Çölyak xəstəliyini inkişaf etdirmə riskini təyin edin
Çölyak xəstəliyi irəliləmə ilə əlaqələndirilir, yəni yalnız celiac inkişaf etdirdiyiniz anlamına gəlir. Buna görə həkimlər vəziyyətin inkişaf etdirilməsi üçün bir meylli olub olmadığını müəyyən etmək üçün çölyak xəstəliyi genetik testlərini istifadə edirlər.
Demək olar ki, hamı özü özü, taxıl buğda, arpa və çovdarda olan bir zülal yeyir.
Doğru genlərə sahib olan kəslərdə, özündən sidik yoluyla sidik yoluyla bulaşma, nəticədə, öz xəstəliyinizlə mübarizə edən ağ qan hüceyrələrinə bağırsağın astarına hücum edən bir otoimmün vəziyyətə səbəb ola bilər.
Çölyak xəstəliyi genini aparan hər kəs çölyak xəstəliyini inkişaf etdirə bilməz, əslində əhalinin 40% -ə qədərinin birinə və ya hər ikinə zəruri genlərə malikdir, əhalinin yalnız 1% -i çölyak xəstəliyinə malikdir. Beləliklə, genetik potensiala malik olmağınız çölyak xəstəliyi ilə diaqnoz qoyulacaq və özünü tərk etməli olmağı nəzərdə tutmur; Əslində, ehtimallar ona qarşı yığılmışdır.
Lakin, çölyak xəstəliyi üçün genetik test, xüsusən diaqnozunuzun dəqiq olmadığını və ya gələcək test ehtiyaclarını müəyyən etməyə çalışdığınız hallarda, diaqnoz puzzleuna başqa bir parça təqdim edə bilər.
Çölyak xəstəliyi genetik testi iki genə baxır
Mənimlə bürün - bu mürəkkəb olur.
Sizi çölyak xəstəliyinə məcbur edən genlər DNT-nin HLA-sinif II kompleksində yerləşdirilir və DQ genləri kimi tanınırlar.
Hər kəsin bir DQ geninin iki nüsxəsi var - birinin anasından, biri də atasından. Çoxlu DQ genləri var, lakin çölyak xəstəliklərinin əksəriyyətində iştirak edən iki nəfər vardır: HLA-DQ2 və HLA-DQ8 .
Bunlardan, HLA-DQ2, ümumi əhalidə, xüsusilə də Avropa miraslı insanlar arasında ən çox yayılmışdır - atalarının dünyanın əksər hissəsini HLA-DQ2 daşıyır.
HLA-DQ8 daha nadir hesab edilir, ümumi əhalinin təxminən 10% -də görünür, baxmayaraq ki, bu, Mərkəzi və Cənubi Amerikadan olan insanlar üçün olduqca məşhurdur.
Araşdırmalar göstərir ki, çölyak xəstəliyi ilə biyopsi ilə diaqnoz edilmiş insanların təxminən 96% -i DQ2, DQ8 və ya ikisinin birləşməsini daşıyır. Ananızdan və birinizdən bir DQ genini aldığınız üçün DQ2'nin iki nüsxəsi, DQ8'nin iki nüsxəsi, DQ2 və DQ8-dən bir nüsxəsi və ya DQ2 və ya DQ8-in birləşməsi ilə birləşdirilmişdir. başqa bir DQ genidir.
Hər hansı bir halda, DQ2 və ya DQ8-dən bir nüsxəsini daşıyırsınızsa, çölyak xəstəliyindən daha çox riski var hesab olunur. Genlərdən birinin iki nüsxəsini (DQ2 və ya DQ8) daşımaqla bağlı bəzi sübutlar sizin riskinizi daha da artıra bilər.
Ən azı bir tədqiqat göstərir ki, HLA-DQ7 başqa xüsusi bir gen də çölyak xəstəliyinə fərdləri hazırlayır. Əslində, biyopsi sübut çölyak xəstəliyi olan insanların 2% -i HLA-DQ7-ni daşıyır, lakin DQ2 və ya DQ8 deyil. Lakin, DQ7-nin həqiqətən çölyak xəstəliyinə meylli olub-olmadığına dair bəzi mübahisələr var və ABŞ-da genetik test hazırda DQ7-ni "çölyak xəstəliyi gen" olaraq tanıyır.
Bundan əlavə, yeni tədqiqat qeyri-çölyaklı gluten həssaslığı inkişaf etdirmək üçün HLA-DQ2 və ya HLA-DQ8 daşımanıza ehtiyac olmadığını göstərir.
Gluten həssaslığında iştirak edən əlavə HLA-DQ genləri ola bilər; daha çox oxumaq. Özü üçün həssaslığı inkişaf etdirmək üçün xüsusi genlərə ehtiyacınız varmı?
Çölyak Gen Testi Sadə Ekranı əhatə edir
Çölyak xəstəliyi genlərinin testi ümumiyyətlə invaziv deyildir. Ya qan nümunəsi ilə bir laboratoriya təmin edəcəyik, yanaq içərisindən bir neçə hüceyrə toplamaq üçün bir çubuq istifadə edin, ya da tüpürcəklərinizi toplamaq üçün bir şpris və ya şüşə istifadə edin. Qanın, yanaq hüceyrələrinin və ya tüpürcünün daha sonra bir laboratoriya tərəfindən təhlil edilir; bu metodlardan hər hansı birinə bərabər dəqiq nəticələr çıxarır.
Çoxları həkim tərəfindən verilən digər testlərlə birlikdə həyata keçirilən genetik testlərə sahibdirlər.
Bununla belə, bir hekimin iştirakı olmadan test əldə etmək mümkündür (bahalı olsa da).
Doktorun əmri olmadan test edə biləcəyiniz iki yer var: Enterolab, Dallas'daki xüsusi bir laboratoriya ( Enterolab da gluten həssaslığı testini həyata keçirir ) və 23andMe.com-də genetik test xidməti.
Enterolab, təxminən 150 dollara (sifariş verdiyiniz anda ödənilir), genlərinizi təhlil edəcək və iki əsas çölyak xəstəliyinin birindən birini daşıyırmı ehtiva edən HLA-DQ genlərini izah edəcək. Test, yanağın içərisində bir süpürgə ilə toplanan hüceyrələrlə həyata keçirilir, belə ki, heç bir qanın çəkilməsi yoxdur. Yanağınızı süpürdükdən və nümunən off gəmidən sonra nəticələri təxminən üç həftə ərzində sizə göndərilir.
23andMe.com ilə birlikdə, bir tüpe tüpürək və test edilmək üçün tüpü göndərəcəyəm. Şirkət celiac xəstəliyi gen testini "Sağlamlıq və Ancestry" seçimi ilə təmin edir. Hesabatınız da ata-babanız və genetik qohumlarınız haqqında ətraflı məlumat verəcəkdir.
Genetik Tanı Diaqnoza bərabər deyil
Çölyak genini aparan hər kəs çölyak xəstəliyinə yoluxduğundan küləklər (çoxu əslində genin hətta vəziyyəti inkişaf etmir) pozitiv genetik test diaqnoz qoymur. (Bax: mənim çölyak gen testində müsbət test edilmişdir. Glyutensiz gedirəm? )
Bütün müsbət çölyak xəstəliyinizin genetik testi, həkimlərin çölyak xəstəliyi üçün "yüksək riskli" bir qrup hesab etdiyində yerləşdirir. Buna görə, çölyak xəstəliyi gen testləri çölyak xəstəliklərinin çölyak semptomlarının olduğu hallarda istisna olmaqla faydalıdır. Bəzi hallarda, bir kəs aydın olmayan çölyak testi nəticələri ola bilər və gen testi həkimə düzgün diaqnoz qoymağa kömək edə bilər.
Gen testi də diaqnozu olan çölyakların ailə üzvlərində çölyak xəstəliyini istisna etmir. Çölyak xəstəliyinə yaxınlaşmaq üçün xəstəlik testi tövsiyə olunur, ancaq ailənin birində diaqnoz qoyulur, ancaq bilirsinizsə çölyak xəstəliyinin genini daşıyırsınızsa, daha yaxından təqib olunsun.
Nəhayət, çölyak xəstəliyini zülal içməmiş dietini artıq istehlak edən bir şəxsdə mümkün olub-olmadığını görmək üçün gen testlərindən istifadə etmək mümkündür.
Konvensial çölyak xəstəliyi testi üçün dəqiq olmalıdır ki, özünüzü özünüzü yemək lazımdır. Bununla belə, bəzi insanlar özü özü olmayan yeməkləri daha yaxşı hiss edirlər və çölyak xəstəliyi üçün sınaqdan keçirilmədən əvvəl özlü diyetlərini çıxarırlar. Əgər onlar daha sonra bir diaqnoz istərlərsə, iki seçimi var: özü bir problemə cəhd etməli və ya genetik testdən keçir.
Çölyak xəstəliyi gen testi üçün özü yemək lazım deyil, test yalnız çölyak xəstəliyini inkişaf etdirmək potensialına malikdir , yoxsa, həqiqətən, yoxsa yox. Buna görə genetik test həqiqətən çölyak xəstəliyi olub-olmadığına dair tam cavab vermir, baxmayaraq ki, bir çox insanlar gluten çağırışına üstünlük verirlər, çünki onların vəziyyəti haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün özlərinə qayıtmaq tələb olunmur.
Çölyak xəstəliyi haqqında hələ bilmədiyimiz çox şey var və başqaları olmadıqda çölyak xəstəliyi olan bəzi genlərin inkişaf etdirməsinin nədənsə aydın deyil. Lakin, çölyak xəstəliklərinin genetik testi ailə üzvlərindəki vəziyyətin riskini və tamamilə aydın olmayan hallarda müəyyən edilə bilər.
Mənbələr:
Columbia Universitetində Çölyak Xəstəlikləri Mərkəzi. Seroloji və Genetik Test. 5 yanvar 2012-ci ildə əldə edilmişdir.
Milli Sağlamlıq İnstitutları. Çölyak xəstəliyi üzrə NIH Konsensus İnkişafı Konfransı. 5 yanvar 2012-ci ildə əldə edilmişdir.
Sacchetti L. et al. Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing tərəfindən Uşaqlıq Çölyak və digər Gastrointestinal Bozukluklar arasında ayrı-seçkilik. Klinik Kimya. Avqust 1998, Vol. 44, № 8, s. 1755-1757.
Chicago Çölyak xəstəlikləri Mərkəzi Universiteti. Genetik Test . 5 yanvar 2012-ci ildə əldə edildi ..