Təqdimatın istehlakçı (DTC) genetik testləri bazarda ilk dəfə ortaya çıxdığında, Time jurnalının 2008-ci ilin icadı kimi qeyd etdiyini söylədi. Ancaq təxminən on bir il sonra onların faydası hələ də tənqidi şəkildə müzakirə edilir. Bu sağlamlıq texnologiyası fərdi tibbin bir hissəsidir. Bu, sağlamlığımızın genetik komponentləri ilə bağlı anlayışlar, eləcə də potensial olaraq daha yaxşı qərarların alınmasına kömək edir.
Dünyanın müxtəlif ölkələrində artan sayda müxtəlif şərtlər və xəstəliklər üçün DNT dəstləri təklif olunur. İndi istifadəçilər həkim və / və ya sığorta şirkətini cəlb etmədən onların genetik məlumatlarına daxil ola bilirlər. Ancaq evdə olan genetik testlər ilə merak etdiyimiz yaxşı bir qərar verər?
Evdə aparılan sınaq çoxlu faydalara sahib olan proaktiv yanaşma olsa da, mütəxəssislər öz riskləri və məhdudiyyətləri barədə xəbərdar edirlər. Tez-tez bu testlər natamam və ya qeyri-dəqiq məlumatlar verir. Bu, xüsusilə istehlakçıların hər zaman nəticələrini yaxşı başa düşməməsi və ekspert təlimatı olmadan kompleks sağlamlıq qərarlar qəbul edə biləcəyi üçün narahatdır. Bundan əlavə, genetik testlər yalnız qismən anlayışlar verir.
Bir xəstəliyə qarşı həssaslığımızı daha yaxşı başa düşmək üçün ətraf mühit, ailə tarixi və həyat tərzi seçimləri kimi digər amillər də nəzərə alınmalıdır. Bir çox mütəxəssis, istifadəçilərə sağlamlıq vəziyyətinin inkişaf riski haqqında məlumat verən proqnozlaşdırıcı testlər, genetik testlərin demokratikləşdirilmiş yeni üsullarını təqdim etdiyini qəbul edir.
Bununla belə, sahə münaqişəli informasiya ilə sıxılmışdır və şirkətlər və tənzimləyici orqanlar arasında isti müzakirələr davam edir.
Reproduktiv testlərdən Predispozisiya testlərinə qədər
Keçmişdə reproduktiv genetik testlər ilə tanış oldum, gələcək körpənin xəstəlik riski haqqında məlumat verdilər.
İndi fərdi presemptomatik və meyl testləri ümumi hala gəlir. Presimptomatik testlər, müəyyən bir gen daşıyır olan insanlarda inkişaf edə biləcək miraslı bir vəziyyət haqqında məlumat verir. Məsələn, Huntington genində CAG seqmentinin 40 və ya daha çoxu ilə təkrarlanan bütün insanların Huntington xəstəliyini (tam penetrance) inkişaf etdirəcəkdir. Digər tərəfdən, əvvəlcədən hazırlanan testlər mövcud gen mutasiyası səbəbindən inkişaf etmək riski artdığını bildirir; sınaqdan keçirilmiş şəxsin gələcəkdə bu vəziyyəti inkişaf etdirəcəyinə dair heç bir əminlik yoxdur.
Evdə aparılan DNT testləri həm presimptomatik, həm də meylli testlər kimi təqdim edilir və milli səhiyyə sisteminin xaricində həyata keçirilir. Bu testləri götürsəniz, nəticələrin adətən qara və ağ olmadığını bilmək lazımdır. Əsasən, istifadəçilər (yalnız) öz şəxsi riskləri haqqında məlumat əldə edəcəklər. Nəticələrə görə, onlar davranışlarını (məsələn, daha çox omeqa-3 yağ turşularını) və ya tibbi müdaxiləyə (məsələn, müntəzəm sağlamlıq göstərişlərini yerinə yetirmək) uyğunlaşdırmaq istəyirlər.
Ana səhifə Genetik testlər necə işləyir?
Bir DTC genetik testi satın aldıktan sonra, test üçün protokol ümumiyyətlə yanağınızın içindən tüpürcək və ya bir süfrəyə bir nümunə götürməsini tələb edir.
Alternativ olaraq, bir qan nümunəsi vermək üçün bir sağlamlıq klinikasına müraciət etməliyik. Nümunə test şirkətinə göndərilir və bir neçə gündən bir neçə həftəyə qədər DNT analizinizin nəticələrini hesabat şəklində alırsınız.
Evdə aparılan DNT testləri, həssaslığınızdan bir xəstəlik və daşıyıcının vəziyyətinə (bir xəstəliyin övladlığa çatma riski) baldness və qulaq qulluğu tipinin proqnozlarına qədər dəyişə bilən bir sıra məlumat verə bilər. Güclü olaraq populyar olan qidalandırıcı testlər, sizin DNT-lərinizə əsasən sizin üçün uyğunlaşdırılmış bir pəhriz təyin edir.
Genetik Testin Xərcləri Azalır
Bütün genom sıralaması (WGS) hələ bahalı olmasına baxmayaraq, daha əlverişli variantlar mövcud olur.
Məsələn, xəstəliklərlə əlaqəli genomun yalnız yerlərini təsvir edən səmərəli bir nükleotid polimorfizmi (SNP) genotipinin seçilməsi mümkündür. SNP genotipləşməsi müəyyən şərtlərin inkişaf etdirilməsi üçün riskinizi qiymətləndirir.
Qlobal Sektor Analitikləri 2018-ci ilədək ev-ev genetik test üçün qlobal bazarın 233 milyon dollardan çox olacağını təxmin edirlər. Üç aparıcı DTC genetik test şirkəti 23 və Me, Ailə Ağac DNT və Ancestry hesab edilir. 2017-ci ildə, HİA-nın 10 şərti üçün doktorun iştirakı olmadan analizi yerinə yetirmək üçün FDA-nın rəsmiləşdirilməsini ilk qəbul edənlərdir.
DTC şirkətləri əsasən şəcərə xidmətlərini təbliğ edirlər. Bu xidmət növü üçün paketlər 100 dollardan az ola bilər. Tibbi informasiya daxil olmaqla, ümumiyyətlə, xərcləri artırır, məsələn, 23 və 199 $ üçün tibbi + şəcərə versiyası təklif edir. DTC şirkətlərinin əksəriyyəti tam WGS taramalarını təqdim etmir.
Evdə Genetik Testlər Doc Ofisində Testə qarşı
Bir çox istehlakçıya müraciət edən evdə aparılan sınaqların bir üstünlüyü anonimdir. Nəticələr avtomatik olaraq tibbi qeydinizin bir hissəsi ola bilməz. "Genetik ayrı-seçkilik" hərtərəfli həll edilməmiş bir şeydir. Həqiqətən, bəzi insanlar potensial ayrı-seçkiliyə məruz qalır ki, bu cür testlər (məsələn, həyat sığortası üzrə mükafatların artırılması üçün istifadə olunur). 2009-cu ildən etibarən Amerikada Genetik İnformasiya Təhminə Dəyişikliyi Qanunu yoxdur, amma onu gücləndirmək üçün son çağırışlar var. Buna görə, çoxları öz genetik məlumatlarını gizli saxlamaq üçün müstəqil testləri görürlər.
DTC testi öz sağlamlıq seçimlərini nəzarət altına ala biləcək bir üsul olaraq satılır. Bununla belə, tədqiqatlar göstərir ki, insanlar dövlət müəssisələrində işləyən səhiyyə işçiləri tərəfindən həyata keçirilməyən genetik testlərdən qorxur. Hökumət tənzimlənməsinin olmaması və genetik məlumatın mümkün yanlış təfsiri evdə olan DNT dəstlərinin iki tələsi olaraq göstərilmişdir. Bundan əlavə, istehlakçıların müdafiəsi yaxınlarda narahatlıq doğurur. İstehlakçılar məlumatlarını digər şirkətlərə təqdim edə biləcəklərini və ya məlumatları olmadan daha çox tədqiqat üçün istifadə edilə biləcəyindən qorxduğunu ifadə etdilər.
Avstraliya Swinburne Universitetinin dosenti Christine Critchley və Tazmanya Universitetinin həmkarları Avstraliya ictimaiyyətinin DTC genetik testlərinə münasibətini qiymətləndirmişlər. İnsanlar onları səhiyyə işçiləri tərəfindən əmələ gələn genetik testlərə bənzər bir şəkildə qiymətləndirirlərmi? Onların nəticələri göstərir ki, insanlar genetik ekspertlərin DTC-nin genetik testləri ilə bağlı narahatlıqlarını bölüşdürürlər və bir sifariş vermək ehtimalı çox azdır. Tədqiqatın istehlakçıları gizlilik pozuntularını və danışmağın olmamasını, eləcə də həkimlərin əmri ilə genetik testlərə nisbətən daha aşağı dəqiqliyini ehtiva edirdi. Digər tərəfdən, əvvəlki tədqiqatlar ABŞ və Rusiyada ticari genetik testlərin alınmasına daha müsbət yanaşdı. Amerikalılar və ruslar bu cür testləri online sifariş etmək ehtimalı daha çox görünürlər.
Oksford Universitetinin Hüquq fakültəsindən Andelka Phillips də təbiətdə beynəlxalq olan internet-based genetik testlərin hüquqi problemləri haqqında yazır. Phillips, məlumatların qorunması və informasiya təhlükəsizliyində hər hansı bir inkişafın beynəlxalq əməkdaşlıq tələb edəcəyini müşahidə edir.
Dəqiqlik və Təhlükəsizlik Evdə Genetika Tədqiqatlarının Əsas Downsides
Bir xəstəliyin mövcudluğunu (yaxud yoxluğunu) dəqiq və etibarlı şəkildə proqnozlaşdırma qabiliyyəti evdə aparılan sınaqlarla bağlı əsas narahatlıq olmuşdur. Bəzi istehlakçılar fərqli DTC şirkətlərindən fərqli nəticələr əldə etdiyini bildirdi. J. Craig Venter İnstitutundan və Scripps Translational Science İnstitutundan olan genetik alimlər qrupu, 23andMe və Navigenics tərəfindən təhlil edilən beş nümunədən müstəqil bir müqayisə etdi.
Nəticələri xammal nəticələrinin düzgünlüyünü göstərdiyinə baxmayaraq, iki şirkət həmin şəxslər üçün xəstəlik riski proqnozları ilə fərqlənirdi. Navigenics və 23andMe bir şərt üçün nisbi risk ilə bağlı yalnız təxminlərin üçdə ikisində razılaşdı. Proqnoz müqaviləsi başqalarına nisbətən bəzi xəstəliklər üçün daha yaxşı idi. Məsələn, hər iki şirkət çölyak xəstəliyi riskini proqnozlaşdırarkən razılaşdı. Əksinə, Crohn xəstəliyi, tip 2 diabet və ürək xəstəliyi daxil olmaqla, yeddi xəstəlik üçün müqavilə yüzdə 50 və ya daha az idi.
Tədqiqatçılar hər bir şirkət öz hesablamalarında istifadə etdiyi bir sıra markalara bu uyğunsuzluqları gətirdi. Markerlərin daxil olduğu meyarlar fərqli ola bilər; Buna görə də nəticələr mütləq eyni deyildir. Bəzi hallarda, proqnozlar qarşı-qarşıya qalmışdı: bir şirkət bir şərtlə bağlı riski artırdığını, digərinin isə azalmış risk təklif etdiyini bildirdi.
Çox DTC genetik test provayderləri milli səhiyyə sistemi xaricində fəaliyyət göstərir. Onların laboratoriyaları tənzimlənməyib və bir çox hallarda nəticələrin klinik etibarlılığı və faydası yoxdur. Qeyri-dəqiqliklər ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Məsələn, aşağı riskli bir proqnoz, həyat tərzi seçimlərinə mənfi təsir göstərən yanlış təhlükəsizliyini təmin edə bilər. Biz hələ xəstəlik riskinə dəqiq genetik töhfəni başa düşmürük, buna görə təhlükəsiz zonada olduğunun varsanıları zərərli ola bilər. Buna görə mütəxəssislər gələcəkdə bilikli səhiyyə işçiləri ilə daha çox dövlət nəzarətini təhlükəsizlik və etibarlılığı artırmaq üçün daha çox cəlb etməlidirlər.
Mənfi nəticələrlə öhdəsindən gəlmək üçün necə
Bir genetik test bir həkim tərəfindən sifariş olunduqda, bir xəstə adətən əvvəlcədən və sonradan test məsləhətləşməsini alır. DTC genetik test şirkətləri tez-tez onların veb saytlarında reklam nə baxmayaraq, kifayət qədər peşəkar dəstək müştərilərə təmin edilmir.
Bəzi tədqiqatçılar genetik testlərin psixoloji və davranışçı nəticələri ilə bağlı narahatlıqlarını dilə gətirdilər. Məsələn, xərçəngin inkişaf riski artdıqca sizi xəsarət və ya depressiya halına gətirə bilər. Test nəticələri də məlumatı istəməyən digər ailə üzvlərinə də məlumat verə bilər.
Bununla yanaşı, bəzi tədqiqatlar göstərir ki, mənfi nəticələrin müəyyən edilməsi psixoloji ziyana səbəb olmayacaqdır. Amsterdamdakı Vrije Universitetinin professoru Lidewij Henneman, genetik testin az narahatlıqla əlaqəli olduğunu və insanları tapmaqdan sonra tezliklə onların əvvəlki zehni baxışlarına qayıdır. Henneman, sağlamlıq savadlılığının tüketiciler arasında hələ də aşağı olduğunu qeyd etdi. Bəzi insanlar "genetik determinism" kimi istinad edən bir xəstəlik əldə etmə ehtimalını yüksək qiymətləndirə bilər.
Bir sözdən
Ən çox tibbi mütəxəssislər, genetik testin yalnız tibbi bir göstəricinin olmadığı təqdirdə həyata keçirilməlidir; bir ailə vəziyyəti və ya bir daşıyıcı olan bir ortaq var. Etik suallar, həmçinin, yetkinlik yaşına çatmayanların genetik testlərini əhatə edir, məsələn, uşaq istedadlarının getdikcə populyar test edilməsi. Avropa İnsan Genetiği Cəmiyyətinə görə, razılıq verə bilməyən bir insana genetik test yalnız ona və ya birbaşa faydası olduğunda edilməlidir. Bir uşağın proqnozlaşdırma testi yalnız bir xəstəliyin miras alınması riski olduqda və hətta terapevtik və ya profilaktik variantlar mövcud olduqda belə həyata keçirilməlidir. Bəziləri buna bənzər səbəblərlə eyni etik standartların böyüklər üçün də tətbiq edilməsini iddia edirlər.
> Mənbələr:
> Ajunva I. Genetik Məlumatlar və Mülki Hüquqlar. Harvard Mülki Hüquqları-Vətəndaş Azadlıqları Qanunu , 2016; 51 (1): 75-114
Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Doğrudan istehlakçı onlayn genetik testlərə ictimaiyyətin reaksiyası: Ticarət və şərti təmin edən təchizatçılar arasında münasibətlərin, inamın və niyyətlərin müqayisə edilməsi. Elmin ictimai anlayışı , 2015; 24 (6): 731-750.
Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Kişiselleştirilmiş tibb üçün bir gündəm. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Yalnız bir klik uzaqlıq - DTC genetikası ailə, sağlamlıq, sevgi ... və daha çox: Biznes və tənzimləyici landşaftın görünüşü. Tətbiqi və Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Doğrudan İstehlakçı Genetik Testi: Kompleks Görünüş. Yale Biologiya və Tibb Dergisi . 2013; 86 (3): 359-365.
Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Sloveniyada direkt tüketici genetik test: mövcudluq, etik dilemmalar və qanunvericilik. Biokimya Medica , 2015; 25 (1): 84-89.