir. Beləliklə, JHD-də müalicə tez-tez fərqlidir.
Nəfəslər
Nöbetler adətən böyüklərdən başlayan HD halında baş vermir, lakin onlar JHD vakalarının təxminən 25-30 faizində inkişaf edirlər. Bu nöbetlər, fərdlərin düşməsi və yaralanmaları üçün daha böyük bir riskə gətirə bilər.
Səbəb və genetika
Hər kəsin etmədiyi və ya etmədiyi heç bir şeyin bir uşaqya JHD inkişafına səbəb olduğunu bilirik. Bu, ən çox valideynlərdən irəli gələn dörd xromosom dördündəki gen mutasiyasına səbəb olur.
CAG (sitosin-adenin-guanin) təkrar adlı genin bir hissəsi insanı HD riskinə yerləşdirir. CAG təkrar sayı 40-dan yuxarıdırsa, şəxs HD üçün müsbət test edəcək. JHD inkişaf edən insanlar, xromosomları üzərində 50-dən çox CAG təkrar edirlər.
JHD hadisələrinin təxminən 90 faizi atadan miras qalmışdır, ancaq gen həm valideynlərdən keçirilə bilər.
Müalicə
Bəzi əlamətlər böyüklərdən başlayan HD fərqli olduğundan, JHD tez-tez HD-dən fərqli olaraq müalicə olunur. Müalicə variantları tez-tez mövcud simptomlardan asılıdır və həyat keyfiyyətinin yaxşı səviyyədə saxlanmasına kömək etmək üçün yönəldilmişdir.
Narkozlar varsa, antikonvülzan dərmanları onlara nəzarət etmək üçün təyin edilə bilər. Bəzi uşaqlar bu dərmanlara yaxşı yanaşırlarsa da, başqaları yuxu pozğunluğunun, yoxsul koordinasiyanın və qarışıqlığın əlamətdar yan təsirlərini yaşayırlar. Valideynlər bu cür dərmanların riskli faydalarını uşağın həkimi ilə müzakirə etməlidirlər.
JHD tələb edən əhəmiyyətli düzəliş nəzərə alaraq, JHD ilə yaşayanlara psixoterapiya təklif olunur. JHD və onun təsirləri haqqında danışarkən həm uşaqlar, həm də ailə üzvləri öhdəsindən gəlməkdə kömək edə bilər, başqalarına izah etməyə, ehtiyacların nə olduğunu müəyyən etməyə və cəmiyyətdə dəstək xidmətləri ilə əlaqə qurmağa kömək edə bilər.
Fiziki və peşə müalicəsi də tövsiyyə olunur və sərt silah və ayaqları uzatmaq və rahatlaşdırmaq, həmçinin ehtiyaclarını ödəmək üçün avadanlıqları uyğunlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər.
Diyetisyen, JHD olan insanlar tez-tez üzləşdiyi kilo itkisinə qarşı yüksək kalorili bir diyet quraraq kömək edə bilər.
Nəhayət, danışma və dil patologu, sözün çətinləşdiyi hallarda, ətrafdakılarla ehtiyaclarını əlaqələndirmək yollarını müəyyənləşdirməklə kömək edə bilər.
Proqnoz
JHD ilə diaqnoz qoyulduqdan sonra, ömür uzunluğu təxminən 15 ildir. JHD proqressivdir, yəni zamanla, simptomların artması və işləməsi azalmağa davam edir.
Bununla yanaşı, həm uşaqlar, həm də onların ailələri üçün JHD təcrübəsi olduğu üçün yardımın olduğunu unutmayın. Harada olacağınıza əmin deyilsinizsə, yaxınlarınıza məlumat və dəstək üçün Amerika Huntington Xəstəlikləri Cəmiyyətinə müraciət edin.
> Mənbələr:
Amerika Huntington Xəstəlikləri Cəmiyyəti. Yuvenal Başlanğıc HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington xəstəliyi Gənclik Təşkilatı. JHD əsasları. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Stanford'da Təhsil üçün Huntington'un Kömək Layihəsi. Juvenil Huntington xəstəliyi.
> Milli Sağlamlıq İnstitutları. Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi. Juvenil Huntington Xəstəliyi. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease