Ağrı və anhidrozaya qarşı konjenital laqeydlik (CIPA) təsirlənmiş kəslərin ağrı hiss etməməsinə və tərin edə bilməməsinə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir (anhidroz). Bu da irsi sensorial və avtonom nöropati növü IV (HSAN IV) adlanır.
Bu ad, xəstəliyin bir neçə əhəmiyyətli xüsusiyyətini təyin etdiyi üçün çox təsviridür.
Vəziyyət kəpənəkdir, yəni ailədədir. Sensoryuriya nöropati , xüsusilə sensasiyanı idarə edən sinirləri təsir edən bir sinir xəstəliyidir. Avtonom sinirlər bədənin sağalma funksiyalarını idarə edən sinirdir. CIPA və ya HSAN IV xüsusilə tərin idarə edən avtonom sinirləri təsir edir.
CIPA simptomları
CIPA xəstəliyi doğumda mövcuddur və insanların ağrı və ya temperatur hiss edə bilməyəcəyini və tər tökməməsini təmin edir. Uşaqlıq dövründə simptomlar aydın görünür və xəstəlik adətən uşaqlıq dövründə diaqnoz edilir.
Ağrı çatışmazlığı: CIPA olan insanların əksəriyyəti "ağrı olmaması" və ya "tər olmaması" şikayət deyil. Bunun əvəzində, CIPA olan uşaqlar əvvəlcə ağlamadan, şikayət etmədən və hətta fərq etmədən yaralanma və ya yanıqlar yaşayırlar. Valideynlər CIPA olan bir uşağın bir problemi anlamağından daha yumşaq davranmış bir uşaq olduğunu müşahidə edə bilərlər. Bir müddət sonra valideynlər uşağın ağrıya cavab vermədiyini təəccübləndirə bilər və uşağın həkimi sinir xəstəliyi üçün bəzi diaqnostik testlər aparacaq.
CIPA'lı uşaqlar, adətən, ağrılı fəaliyyətdən qaçınmırlar, çünki onlar daim dəfələrlə yaralanır və ya yandırılırlar. Onlar hətta yaralanmalarını daha da ağrıdan qoruymurdular, çünki yaraları da yarada bilərlər. Bəzən CIPA olan uşaqlar həddindən artıq yaralanmalar üçün tibbi baxımdan qiymətləndirilməlidir.
Tibb qrupu ağrının qarşısında qeyri-adi sükunət davranışını müşahidə edəndə, bu duysal nöropati üçün bir qiymətləndirməni təklif edə bilər.
Anhidroz (tərləmə olmaması): Hidroz terləmə deməkdir. Anhidroz, tərləmə olmaması deməkdir. Normalda, cildin səthində tər tərzdən və ya yüksək atəşdən çox isti olanda vücudu sərinləməyə kömək edir. CIPA'lı uşaqlar (və yetkinlər) anhidrozun nəticələrini əziyyət çəkirlər, məsələn, həddindən artıq yüksək temperatur, çünki tərləmənin təmin edə biləcəyi 'soyutma' təhlükəsizliyi yoxdur.
Diaqnoz
CİPA-nı müəyyənləşdirə bilən sadə X-ray testləri və ya qan testləri yoxdur. CIPA-ya malik olan bəzi insanlar biopsiyada qeyri-adekvat inkişaf etmiş sinir və ter bezlərinin olmamasıdır.
CIPA üçün ən dəqiq diaqnostika testi doğuşdan əvvəl və ya uşaqlıq və yetkinlik dövründə edilə bilən genetik testdir . CİPA-ı müəyyən edən bilinən bir genetik anormallıq var və bu, xromosom 1 (1q21-q22) üzərində yerləşən insan TRKA (NTRKİ) genidir. Genetik DNT testi CİPA diaqnozunu təsdiqləyən bu genin anormalliyini müəyyən edə bilər.
İbtidai səbəblər
CİPA irsi xəstəlikdir. Otozomal tənəffüs edir , yəni CIPA olan hər bir şəxs hər iki valideyndən genə devralmalıdır.
Tipik olaraq təsirlənmiş bir uşağın valideynləri genə daşıyırlar, ancaq bir valideyndən genə yalnız miras almışlarsa xəstəlik yoxdur.
CIPA, insan TRKA (NTRK1) üçün məsul olan anormal gen, orqanı yetkin sinirləri inkişaf etdirməyə istiqamətləndirən bir gendir. Xüsusilə sinir böyümə faktoruna (NGF) cavab verən otofosforilan tirozin kinaza (RTK) adlı reseptorun kodlaşdırması ilə sinir artımını təbliğ edir.
Bu gen qüsurlu olduğunda, CIPA olanlardan olduğu kimi, duyğu sinirləri və bəzi otonomik sinirlər tam inkişaf etmir və buna görə də duyu sinirləri ağrı və temperatur mesajlarını düzgün işləməyəcək və bədən tər yarata bilməz.
CIPA üçün müalicə
Hal-hazırda CIPA xəstəliyini müalicə edə bilən ya da ağrı hissinin və tərləmə funksiyasının əvəzini ala bilən müalicə yoxdur.
Xəstəliyi olan uşaqlar, yaralanmaları önləməyə və infeksiyadan qaçınmaq üçün xəsarətləri diqqətlə nəzarət etməyə çalışmalıdırlar. CIPA'lı uşaqlara qayğı göstərən valideynlər və digər böyüklər də həssas olmalı, çünki uşaqlar təbii olaraq fiziki zədələnmənin potensial əhəmiyyətini tam anlamadan yeni şeylər etməyə cəhd edə bilərlər.
Beklentiler
Siz və yaxud sevilən biriniz CIPA ilə diaqnoz edilmişdisə, yaxşı tibbi yardım və həyat tərzi düzəlişləri ilə sağlam və məhsuldar bir həyatınız ola bilər. Ailənin planlaşdırılmasına gəldikdə onun genetik bir xəstəlik olduğunu bilmək vacibdir.
CIPA nadir bir xəstəlikdir və tez-tez unikal sağlamlıq problemləri üçün dəstək qruplarını tapmaq, sosial dəstək əldə etmək və CIPA ilə daha asan yaşamağa yardım etmək üçün praktiki məsləhətləri öyrənmək baxımından kömək edə bilər.
> Mənbələr:
NTRK1 Missense Mutasiyalarının Herediter Sensor və Avtonom Nöropati Tür IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat'a səbəb olan Fövqəladə Funksional Təhlil. 2017 Yanvar; 38 (1): 55-63
TrkA'daki mutasyonlar Anhidrosis ile Ağrıya Doğuştan Kontraktif Olumsuzluğa (CIPA) Otoofajik Fluksiz Fonksiyonun Bozulma Yoluyla Oluşturulması, Birleştirilmesi ve Mutasyona Bağlı Nörodejenerasyonunu Sağladı. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41