Özündən sərbəst qalma hələ bir amil ola bilməz
İdeal molekulyar genetik testin gəlməsi ilə həkimlər artıq hər hansı bir xəstəliyə ya birbaşa və ya dolayısı ilə xromosomal pozğunluqları müəyyən etməyə qadirdirlər. Bunlardan biri çölyak xəstəliyi .
Müsbət bir nəticənin bir xəstəliyin simptomları ilə birbaşa əlaqəli olduğu bəzi şərtlərdən fərqli olaraq, bir çölyak gen testi üçün müsbət nəticə xəstəliyin dəqiqliyi deyil, ehtimalı göstərir.
Çox hallarda, ehtimal kiçik olacaq.
Çölyak genlərini müəyyənləşdirmək
HLA-DQ2 və HLA-DQ8 kimi tanınan iki xromosomal mutasiya tez-tez çölyak xəstəliyi ilə əlaqələndirilir.
HLA (insan lökosit antijeni) tərifi ilə hüceyrə bir hüceyrədir və bu, bir immunitet reaksiyasına səbəb olur. Çölyak xəstəliyi ilə HLA kodlaşdırmasında aberasyonlar bağırsaq sisteminin bağırsaq və kiçik bağırsaq hücum hüceyrələrinin iştirakı ilə haywire getmək səbəb ola bilər.
HLA-DQ2 və HLA-DQ8 həm də bu təsirlə əlaqəli olduğuna baxmayaraq, mutasiya mütləq xəstəliyi əldə edəcəksiniz. Əslində, ABŞ əhalisinin 40% -i bu mutasiyalara, əsasən, Avropa köklü insanlardadır.
Mutasiya aparanlardan yalnız bir faizdən dörd faizədək onların böyüklər illərində xəstəliyi inkişaf etdirməyə davam edəcəkdir. Bütün dediyimiz kimi, ABŞ-da hər 100 nəfərdən birinin ətrafında çölyak xəstəliyi bir formada və ya digərində ciddi və faktiki olaraq mövcud olmayan əlamətləri olan simptomlar olacaq.
Pozitiv test etsəniz nə olar
HLA-DQ2 və ya HLA-DQ8 üçün pozitiv yoxlama xəstəliyin əlamətləri olmadığı təqdirdə yemək vərdişlərinizi dəyişdirməməyinizə aid deyil (məsələn, kiçik bağırsaqlardan ibarət olan villiyə zərər verən ). Bu test sizə sadəcə xəstəliyə meylli olduğunuzu, başqa bir şey olmadığını söyləyəcək.
Bununla yanaşı, çölyak mütəxəssislərinin əksəriyyəti sizə və ailənizə bir və ya bir çoxlarınız simptomatik olma halında müntəzəm olaraq nəzarət edilməsini məsləhət görür.
Bunun səbəbi, HLA mutasiyalarının valideyndən uşaqya keçdiyini, bəzi uşaqların isə mutasiyaların iki nüsxəsini (hər bir valideyndən birinin) miras aldığı, digərləri yalnız doğuşdan birinə sahib olduqlarıdır. Şübhəsiz ki, ikisini devraldıqları ən böyük riskdir.
Digər tərəfdən, simptomlar varsa və bütün digər test nəticələri mənfi olarsa, müsbət bir HLA testi, simptomların yaxşılaşdığını görməyiniz üçün özünü dayandırdığınız bir sınaq müddəti haqq qazandırar.
Bir sözdən
Çölyak xəstəliyindən şübhələnən insanlar vəziyyətlərinin yaxşılaşdıqlarını yoxlamaq üçün tez-tez özlərini qidalandırmaq üçün bir pəhrizə başlamalıdırlar. Bu mükəmməl gözəl olsa və heç bir zərər verməyəcəkdirsə, preemptively başlayaraq test etmək qərarına gəldikdə, dəqiq bir diaqnoz əldə etmək qabiliyyətinə mane ola bilər.
Bunun səbəbi, standart çölyak qan panelində qan içindəki özbaşına xüsusi antikorları araşdıracaq, endoskopik bir imtahan kiçik bağırsaqda görmə ziyanını araşdıracaqdır. Özü təsirə məruz qalmadan, testlər xəstəliyin xüsusiyyətlərini müəyyən etməyə qadirdir və səhv bir mənfi nəticəni geri ala bilər.
Doğru bir diaqnoz axtararkən, özünüzü özünüzə məruz qoymalısınız. Genetik test yalnız müəyyən bir diaqnoz təklif etmir, xəstəlik ehtimalını təklif edə bilər.
> Mənbə:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Çölyak ailələrindən gələn sağlam uşaqlarda HLA-DQ2 / DQ8 genotipinin valideynlərinə təsiri". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.