Elmi və tibbi kəşflər, genetik makiyajimizin bədənimizə və sağlamlığımıza necə təsir etdiyini daha yaxşı anlamağa kömək edərkən, fərdlərə genlərin müəyyən xəstəliklər və ya şərtlərə uyğun olub olmadığını bilmək üçün yeni testlər də hazırlanır. İnsanlar genetik testdən keçməmələri barədə təəccüb etməyə başladılar. Bu qərar, genetik testlərin nə olduğunu və genetik testlərin mənfi və eksikliklerini nəzərdən keçirməklə qəbul edilə bilər.
Genetik testlər niyə inkişaf edir?
Minlərlə ildir ki, insan orqanları xəstəliklər və ya şərait yaradıblar, niyə çox az məlumat əldə etdilər. Niyə bir qadın döş xərçəngi inkişaf etdirir, amma başqa bir şey yox? Niyə bir adam Parkinson xəstəliyini inkişaf etdirir, amma başqa bir şey yox? Ətraf mühit faktorları hekayənin bir hissəsini izah edə bilsə də, həmin şəxsin bədəni ilə bağlı bir şey olmalı və bu tibbi problemlərin inkişafına da kömək etmişlər.
Tibb elminin erkən inkişafı, əsasən, xəstəliklərin və xəstəliklərin müalicə edilə biləcəyinə və ya şəfa tapmasına yönəldilmişdir. Son 50 və ya 60 il ərzində elm, insanların bu cür problemlərin inkişafında müxtəlifliyi ilə bağlı daha çox fundamental suallara cavab vermək üçün bir insanın genetik tərkibinə baxmağa başladı.
Digər insan bədəni sualları da, tez-tez qanuni suallara cavab olaraq inkişaf etmişdir. Müəyyən bir körpə atası olan suallar? Kimin qanı bir cinayət silahında tapıldı?
DNT-nin insan hüceyrələrinin təməli olaraq aşkar edildiyi 1950-ci və 60-cı illərdən başlayaraq, genlər DNT və irsiyyət üçün əsas kimi aşkar edilmişdir və buna görə heç bir iki insanın eyni genləri və ya DNT-si olmadığı üçün elm adamları bəzi suallara cavab verin. Məsələn, eyni xəstəliyi olan bir qrupun genetik tərkibini araşdırdıqda, genlərin oxşarlıqları ilə bağlı bəzi nəticələrə gəlmək olardı və niyə genləri bu xəstəliyə sahib olmayanlardan fərqlənirdi. Yoxsa birinin DNT'sini təsvir etsələr, başqalarının DNT-yə müqayisə edə bilirlər və iki nəfərin əlaqəsi olub-olmadığını bilirlər.
2003-cü ilə qədər İnsan Genomu Layihəsi tamamlanmış və elm adamları bir insan orqanında hər bir gen müəyyən edə bilmişlər. Digər alimlər onlara səbəb olan tibbi problemlərlə əlaqə qurmağa başladılar. Ən erkən xəstəliyin müəyyən edilə bilən genlər arasında məmə xərçəngi inkişafına təsirli olan BRCA genləri vardı. Gündəlikdə daha çox yeni gen xəstəliyi şəxsiyyətləri müəyyən edilir.
Bu cütləşmələr aşkar edildikdə, elm adamları xəstəliyin və ya vəziyyətin inkişafına necə təsir göstərə biləcəyini görəcəklər və ümid edirlər ki, bir gün sonra həmin genlərin bu tibbi problemləri yaradan taleyindən durdurma yollarını inkişaf etdirə bilərlər. Bunlar fərdiləşdirilmiş dərmanların ilk günləridir. Kişiselleştirilmiş dərman bir insanın genetik makiyajinin xəstəlikdən və ya dərman vasitələrindən və ya genetik quruluşuna əsaslanan bir insan üçün uyğunlaşdırılmış digər tibbi müalicədən qaçınmaq üçün önləyici addımlara təsir göstərməsidir.
Genetik testlərin hansı növləri mövcuddur?
Bəzi genetik testlər onilliklər ərzində ətrafında olmuşdur. Qan, tüpürcək, saç və dəri testi on ildir "whodunnit" dən hər şeyi müəyyən etmək üçün aparılmışdır. ata.
Digərləri bir neçə ildir istifadə olunur. Bəzi valideynlərin övladlarının müəyyən xəstəliklər və ya xəstəliklərin inkişaf etdirilməsinə meylli olub-olmadığını müəyyənləşdirmək üçün bir körpə təyin olunmasından əvvəl genetik tarama testləri baş verə bilər. Toxumadan əvvəl bir qadın və kişi körpənin kistik fibroz, orak hüceyrəsi və ya Huntington xəstəliyi kimi genetik bir xəstəliyin inkişaf etdiriləcəyini ya da etməyəcəyini təyin etmək üçün genetik testlər keçirir. Şansları bildikdən sonra, o körpə haqqında düşünmək lazım olduğunu daha yaxşı bilirlər.
Bu gün sağlamlıq tariximiz haqqında biliklərimizi inkişaf etdirə biləcək və bəlkə sağlamlıq gələcəyimizi proqnozlaşdıran xəstəliklərin bir çox növləri üçün yeni testlər hazırlanır. Alzheimer xəstəliyini , yüksək qan təzyiqi və ya ağciyər xərçəngi inkişaf etdirmək üçün birinin riskini təyin etmək üçün və ya məsələn, testlər hazırlanmışdır. Bu cür testlər onların körpəlik dövründədir və çoxları üçün, elm adamları onların düzgünlüyünə razılaşmırlar.
Genetik Tədqiqatın Artıq Və Eksilerindən Niyə Suallar Var?
Qan sübutları, valideyn identifikasiyası və ya doğum öncəsi təyin edilməsi üçün genetik testin etibarlılığı barədə olduqca az suallar var, çünki onlar olduqca qəti və artıq özlərini faydalı hesab etdilər.
Sualları hələ də dəyərlərini sübuta yetirməyən testlər üçün yaranır. Hətta bir gen müəyyən bir xəstəliklə uyğunlaşa bilər və hətta birinin genin bu versiyasına malik olduğunu təsbit edə bilsə belə, bu insanın xəstəliyi inkişaf etdirəcəyinə zəmanət vermir. Kimsə xəstəliyi inkişaf etdirəcəyini isbat edə bilsə belə, bu inkişafı dəyişdirməyə və ya inkişaf etdirməkdə onlara müalicə etmək üçün bir yol ola bilməz. Bunlar testlərin dəyərinə təsir edən amillərdir.
Alimlər və tədqiqatçılar mütləq fərdi tibbə daha çox yanaşmalar inkişaf etdikcə əmin genetik testlərin aparılmasında maraqlıdırlar. Başladığımız daha çox test, prosedurlar, proseslər və işləməyəcək və ya işləməyəcək müalicələr üçün daha çox sübutdur.
Lakin bu gün xəstələrin gələcəkdə xəstəliyin inkişafı üçün genlərinin sınaqdan keçməsi üçün az miqdarda tibbi dəyər var. Misal üçün, döş və digər qadın xərçənglərinin müəyyən edilməsinə yönəlmiş bir neçə istisna var. Zamanla, daha çox xəstəlik və şərtlər üçün yeni, daha dəqiq testlər və növbəti addımlar hazırlanacaqdır.
Buna görə, bu günki xəstəliklər üçün kiminsə genlərinə baxılmalı olub olmadığı barədə suallar yaranır. Genetik test üçün müsbət və eksikliklerden xəbərdar olmaq istəyirəm.
Genetik Testin Artıq Nədir?
Atalıq və ya doğum öncəsi genetik testlər kimi müntəzəm istifadəyə verilmiş olan testlər üçün yaxşı sənədli müsbət nəticələr var. Onlar insanları gələcəkdə tibbi, maliyyə və hüquqi cəhətdən sağlam qərarlar qəbul etməyə kömək edən məlumatları nəzarət altına qoydular. Bu cür qəti biliklərin olması bir çox insanlar üçün qəti bir pro.
Bu, BRCA testi kimi bəzi xəstəlik proqnozları üçün istifadə olunan genetik testlər üçün də doğrudur. Xüsusi göstəricilərə sahib olan qadınlar və xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün yaxşı bir şans bu məlumatlara əsaslanaraq qərar qəbul edə bilər.
Hər hansı bir genetik test-bilik üçün ən vacib "pro". Əgər qərarlar qəbul edə bilmək üçün yalnız imkanları bilmək istəyən kimsə varsa, onda siz test etmək istəyə bilərsiniz. Məsələn, Alzheimer xəstəliyi üçün genetik markerlər üçün test edilə bilər. Bədəninizin Alzheimer xəstəliyini inkişaf etdirməyi öyrənəcəyini öyrənsəniz, özünüzü inkişaf etdirməyin ən yaxşı şansını vermək üçün gənc yaşlarda profilaktik seçimlər edə bilərsiniz.
Digər bir müsbət nəticə isə, genlərinizin nümayiş etdirilməsidir ki, sizin məlumatınız dünya miqyasında tədqiqatçılar və alimlər tərəfindən paylaşılacaq məlumatların bir verilənlər bazasına qoyulacaqdır. Onlar gələcəkdə uşaqlarımıza, uşaqlarına və buna kömək etmək üçün müalicəni inkişaf etdirmək üçün bu məlumatlardan necə istifadə edildiyi barədə daha çox öyrənirlər. Əslində, bəzi insanlar sadəcə gələcək elm üçün sınaqdan keçməyə hazırdırlar, ümidləri isə onların nəslindən faydalanacaqlar.
Genetik Testin Eksiler Nədir?
Genetik test və fərdiləşdirilmiş dərman dünyasının çoxu yeni olduğundan, hələ həll edilə bilməyəcək bir çox sual var. Bundan əlavə, genetik testlərin çoxu yalnız daha çox sual doğurduğundan, cavab vermək əvəzinə, həqiqətən, daha çox problem yarada bilər. Bundan əlavə, genetik testləri əhatə edən bir sıra hüquqi və etik təsirlər var , əksəriyyəti mənfi istiqamətə yalvarır.
Bu potensial problemləri təklif edən suallar:
- Testlər necə dəqiqdir? Xüsusən, sağlamlığınızın gələcəyini proqnozlaşdıranların əksəriyyəti üçün dəqiqlik tədbirləri yoxdur. Ağciyər xərçəngi potensialı üçün sınaqdan keçirildiyini və bir gün inkişaf edə biləcəyinizi öyrənirsiniz. Siz siqaret çəkməyə qərar verməyəcəksiniz və onu inkişaf etdirməyəcəksiniz. Amma sınağın doğru və ya yanlış olub olmadığını bilmirsiniz, çünki onu inkişaf etdirmək üçün addımlar atdınız.
- Məlumatı kim tərcümə edə bilər? Bir həkim sizin üçün müəyyən bir genetik testi sifariş edə bilər və ya özünüzü İnternetdə sifariş edə və hətta bir mağazada satın ala bilərsiniz. Sizin üçün nəticələri nəzərdən keçirə bilərmi? Genetikçilər bu tərcüməni etmək üçün təlim keçirdilər və nəticələrin nə demək olduğunu öyrənmək üçün vaxt sərf etdiyiniz müddətdə onlardan bir şey öyrənə bilərsiniz. Ancaq həkimlərin əksəriyyəti onları başa düşmək üçün təlim keçmir. Nəticələr mailə çatdıqda, cavabları anlamaq üçün öz araşdırmalarınızı aparmalısınız. Əlbətdə sənədlər, dəqiqlik təmin edilə bilməyəcəyini ifadə edənlər də daxil olacaq. Bundan əlavə, testin özündə səhvlər ola bilər.
- Genetik məlumat sahibi kimdir? Bu sizin, xəstənin sahibi ola bilər, ancaq başqaları tərəfindən idarə olunur. Yoxsa test işləyicilərinin sahibi ola bilərlər, buna görə onlar istədikləri şeyi edə bilərlər - saxlamaq, satmaq, paylaşmaq - istədikləri hər şey. Bu günə qədər genetik məlumatları təsir edən çox az qanun var. Var olan qanunlar, GINA, yalnız ayrı-seçkilik və genetik kodları əhatə edir.
- İnformasiya nə qədər açıqdır? Test çox yeni olduğundan, məlumatların necə istifadə ediləcəyini müəyyən etmək üçün qanunlar mövcud deyildir və buna görə də HIPAA-nın gizlilik və təhlükəsizlik qanunları tətbiq olunacaq.
- İnformasiya ilə nə edəcəyiniz? Bu xəstəlik-proqnozlaşdırma testlərindən bir neçəsi, gen testinin nəticələrindən asılı olmayaraq bütün yaxşı addımları - çəki idarə etməmək, siqaret çəkməmək, bol miqdarda məşq etmək və s. Kimi qarşısının alınması üçün taktika istisna olmaqla, təsirli nəticələr verir. Bu testlərin əksəriyyəti üçün müalicələr təklif olunmur - nəticədə xəstələr üçün fərdi yanaşmalara səbəb olan testlər. Bir neçə müstəsna istisna olmaqla, bu fərdi müalicələr hələ mövcud deyil.
Vaxt keçdikcə daha çox test hazırlanacaq, onlara müraciət etmək üçün daha çox qanun yaradılacaq və fərdi tibb dərhal insanlara tibbi problemlərlə müalicəyə təsirli yanaşacaq. Ancaq indiyə qədər xəstələr özləri üçün genetik testlərin mənfəətlərini və eksilerini nəzərdən keçirməlidirlər ki, bunun üçün doğru addım olub-olmadığını həll etsinlər.