ALS və daha çox daxil olmaqla, motor neyron xəstəliklərinin növləri
Çoxu "motor nöron xəstəliyi" sözlərini eşidəndə bir şey düşünsələr, amyotrofik lateral skleroz (ALS) düşünürlər. Bununla yanaşı, motorlu neyron xəstəliyinin bir neçə növü də mövcuddur. Xoşbəxtlikdən, bütün motor nöron xəstəlikləri qeyri-adi.
Baxış
Biz hərəkət edərkən, beynin yuxarı motor nöronları ilə birlikdə onurğa korduna elektrik siqnalları göndərilir.
Sinir hüceyrələri onurğa kordunun ön buynuzunda sinaps olur və sonra periferik sinirlərdə aşağı motor nöronları boyunca göndərilir. Bu nöronlar boyunca hərəkət edən elektrik siqnalları, bir əzələ üçün hərəkətə səbəb olan bir müqavilə bağlayır. Bəzi fiziki imtahanların nəticələrinə əsasən, nevrologlar problemin sinir sistemindəki yerini müəyyən edə bilər və bunun əsasında potensial diaqnoz.
Bu normal siqnallara təsir edən şərtlər motor nöron xəstəlikləri kimi istinad edilir. Spinal kordun arxa kornası sensora aid olan məlumatı daşıyır, anterior buynuz hərəkətə aid olan məlumatı daşıyır. Motor neyron xəstəlikləri, bu səbəblə əvvəlcə hərəkəti təsir edir.
Ümumi əlamətlər və simptomlar
Motor nöron xəstəlikləri yuxarıdakı motor nöronuna və ya aşağı motor nöronlarına təsirinə əsasən iki əsas kateqoriyaya ayrılır. Bəzi motor nöron xəstəlikləri yalnız yuxarı motor nöronları təsir edir, digərləri əsasən aşağı motor nöronları təsir edir.
Bəzi, ALS kimi, həm də təsir göstərir.
Üst motor neyron xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardır:
- Spastisite - əzələ sərtliyi, sıxılma, sərtlik və sərtliyin birləşməsi. Ağır spastisitə ilə, əzələləriniz "sıxılmış" ola bilər. Hafif spastisite ilə, sizin əzələlərin hərəkət edə bilər, lakin onlar gözlənilməz və ya sarsıcı bir şəkildə cavab.
- Rigidity - Kasların məcburi "sərtliyi".
- Artan dərin tendon refleksləri - Məsələn diz çınqılmanı adi vəziyyətdən daha çox ifadə edilə bilər.
Aşağı motor nöron xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardır:
- Atrofi - gücün və əzələ kütləsinin itməsi.
- Fasikülasyonlar - Cildin altında seğirme kimi görünən əzələlərin spontan və könüllü bir daralması.
Motor Neyron Xəstəlikləri növləri
Üst və ya alt motor neyronlarına, ilkin simptomlara, təsir etdiyimiz yaş qrupuna və proqnoza təsir göstərmələrinə görə fərqlənən bir neçə müxtəlif motorlu nöron xəstəlikləri vardır. Bunlardan bəziləri:
Amyotrofik yanal skleroz
Lou Gehrig xəstəliyi kimi tanınan amyotrofik lateral skleroz (ALS), Amerika Birləşmiş Ştatlarında hər il təxminən 6000 adam təsir edən mütərəqqi bir motor nöron xəstəliyidir. Bədənin bir tərəfində adətən əzələ zəifliyi ilə başlayır. Vəziyyət ayaqdan daha tez-tez əllərdə başlayır. Erkən başlanğıcda primer əlamətlər fasikülasiyaya səbəb ola bilər, amma nəticədə həm üst, həm də motor nöron əlamətləri və simptomları ilə irəliləyir. Diafraqma təsir edildikdə mexaniki ventilyasiya tələb oluna bilər. Xəstəlik adətən idraka təsir etmir və xəstəlik çox inkişaf etmiş olsa belə insanların əksəriyyəti (heç bir demensiyasız) həyəcanlı olurlar.
ALS ilə orta ömür uzunluğu təxminən iki ildən beş ilədəkdir , lakin 20 ildən sonra yaşayan insanların 5 faizi ilə geniş fərqlənə bilər. Təşəkkürlə, alim Stephen Hawking kimi insanlar ALS və digər motor nöron xəstəlikləri üçün məlumatlılığın artırılmasına kömək edir.
İbtidai Lateral Skleroz
Birincil lateral skleroz (PLS), yuxarı motor nöronların bir xəstəlikdir, beyindən onurğa beyinə qədər siqnalları pozur. Hərəkətdən məsul olan beyin korteksindəki hüceyrələr yavaş-yavaş öləcəklər. Nəticədə spastisite, sərtlik və artmış dərin tendon refleksləri kimi yuxarı motor neyron əlamətləri ilə bağlı yavaş-yavaş mütərəqqi bir zəiflikdir.
Amyotrofik lateral sklerozdan fərqli olaraq, atrofi və fasikülasiyaları kimi aşağı motor neyron tapıntıları çox məşhur deyil. BİD-lərin nə qədər ümumi olduğunu müəyyən etmirik, ancaq ALS-dən daha az ümumi olduğuna inanırıq.
Xəstəliyin erkən dövrlərində əsas yanal skleroz ALS ilə qarışdırıla bilər. ALS yalnız yuxarı motor nöron əlamətləri ilə başlaya bildiyindən, PLS diaqnozu anlaşılan bir neçə il əvvəl ola bilər. Hətta həmin dövrdə xəstəliyin həqiqətən ALS olduğunu sübut edən, aşağı plazma PLS olan bəzi kəslərdə aşağı motor neyron tapıntıları inkişaf edəcəyi üçün, şərtlərin hansı simptomlara səbəb olduğunu söyləmək çətin ola bilər. Bütün bunlar semptomların başlanmasından bir neçə il sonra bir vəziyyətin həqiqətən ALS və ya PLS olub olmadığını bilmək mümkün olmayacağını söyləmək üçün kifayətdir.
Digər şərtlər də, məsələn, irsi spastik paraparesis də istisna edilməlidir. PLS əlamətləri ilə 20 ilədək yaşayan xəstələrlə ALS-dən daha yavaş gedərək inkişaf edir.
Progressive Muscular Atrophy
Bəzi yollarla proqressiv əzələ atrofiyası (PMA) əsas yanal sklerozun əksinədir. PMA-da yalnız alt motor nöronları təsirlənir, PLS-də yalnız yuxarı motor nöronları zədələnir. Aşağı motor nöronları təsirli olduğundan, mütərəqqi zəiflik ümumi bir simptomdur. Üst motor nöronları təsirlənməmiş olduğundan, sərtlik kimi üst motor nöron əlamətləri meydana gəlməz. Proqressiv əzələ atrofiyası ALS-ə nisbətən daha azdır, lakin daha yaxşı bir proqnoza malikdir.
Simptomlar digər şərtlərə bənzədildiyi üçün mütərəqqi əzələ ətrafının diaqnozunu aparmaq üçün ağır bir proses ola bilər. Xüsusilə ALS, multifokal motor nöropati ( periferik nöropati forması) və spinal əzələ atrofiyası kimi xəstəliklər əvvəlcədən müəyyən bir diaqnoz hazırlanmadan əvvəl ilk növbədə çıxarılmalıdır.
Progressive Bulbar Palsy
Proqressiv bulbar fəlsisi üzü, dili və boğazını nəzarət edən sinirləri ( kranial sinirlər ) olan beyində sümüksüz bir dejeneriya meydana gətirir. Nəticədə, irəliləyən bulbar şişkinliyi olan bir kəs danışma, udmaq və çeynəməkdə çətinlik çəkəcəkdir. Limb zəifliyi həm yuxarı, həm də alt motor nöron əlamətləri ilə xəstəliyin irəlilədiyi kimi daha aydın ola bilər. Progressive bulbar fəlsəfəsi olan insanlar da gülmək və ya ağlaya bilməyən və bəzən qeyri-mümkün yol qəzaları ola bilər. Progressive bulbar fəlsəfəsi olan insanlar üçün ALS inkişafına davam etmək qeyri-adi deyil. Myasthenia gravis oxşar modada təqdim edə biləcək bir otoimmün nöromuskular xəstəlikdir.
Post-Polio Sindromu
Polio spinal kordun ön buynuzunda motor neyronlarına hücum edən bir fəlakətdir. Təşəkkürlə, təcavüzkar aşılar səbəbiylə bu virus böyük ölçüdə aradan qaldırıldı. Lakin xəstəliyi olanlardan bəziləri post-polio sindromu kimi tanınan bir zəiflikdən şikayətlənə bilər. Bu, əvvəllər təsirlənmiş ekstremal hərəkəti nəzarət edən nisbətən az qalıb qalan mühərrik neyronlarına səbəb olan yaşlanma və ya zədələnmə ilə bağlı ola bilər. Bu xəstəlik yalnız keçmişdə polio ilə yaşayan yaşlı insanlara təsir göstərir. Ümumiyyətlə həyati təhlükəli deyil.
Kennedy xəstəliyi
Kennedinin xəstəliyi androgen reseptorunu təsir edən X-əlaqəli genetik mutasiya ilə bağlıdır . Bu xəstəlik torsoya yaxınlaşan əzələlərin yavaş-yavaş mütərəqqi zəifliyi və ağrılarına səbəb olur. Üz, çənə və dil də iştirak edir. X-bağlı olduğu üçün Kennedinin xəstəliyi ümumiyyətlə kişilərə təsir edir. Genetik mutasiya olan qadınlar daşıyıcıdırlar, geninin uşaqlarına keçməsinin 50 faizi var. Mutasiya olan qadınlar, daha dərin zəiflik əvəzinə barmaq krampları kimi kiçik simptomlardan da şikayətlənə bilər.
Xəstəlik androgen reseptorunu (östrogen və testosteron əlavə edən reseptor) təsir etdiyi üçün, bozukluğu olan kişilər də jinekomastiya (döş böyütmə), testiküler atrofiya və erektil disfunksiya kimi əlamətlərdən əziyyət çəkir. Kennedy xəstəliyinə tutulan insanların ömrü adətən normaldır, zəifliyi irəlilədikcə təkərli kürsü tələb edə bilər.
Spinal Musküler Atrofi
Spinal əzələ atrofi , əsasən uşaqları təsir edən miras xəstəlikdir. Bu, SMN1 geninin qüsurlarından qaynaqlanır və otozomal resessif modeldə miras alınır. Bu qüsurlu genə görə kifayət qədər SMN proteini hazırlanmır və bu, aşağı motor neyronlarının dejenerasyonuna səbəb olur. Bu zəiflik və əzələlərin israfına gətirib çıxarır.
SMA-nın üç əsas növü vardır, hər biri ayrı yaşda olan uşaqları əhatə edir.
- Werdnig-Hoffman xəstəliyi də adlandırılan SMA tip 1, bir uşağın altı aylıq olduğu zaman aydın olur. Uşaqda hipotoniya (disket kasları) olacaq və tez-tez öz-özünə hərəkət etməyəcəkdir. Onlar gözlənilən zamanda öz oturmaq bilməz. Hava yolu ilə çətinlik çəkmək və nəfəs almaq üçün kifayət qədər gücü təmin etməklə, bu uşaqların əksəriyyəti iki yaşı ilə ölür.
- SMA tip II bir qədər sonra başlayır, 6 ilə 18 ay arasında müəyyən görünür. Bu uşaqlar köməksiz dayanmaq və ya gedə bilməyəcək, eyni zamanda tənəffüs ilə çətinliklər yaşayacaqdır. Buna baxmayaraq, SMA tipli II tipli uşaqlar, adətən, Werdnig-Hoffman olanlardan daha uzun yaşayır və bəzən gənc yetkinlik yaşına çatır.
- Sma tip IIII də Kugelberg-Welander xəstəliyi adlı, 2 ilə 17 yaş arasında fərqlənir. Bu xəstəliyə tutulan uşaqlar bir neçə çətinlik çəkir və ya addım atırlar. Onlar da skolyoz kimi problemləri geri ala bilərlər. Ancaq bu xəstəliyə sahib uşaqlar normal bir ömür ola bilər.
Diaqnoz və müalicə
Motor nöron xəstəliklərindən heç biri üçün çox təsirli bir müalicə yoxdur. Tibbi müalicə xəstəliyin simptomlarını mümkün qədər yaxşı nəzarət etməyə yönəldir. Bununla yanaşı, daha çox törədici xəstəliklərin qarşısını almaq üçün hansı simptomların olduğunu, habelə düzgün diaqnozun alınması vacibdir.
Neyroloqlar düzgün diaqnozun müəyyənləşdirilməsinə kömək edə biləcəyi halda fiziki imtahan və elektromiyoqrafiya , sinir keçirmə işləri və genetik test kimi digər üsullardan istifadə edirlər. Doğru diaqnoz qoymaq sizin nevroloqlarınıza simptomları mümkün qədər idarə etməyə və gözlənilən hər hansı bir komplikasiyaya hazırlanmasına və hazırlanmasına imkan verir.
Başa çatma
Başlanğıcda biz "xoşbəxtlikdən" motor nöron xəstəliklərinin qeyri-adi olduğunu söylədik. Bu və ya sevilən biriniz bu şərtlərdən birini inkişaf etdirməyincə yaxşı ola bilər. Bundan sonra, bu xəstəliklərin əlamətlərinə əziyyət verməklə yanaşı, daha az araşdırma və ümid etdiyinizdən daha az dəstək var. Bu xəstəliklər qeyri-adi olmasına baxmayaraq, Yetim Drug Act kimi tədbirlər bu daha az ümumi, lakin daha az vacib şərtlərə daha çox diqqət yönəldir.
Bir motor neyron xəstəliyi ilə diaqnoz qoyulduğunuz təqdirdə tək hiss edə bilərsiniz. Orada "məmə xərçəngi müdafiəçilərinin" böyük qruplarından fərqli olaraq, məsələn, mütərəqqi bulbar palsi müdafiəçilərinin böyük qruplarını görmürük. Ancaq məlumatlandırma artmaqdadır və ən azı ALS üçün dəstəkdir.
Motor nöron xəstəliyi olan insanlar daha çox ümumi şərtlərə malik olanlara dəstək verməyə ehtiyac duyurlar. Cəmiyyətinizdə bir dəstək qrupu olmaya bilsə də, xüsusi mühərrikli nöron şəraitinə malik insanlar eyni problemlərlə qarşılaşan digərlərlə ünsiyyətdə olmağı və ünsiyyət qura biləcəkləri dəstəkləyən icmaların onlayndır. Xəstəliyi müalicə etmək üçün "həb" və ya cərrahiyyə yox, baxmayaraq ki, insanların xəstəliklə yaxşı yaşamasına yardım etmək üçün çox işlər görülür və mövcud tədqiqatlar avansların bu günə qədər ediləcəyinə ümid edir gələcək gələcək.
Mənbələr
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Aşağı Motor Neyron Sendromlarını fərqləndirir. Nöroloji, Nöroşirürji və Psixiatriya Dergisi . 2016 21 dekabr (Epub qabaqda çap olunur).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci və Stephen L. Hauser. Harrisonun Daxili Tedavinin Prensipleri. New York: Mc Graw-Hill Təhsil, 2015. Çap.
- Ng, L., Xan, F., Young, C və M. Galea. Amyotrofik yanal skleroz / motor nöroloji xəstəliyi üçün simptomatik müalicələr. Sistemli Baxışların Cochrane Veritabanı . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams və Victorun Nöroloji prinsipləri, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Çap.