Parkinson xəstəliyində genetik testi diaqnozda əhəmiyyətli bir rol oynaya bilər
Parkinson xəstəliyində genetik test xəstəliyin təyin olunmasında əhəmiyyətli bir rol oynaya bilər. Alimlər ümid edirlər ki, genetiklə təmin edilən məlumat nəticədə yavaşlamağa kömək edir və ya onun inkişafını dayandırır.
Genlər, valideyndən uşaqya keçən xüsusiyyətləri müəyyən edən DNT-də miras birləşmələri ilə taşınır. Analarımızdan və atalarımızdan təxminən 3 milyard cüt gen əliyəm.
Gözlərimizin rəngini, hündürlüyümüzün necə olacağını və bəzi hallarda müəyyən xəstəlikləri inkişaf etdirməkdə olan riskimizi müəyyənləşdirirlər.
Həkimi olaraq, mənim sağlamlığımızı müəyyənləşdirməkdə genetikanın rol oynadığını bilirəm. Bizim genlərin xəstəliyə bağlı olaraq dəyişdiyi təsir dərəcəsi, həm də ekoloji faktor və genetik bir dərəcədə xəstəliyin inkişafına kömək edir.
Parkinson xəstəliyində genetik testi
Parkinson xəstəliyindəki vəziyyətlərin böyük əksəriyyəti müəyyən edilə bilən bir səbəblə sporadik deyirik. Bu "ailesel olmayan" iddialar, başqa bir ailə üzvünün Parkinsonun olmadığını bildirir. Lakin, Parkinson xəstəliyindən təsirlənmiş insanların təxminən 14 faizi xəstəliyə sahib olan birinci dərəcəli qardaşına (valideyn, qardaş və ya uşaq) malikdir. Bu ailə hadisələrində bu xəstəliyə səbəb olan mutasiya edilən genlər dominant bir şəkildə və ya resessif bir şəkildə miras alınabilir.
Müxtəlif nəsillər boyunca bir çox təsirlənən qohumları ümumiyyətlə dominant Parkinson geninə malik ailələrdəndir. Bu növ mirasın nümunəsi, alfa-sinüklein adlanan bir protein istehsalına səbəb olan SNCA genetik mutasiyadır. Bu protein Parkinson ilə fərdlərin beynində olan Lewy orqanları təşkil edir.
Digər mutasiyalar - LRRK2, VPS35 və EIF4G1 - də dominant şəkildə miras alınır.
Əksinə, Parkinson xəstəliyinin inkişafı üçün risk faktorları kimi çıxış edən resessiv mutasiyalar birbaşa kardeşlərdə olduğu kimi bir nəsildən ibarətdir. Parkin, PINK1 və DJ1 genlərinin genetik mutasiyalarları bu mirasın nümunəsidir.
Bunlar bilinən bəzi mutasiyalardır, ancaq davamlı şəkildə aşkar edilən daha çox şey vardır. Bununla yanaşı, genetik formaların ən az ifadə dərəcəsi və ya penetensiyasına malik olduğunu nəzərə alsaq, əsasən demək olar ki, gen var, Parkinsonun əldə edəcəyini nəzərdə tutmur. Hətta təbiətdə dominant olan LRRK2 mutasiyalarında belə, genin olması xəstəliyin inkişafına bərabər gəlməz.
Parkinson üçün genetik test nə vaxt ediləcək?
Sizin həkiminiz, əgər Parkinsonun diaqnozu gənc yaşda (40 yaşdan az), ailə tarixinizdə bir çox qohumlarınız da eyni vəziyyətdə olduqda və ya Ailesel Parkinson üçün yüksək təhlükə varsa etnik (Ashkenazi yəhudi və ya şimal-Afrika kökləri olanlar).
Bununla yanaşı, hazırda sınaqdan keçmənin faydası nədir?
Bəzi şəxslər üçün ailənin planlaşdırılması üçün məlumatlar vacib ola bilər, baxmayaraq ki, mən dediyim kimi, genin qəbul edilməsi xəstəliyin inkişafına bərabər gəlmir. Risk, baxmayaraq ki, xəstəliyin inkişaf riski Parkinson (yəni, bir valideyn və ya kardeş) ilə birinci dərəcə nisbi bir nisbətdə orta hesabla, resessiv olanlara qarşı dominant genetik mutasiyalarda daha yüksəkdir ümumi əhali.
Hal-hazırda sınaqdan keçirilmiş şəxs üçün genetik tapıntılara əsaslanaraq Parkinson xəstəliyinin müalicəsində dəyişiklik yoxdur. Lakin, gələcəkdə, xəstəliyin başlanğıcını yavaşlatmaq və ya inkişafı qarşısını almaq üçün müalicə olduqda, risk altında olan insanların müəyyən edilməsi çox vacib olacaqdır.
Parkinson üçün genetik test və tədqiqat
Halbuki bu günlərdə sizin üçün birbaşa fayda ola bilməz, genetik testin nəticələrinə görə, Parkinsonun tədqiqatlarına elm adamları xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə və nəticədə yeni müalicələri inkişaf etdirməyə kömək edə bilər. Məsələn, protein alfa-sinüklein (SNCA) üçün kodlayan genin bir mutasiya xüsusi ailə Parkinson xəstəliyinə yol açır. Bu mutasiya yalnız kiçik bir hadisə hesabına baxmayaraq, bu mutasiyanın biliyi daha geniş təsirlidir. Bu genetik mutasiyanın öyrənilməsi, alfa-sinüklinin bir araya gəldikdə, Parkinson xəstəliyi olan bütün şəxslərin beynində yalnız SNCA mutasiya ilə deyil, həm də Lewy orqanlarının meydana gəlməsinə səbəb oldu. Beləliklə, bir gen mutasiya Parkinsonun tədqiqat sahəsində kritik bir nəticəyə gətirib çıxardı.
Genetik testi çox fərdi bir qərardır, ancaq bir xəbərdarlıq qeydidir: genetik müayinələrin istifadəsi, xüsusilə də genetik tapıntılara əsaslanan müalicədə dəyişiklik olmadığı bir xəstəlik vəziyyətində olduğu zaman, genetik məsləhətçisinin təsirini müzakirə etmək üçün mənim məsləhətim olacaq bu məlumat xəstə və ailənizə aid olacaq.
Referanslar:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsonun şərhləri: Genetik Testi və Sən." Parkinsonun şərhləri: Genetik Test və Sən . Parkinson Xəstəlikləri Fondu (PDF), 26 Mart 2013. Veb. 29 Mart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Gələcək Parkinson müalicəsi üçün bir fond". - Parkinson xəstəliyi fondu (PDF) . Parkinson xəstəliyi Vəqfi, Qış 2012. Veb. 29 Mart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsonun genetikası". Parkinsonun genetikası . Avropa Parkinson Xəstəlikləri Dərnəyi və Web. 29 Mart 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons