Niemann-Pick xəstəliyi nadir bir genetik tibbi vəziyyətdir. Tipik A, B tipi, C tipi və D tipi olaraq təsnif edilən bu xəstəliyin dörd variantları var. Niemann-Pick xəstəliyi müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur və tez-tez sürətlə inkişaf edir. Niemann-Pick xəstəliyin bütün variantlarının simptomları və təsirləri bədəndə bir növ yağ, sfingomiyelin yığılmasından yaranır.
Təəssüf ki, Niemann-Pick xəstəliyi üçün qəti bir müalicə yoxdur və xəstəlik olan insanlar gənc yaşda ciddi xəstəlik və ölümlə qarşılaşır. Siz və ya uşağınız Niemann-Pick xəstəliyi ilə diaqnoz qoyulduğunuz halda mümkün qədər çox vəziyyət barədə məlumat əldə edə bilərsiniz.
Səbəbləri
Niemann-Pick xəstəliyinə səbəb nisbətən mürəkkəbdir. Bu xəstəliyə yoluxan insanlar bir neçə genetik qüsurdan birini miras alırlar və bu, bir növ yağ növü olan sfingomiyelinin meydana gəlməsinə səbəb olur. Sphingomyelin qaraciyər, dalaq, sümük və ya sinir sisteminin hüceyrələrində qurulduğu üçün, bədənin bu bölgələri xəstəliyə xarakterik olan hər hansı bir əlamətə səbəb ola biləcək şəkildə fəaliyyət göstərə bilməz.
Türləri
Niemann-Pick xəstəliyinin müxtəlif növləri bir-birindən bir neçə yolla fərqlənir.
- Bunlar müxtəlif genetik qüsurlardan yaranır.
- Bunların hər biri sfingomiyelinin qurulmasına səbəb olan müxtəlif biokimyəvi proseslər ilə xarakterizə olunur.
- Bədənin müxtəlif hissələrinə təsir edən sfingomyelin təsir göstərir.
- Hər biri müxtəlif yaşlarda başlayır.
- Hər bir növün nəticəsi eyni deyil.
Bunların hamısı ümumi bir şeydir ki, onların hamısı həddindən artıq sfingomyelin ilə nəticələnən genetik qüsurlardır.
Niemann-Təyin A Tipi
A tipi körpəlik zamanı simptomlar istehsal etməyə başlayır və Niemann-Pick xəstəliyinin ən ağır variantları hesab olunur.
Bu da sinir sistemini əhatə edən variantlardan biridir.
- Semptomlar: Semptomlar altı ay ətrafında başlanır və bunlar arasında: yavaş fiziki inkişaf, zəif əzələlər və zəif əzələ tonları, narahatlıq yemək, tənəffüs problemləri və oturma və danışma kimi idrak qabiliyyətlərinin yavaş və ya gecikməsinə səbəb olur. Çox vaxt, Niemann-Pick A tipli körpələr, həyatın ilk bir neçə ayı üçün adətən və ya normal olaraq inkişaf edir və sonra simptomlar meydana çıxır.
- Tanı: Əgər uşağınız normal inkişaf etməmişsə, bir sıra mümkün səbəblər ola bilər. Niemann-Pick A növünə malik olan bir çox uşaqlarda böyük dalaq, böyük bir qaraciyər, yüksək xolesterol səviyyələri və gözün müayinəsində görülən bir albalı qırmızı görünüş var. Lakin bu əlamətlər diaqnozu təsdiq etmir. Həkiminiz, Niemann-Pick tipli uşağınızın simptomlarının səbəbi olduğunu düşünürsə, xəstəliyi təsdiqləyən bir neçə test var. Acid Sphingomyelinazın azalması gözlənilir və bu səviyyə ağ qan hüceyrələrində ölçüle bilər. Gen anormal olaraq təyin edən bir genetik test də var.
- Müalicə: Əgər uşağınıza Niemann-Pick A tipli diaqnoz qoyulmuşsa, dəstək və rahatlıqdan başqa heç bir müalicə yoxdur. Təəssüf ki, bu xəstəliyə tutulan uşaqların 3 və ya 4 yaşdan sonra yaşaması gözlənilmir.
- Niyə: Niemann-Pick növü A SMPD1 gen adlı bir gen düzensizliyi səbəb olur. Sphingomyelinazın istehsalı üçün bu gen kodları, sfingomiyelini pozan bir ferment, normal olaraq bədən hüceyrələrinin içərisində olan bir yağdır. Sphingomyelin lazım olduğu kimi parçalana bilmədikdə, cisimdə olan hüceyrələr onu toplayır və bu artıq yağın olması orqanların normal fəaliyyət göstərməsinə mane olur.
- Genetika: Bu xəstəlik autosomal resesifdir, yəni xəstənin inkişaf etməsi üçün bir uşağın hər iki valideyndən gen almış olmasıdır. Aşkenazi əhalisinin yəhudi kökləri bu vəziyyəti devralma şansı daha yüksəkdir.
Niemann-Pick növü B
B tipi A tipli Niemann-Pick xəstəliyindən daha yumşaq bir forma hesab edilir. Bu, eyni növ genetik anomaliya ilə nəticələnir, bu da sfingomiyelinaz çatışmazlığına səbəb olur. Tip A və B tipi arasında böyük fərq, B növü olan insanların A tipində olanlara nisbətən daha çox sfingomiyelinaz istehsal edə bilməsidir. Bu fərq daha az sfingomiyelinin qurulmasına gətirib çıxarır ki, bu da ən azından yaşlı yaşa B xəstəliyi baş verən, daha yaxşı nəticələr verən və daha uzun ömürlü olan. Növün A niyə nevroloji tutulmasının qeyri-adi olduğu halda, bu, B tipində nadir deyildir.
- Semptomlar : Yetkinlik dövründə baş verən simptomlar böyük bir qaraciyər, böyük bir dalaq, tənəffüs çətinliyi və qanaxma ola bilər. Yaşlı yetkinlər, bu xəstəlik variantına malik olan gənc yetkinlərə nisbətən adətən daha yaxşı bir nəticəyə və daha uzun ömürlərə sahibdirlər.
- Tanı : A tipində olduğu kimi, ağ qan hüceyrələrində Acid Sphingomyelinase azalır və SMPD1 üçün genetik test xəstəliyi təsdiqləyə bilər. Xolesterin və trigliseridlərin qan səviyyəsi yüksəlmiş ola bilər. Niemann-Pick B tipinə sahib olan bəzi insanlar gözün müayinəsində bir albalı qırmızı nöqtəyə sahib ola bilərlər.
- Müalicə : Niemann-Pick növü B üçün bir neçə müalicə var, lakin onlar xəstəliyi müalicə etmirlər. Bunlara qan və trombosit transfuziyaları və tənəffüs yardımı daxildir. Orqan nəqli sağalma müddətini uzatmağa və xəstəliyin təsirlərini azaltmağa kömək edə bilər, ancaq bu da bir müalicə deyil.
- Niyə : Niemann-Pick növü B SMPD1 genində bir qüsurdan qaynaqlanır, bu da sintetik sphingomyelinazın azaldılması ilə nəticələnir və bu da sümükqiyobilinin hüceyrələrdə qurulmasına səbəb olur və bu da bədənin bir neçə orqanının funksiyasına mane olur.
- Genetika : Niemann-Pick xəstəliyinin bütün növləri B növü də daxil olmaqla autosomal resessifdir. Bəzi populyasiyalar Ashkenazi yəhudi əsilli və ya Şimali Afrikanın bəzi bölgələrindən gələnlər də daxil olmaqla Niemann-Pick tip B-ni devirmək ehtimalı daha çoxdur.
Niemann-Pick növü C
Niemann-Pick növü C bu xəstəliyin ən ümumi variantlarından biridir, lakin hələ də olduqca nadirdir, dünyada təxminən 500 yeni tanı alan insanlar var.
- Semptomlar : Niemann-Pick tipli C simptomları hər yaşdan başlaya bilər, lakin ümumiyyətlə erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Semptomlar öyrənmə gecikmə, əzələ zəifliyi və koordinasiyanın azalmasıdır. Bu problemlər bir neçə il ərzində bacarıqların normal inkişaf etdiyindən sonra başlayır. Niemann-Pick C tipli uşaqlar gözləri ilə yuxarıya və aşağıya baxma qabiliyyətini itirir və sarı rəngli dəri rəngini inkişaf etdirə bilərlər. Tələsik danışma və gəzinti, hünərli olma ilə birlikdə inkişaf edə bilər. Güclü duyğulara cavab olaraq zədələr və sarsıdıcı əzələlərin yanı sıra əzələ tonusunun itirilməsi beynin tutulmasının nəticəsidir.
- Tanı : Niemann-Pick C tipli uşaqlar və böyüklər genişlənmiş qaraciyər və genişlənmiş dalaq və ağciyər xəstəliyinə malik ola bilər. Niemann-Pick tip C diaqnozu klinik tarixi və fiziki müayinə ilə yanaşı, dəri hüceyrələrində xolesterini aşkar edən bir filipin boyama testi ilə bağlı bir testə bağlıdır. Genetik test NPC1 və NPC2 genlərində qüsurları müəyyən edə bilər.
- Müalicə : Niemann-Pick növü üçün heç bir müalicə yoxdur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq, ağrı nəzarətini təmin etmək və rahatlığı maksimuma yönəldir.
- Neden : Neimann-Pick tip C A və B tiplərindən bir qədər fərqlidir. Sphingomeylinin ötürülməsi və emalı ilə əlaqəli zülalların çatışmazlığı var. Bu protein çətinliyi sümüksəliyin birləşməsinə gətirib çıxarır, sonra isə bədənin bir çox orqanında qurulur, bu da simptomlara səbəb olur.
- Genetika : NPC1 ya da NPC2 geninin qüsuru Niemann-Pick tip C-nin xarakteristikası ilə nəticələnir. Niemann-Pick xəstəliyinin digər növlərində olduğu kimi bu da otozomal tənəffüslü bir xəstəlikdir, yəni bir uşaq və ya yetkin xəstəlik həm valideynlərdən (adətən xəstəliyin olmadığı) olan genləri devralmalıdır.
Niemann-Pick növü D
Bu variant bəzən C tipi eyni xəstəlik hesab olunur. Bu, ilk növbədə Nova Scotia-nın kiçik bir əhalisində tanınmış və Niemann-Pick xəstəliyindən fərqli bir variant olduğunu düşünürdü, lakin o vaxtdan bəri bu qrupun Niemann-Pick tip C eyni xəstəlik xüsusiyyətləri və genetikası.
Araşdırma
Niemann-Pick xəstəliyi üçün müalicə üsulları üzərində davam edən araşdırmalar var. Yetersiz fermentin dəyişdirilməsi tədqiq edilmişdir. Cari vaxtda bu cür terapiya yalnız bir klinik sınaqdan keçməklə əldə edilə bilər. Həkiminizdən soruşaraq ya da Niemann-Pick vəkillik və dəstək təşkilatları ilə əlaqə quraraq klinik sınaqlarda necə iştirak etmək barədə məlumat tapa bilərsiniz.
Bir sözdən
Niemann-Pick xəstəliyi normal bir həyat yaşanmasına müdaxilə edən və bir çox narahatlıq, ağrı və əlilliyə səbəb olan bir sıra semptomlara səbəb olur. Belə bir ciddi xəstəlik həyatınızın bir hissəsi halına gəldikdə bütün ailə üçün çox streslidir.
Siz və ya uşağınız Niemann-Pick xəstəliyi ilə diaqnoz qoyulduğunuz halda, ömür boyu əziyyət çəkdiyiniz ailənin güclü dəstək şəbəkəsi və multidisiplinar qayğı göstərməyi təmin edən geniş bir peşə sahibi olmaları deməkdir. Nadir bir xəstəlik olduğundan, sizə lazım olan xidmətləri təmin edən təcrübəli mütəxəssisləri tapmaq üçün axtarış aparmaq tələb oluna bilər.
> Mənbə:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A və B Niemann-Pick xəstəlikləri növləri. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.