Çölyak xəstəliyi genetik bir vəziyyətdir, yəni "doğru" genləri inkişaf etdirmək və bununla diaqnoz edilməsi lazımdır. HLA-DQ2 iki əsas çölyak xəstəliyinin genlərindən biridir və çölyak xəstəliyində (HLA-DQ8 digər deyilən "çölyak gen") ən çox yayılmış gen ola bilər.
Çox həkimlər çölyak xəstəliyini inkişaf etdirmək üçün HLA-DQ2 və ya HLA-DQ8-dən ən azı bir nüsxəyə ehtiyacınız olduğuna inanırlar.
Çölyak genetikası əsasları
Genetika çaşdırıcı bir mövzu ola bilər və çölyak xəstəliyinin genetik xüsusilə qarışıqdır. Burada bir qədər sadələşdirilmiş şərh var.
Hər kəsin HLA-DQ genləri var. Əslində, hər kəs HLA-DQ genlərinin iki nüsxəsini - birinin anasından, birinin atasından devralır. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 və HLA-DQ1 daxil olmaqla bir çox müxtəlif HLA-DQ genləri var.
Çölyak xəstəliyinə sahib olma riskinizi artıran HLA-DQ2 və HLA-DQ8 gen variantları.
HLA-DQ2 (HLA-DQ2 heterozigot kimi yazılmış) HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) iki nüsxəsi olan HLA-DQ2 bir nüsxəsi var ki, hər kəs iki HLA-DQ genini (hər bir valideyndən birinə) , ya da HLA-DQ2 (HLA-DQ2 mənfi) nüsxəsi yoxdur.
Bundan əlavə, HLA-DQ2 geninin ən azı üç müxtəlif versiyası mövcuddur. HLA-DQ2.5 kimi tanınan biri, çölyak xəstəliyi üçün ən yüksək təhlükəni təmin edir; ABŞ-ın Qafqaz sakinlərinin təxminən 13% -i bu xüsusi gen daşıyır.
Lakin, HLA-DQ2-nin digər variantları olan insanlar da çölyak xəstəliyi üçün risklidirlər.
Genə varsa, mənim riskim nədir?
Bu, asılıdır.
HLA-DQ2 (əhalinin çox az bir hissəsi) olan iki nüsxəsi olan insanlar çölyak xəstəliyi üçün ən yüksək ümumi riski daşıyırlar. Genetik test xidmətində MyCeliacID tərəfindən hazırlanmış nəşr olunan araşdırmaya əsasən, mülkiyyət riskinin qiymətləndirilməsinə əsasən, çölyak xəstəliyi ümumi əhalinin təxminən 31 dəfə olduğu dərəcədə DQ2-nin iki nüsxəsi olan insanlar içərisində baş verir.
İki ədəd HLA-DQ2 nüsxəsi olan insanlar da ən azı bir növ refrakter çölyak xəstəliyinə ( glutensiz dietin vəziyyəti idarə etmək üçün işləməyəcəyi zaman baş verdiyi zaman baş verə bilər) və enteropati ilə əlaqəli T -cell lenfoma , çölyak xəstəliyi ilə əlaqəli xərçəng növü.
MyCeliacID görə, HLA-DQ2 yalnız bir nüsxəsi olan insanlar Çölyak xəstəliyi üçün "normal əhali" riskinin təxminən 10 qatına malikdir. Hər iki HLA-DQ2 və HLA-DQ8, digər çölyak xəstəliyi genini daşıyanlar isə "normal əhali" riskinin 14 qatına malikdirlər.
Digər amillər cəlb olunur
HLA-DQ2 daşıyan hər kəs çölyak xəstəliyini inkişaf etdirmir - gen ABŞ əhalisinin 30% -dən çoxunda (əsasən şimal Avropa genetik irsi olanlar) mövcuddur, lakin amerikalıların yalnız 1% -i həqiqətən çölyak xəstəliyinə malikdir.
Tədqiqatçılar genetik cəhətdən həssas olan şəxsin vəziyyəti inkişaf etdirdiyini müəyyənləşdirməklə məşğul olan bir çox digər genlərin olduğunu düşünürlər, lakin hələlik bütün genləri müəyyənləşdirməyiblər.
Mənbələr:
Al-Toma A. və ark. İnsan Lökosit Antigen-DQ2 Homozygosity və Refrakter Çölyak xəstəliyi və Enteropati ilə əlaqəli T-Cell Lenfoma inkişafı. Klinik Gastroenterologiya və Hepatoloji. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratifikasiya Cədvəli. 20 Mart 2012 tarixində əldə edildi.
Ploski R. et al. Çölyak xəstəliyində HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) - əlaqəli həssaslıq: DQB1 * 0201'ün mümkün gen dozaj təsiri. Dəri Antigenləri. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Çölyak xəstəliyində HLA-DQ2 gen doz təsiri birbaşa özü-özünə xüsusi T hüceyrə reaksiyalarının böyüklüyü və genişliyi ilə əlaqələndirilir. Milli Elmlər Akademiyasının tədqiqatları. 2003 Oktyab 14; 100 (21): 12390-12395.