Neurofibromatosis, şişlərdə sinir ətrafında böyüməyə səbəb olan bir genetik sinir sistemi narahatlığıdır. Üç tip nörofibromatoz var: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) və schwannomatosis. Təxminən 100 min amerikalı bir nörofibromatoz forması var. Neurofibromatozis, bütün etnik kökləri olan hər iki kişi və qadında meydana gəlir.
Nörofibromatoz tip 1 ya autosomal dominant bir modeldə miras alınmış ola bilər və ya bir fərddə yeni bir gen mutasyona səbəb ola bilər.
Nörofibromatoz tip 1 üçün gen xromosom 17 üzərində yerləşir.
Semptomlar
Nörofibromatoz tip 1 nöropibromatozun ən yaygın növüdür. Bu 4000 doğumda təxminən 1-də baş verir. NF1 simptomları aşağıdakılardır:
- dəri üzərində açıq qəhvəyi ləkələr (kafe-au-lait ləkələr)
- sinir ətrafında şişlər (nörofibromalar adlanır)
- koltuklarda və ya qasıq sahələrində çillələr
- gözün irisində böyümə (Lisch nodulları və ya iris hamartomaları)
- Gözün optik sinirində şişlər (optik glioma)
- belinin anormal əyri (skolyoz)
- digər sümüklərin malformasiyası
NF1-lə bir çox uşaq normal baş ayağından daha çoxdur və orta hesabla daha qısadır. Təxminən 50% -də çıxış problemləri, öyrənmə əlilliyi, tutma və ya hiperaktivlik var. NF1'li şəxslər də baş ağrısı, ürək qüsurları, yüksək qan təzyiqi və ya qan damar xəstəliyi (vaskulyapatiya) ola bilər.
Diaqnoz
NF1 simptomları tez-tez doğumda və ya qısa müddət sonra mövcuddur və demək olar ki, həmişə yaşı 10 ildir.
NF1 ilə diaqnoz qoyulacaq uşaqlar üçün yuxarıda göstərilən simptomlardan ən azı ikiini göstərməlidir. Fiziki müayinəyə əlavə olaraq, həkimlər cafe-au-lait ləkələri üçün dərini araşdırmaq üçün xüsusi lampalardan istifadə edə bilərlər. NF1-də altı və ya daha çox bu ləkələr mövcuddur və onlar uşaqlarda diametri 5 mm-dən çox, ya da ergenlər və yetkinlərdə 15 mm-dən çox diametrdə ölçülürlər.
Neyrofibromalar və anormal sümükləri axtarmaq üçün maqnetik rezonans görüntüləmə (MRİ), X-şüaları, bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) taramaları və digər testlər edilə bilər. NF1 geninin qüsurlarını aşkar etmək üçün qan testi ilə genetik test edilə bilər.
Müalicə
Həkimlər nörofibromatozda böyümədən şişləri necə dayandırmaq istəmədiklərini bilmirlər. Cərrahiyyə ağrı və ya görmə və ya eşitmə problemi olan şişləri aradan qaldırmaq üçün istifadə edilə bilər. Şişlərin ölçüsünü azaltmaq üçün kimyəvi və ya radiasiya müalicələri istifadə edilə bilər. NF1-də skolyoz kimi bəzi sümük çatışmazlıqları cərrahiyyə və yaxud aşınma ilə müalicə edilə bilər.
Ağrı, baş ağrısı və ya nöbet kimi digər semptomlar dərmanlarla və ya digər müalicələrlə idarə edilə bilər.
Mənbələr:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Bozukluklar. 13 dekabr 2007. Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke.
> "Nörofibromatoz haqqında öyrənmək." Xüsusi Genetik Bozukluklar. 27 Noyabr 2007. Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu.