İndi bəzi genlərin insanları xərçəngə məcbur etdiyini bilirsiniz. Angelina Jolinin profilaktik mastektomiyalarını əhatə edən "məmə xərçəngi geninə" bağlı ictimai məlumatlandırma artdı. Daha yeni və daha az ictimai araşdırmalar, məmə xərçəngi riskini artıran eyni genlərdən birində xüsusi bir mutasyonun ağciyər xərçəngi inkişaf riskini artıracağını təsbit etdi.
Ancaq risk altında olanları təsvir etmədən əvvəl bir neçə şərt müəyyənləşdirməyə kömək edir.
Genetik Predispozisiya nədir?
BRCA2 kimi bir gen mutasiya ilə doğulmaq sizin üçün xərçəngə əmin olmağı nəzərdə tutmur. Bunun əvəzində deməli, sizdə miras alınmış bir həssaslıq ( genetik meyl ) və ya xəstəliyin əldə olunma ehtimalının artması ehtimalı. Xüsusi gen mutasyonundan asılı olaraq, riski xeyli dəyişə bilər. Məsələn, bir mutasiya bir xəstəliyin inkişaf etdirmə şansınızın yüzdə 80 olduğunu ya da çox kiçik ola biləcəyini ifadə edə bilər.
Çox vaxt xərçəng səbəbi multifaktoriyalı sayılır. Bu, çoxlu (birdən çox) amilin bir xərçəngə səbəb olmaq və ya qarşısını almaq üçün birlikdə işlədiyini bildirir. Ağciyər xərçəngi halında, bu, siqaret, hava çirkliliyi, radon ifrazı və ya qəsdən sağlamlığınızın birləşməsini riskinizi artıra bilər, buna görə də sağlam bəslənmə və həyata keçirmə kimi amillər riskini azalda bilər.
BRCA2 Gen Mutasyonu Nədir və Xərçəngə necə səbəb olur?
BRCA2 geninin rəsmi adı "döş xərçəngi 2, erkən başlanğıc" genidir.
Genin mutasiyaları, ilk növbədə, gənc qadınlarda məmə xərçəngi, xüsusilə döş xərçəngi ilə əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir.
Genlər bədənin zülallarını kodlaşdırmaqla işləyirlər, bənzər bir plan kimi. BRCA genləri mutasiya edildikdə, anormal zülallar meydana gəlir. BRCA2 geni bir növ şiş toxuması bastırıcı genidir .
Bu genlər zədələnmiş DNT-ni (ətraf toxunları, radiasiya və ya gen replikasiyasının nəticəsində zədələnmiş) bərpa etmək üçün zülalların kodunu apoptoz adlandıran proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümündən bir proses vasitəsi ilə çıxarın. Bu təmir olmadan (və ya apoptoz vasitəsilə hüceyrənin çıxarılması) zərərin nəzarətsiz qalmasına icazə verilir və xərçəngli hüceyrələr inkişaf edə bilər.
Bəzi gen mutasiyalarında bir protein təsir edərkən, BRCA2 bir menecer kimi işləyən bir protein üçün kodlar. Zərərli DNT-i təmir etmək üçün funksiyası olan zülallar üçün kod olan bir neçə genin hərəkətlərinə yönəldilməsindən məsuldur. BRCA2-də mutasiyalar eyni deyildir və tədqiqatçılar 800-dən çox dəyişikliyini tapıblar.
Bu mutasiyalar necə ümumidir?
Avropa nəsli kəslərin təxminən iki faizi bir BRCA2 mutasiya daşıyır. Bu mutasiya xromosom 13də baş verir və bir ana ya da atadan miras alınabilir. Hər kəs bu genlərin ikisini daşıyır və yalnız birində bir mutasiya riski daşıyır.
Bu gen mutasiya otozomal dominant bir modeldə miras alınır ki, əgər bir valideyn bir mutasiya ilə bir gen daşıyırsa, onların uşaqlarında mutasiya olma ehtimalı yüzdə 50'dir. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bir BRCA2 mutasiya olması mütləq xərçəngə səbəb olmayacaq, lakin riski artırır.
BRCA2 Gen Mutasyonu və Akciğer Kanseri
Xüsusi BRCA2 gen mutasiyası və ağciyər xərçəngi arasında bir əlaqə var. 2014-ci ildə nəşr olunan bir araşdırmada, araşdırmaçılar, ağciyər xərçənginə sahib 11.000-dən çox insana baxdı və ağciyər kanseri olmayan 15.000-dən çox adamla müqayisə etdi. Xüsusi BRCA2 mutasyonunu daşıyan siqaret çəkənlər, mutasiyalar olmadan siqaret çəkənlər kimi ağciyər xərçənginə qovuşma ehtimalı təxminən iki dəfə idi.
Nömrələrdə bu nə deməkdir? Duman çəkən insanlar, siqaret çəkməyənlərə nisbətən ağciyər xərçəngi inkişaf etdirmək ehtimalının 40 qat daha çoxdur. Mutasiya daşıyan siqaret çəkənlər xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün təxminən 80 dəfə çoxdur.
Bunu başqa bir şəkildə təsvir edir: Ümumiyyətlə, duman içən insanların 13-15 faizi ağciyər xərçəngi inkişaf etməsi gözlənilir, lakin BRCA2 gen mutasiyasına müsbət təsir göstərən siqaret çəkənlər üçün onların ömür boyu riski təxminən 25 faizdir. Heç vaxt siqaret çəkənlər üçün, işdə təsvir olunan BRCA2 gen mütəmadi üçün müsbət olanlar üçün ağciyər xərçəngi inkişaf riski iki faizdən bir az azdır.
BRCA2 gen mutasiyaları, skuamöz hüceyrə ağciyər xərçəngi ilə əlaqəli, kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi şəklindədir.
BRCA2 mutasiyalarla əlaqəli digər kanserlər
Bir neçə digər kanser BRCA2 mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bunlar:
- Qadın məmə xərçəngi - BRCA2 mutasiyalarına malik qadınlar üçün, 45 faizi 70 yaşa qədər döş xərçəngi inkişaf etdirəcək
- Kişi döş xərçəngi
- Yumurtalıq xərçəngi - bu mutasiyalı qadınların 11-17 faizi yumurtalıq xərçəngi (adətən qadınların 1,4 faizi)
- Mədəaltı vəzi xərçəngi
- Fallopiya borusu xərçəngi
- Melanoma
- Peritoneal xərçəng
- Prostat xərçəngi
- Laryngeal xərçəng
Bir mutasiya aparırsən, necə bilirsiniz?
Hal-hazırda BRCA2 mutasiyasını aparan insanların əksəriyyəti tamamilə xəbərsizdir. Bir ailənin döş xərçəngi tarixinə sahib olması, xüsusilə də bir neçə üzv və ya gənc yaşda meydana gəldiyində, ehtimalını artırır.
Mutenni Ashkenazi yəhudiləri və Norveç, Hollandiyalı və İzlanda soyundan olan insanlar kimi bəzi etnik qruplarda daha çox yayılmışdır.
Gələcək
Gələcəkdə bu müalicəni təmin edən ağciyər kanseri olan insanlar üçün dərmanlar ola bilər. Onlar ağciyər xərçəngi ilə sınaqdan keçməməyə baxmayaraq, PARP inhibitorları kimi tanınan dərmanlar BRCA2 mutasiyalarla döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngi ilə bağlı olan xəstələrdə iştirak edən klinik sınaqlarda bir qədər uğurlu olmuşdur.
Əsas nöqtələrə baxın
- Münasibətin xərçəngə səbəb olmasını nəzərdə tutmadığını xatırlamaq vacibdir. Sağlam bir həyat tərzinin qorunması, sağlam yemək və həyata keçirilməsi riskinizi azalda bilər.
- Yaxşı bir ailə sağlamlıq tarixinə keçin və digər ailə üzvlərinin də bunu etməyə təşviq et. Bu, xərçəngin yaranmasına və ürək xəstəliyi kimi digər şərtlərə səbəb ola bilər. Ailənizin tarixindən asılı olaraq, həkiminiz bu şərtlər üçün daha yaxından və ya daha erkən yaşda nəzarət etməyi seçə bilər. Bəzi şərtlərdə keçmiş dövrlərdə, məsələn, ürək çatışmazlığı ilə bağlı şişkinlik üçün "damcı" olduğuna görə müxtəlif adlar olduğuna diqqət yetirin.
- Əgər siqaret çəksəniz, buraxın, bir BRCA2 gen mutasiya olub-olmaması.
- Yüksək riskli olan insanlar üçün ağciyər xərçəngi seçimini seçmək üçün doktorunuzla danışın.
> Mənbələr
Milli Xərçəng İnstitutu. BRCA1 və BRCA2: Xərçəng riski və genetik test. 04/01/15 tarixində yeniləndi.
Milli Tibb Kitabxanası. Genetika Əsas Referansı. BRCA2. Yayınlandı 11/09/15.
Wang, Y. və digərləri. Böyük təsirin nadir variantları BRCA2 bir CHEK2 ağciyər xərçəngi riskini təsir edir. Təbiət genetiği . Onlayn dərc olundu 01 İyun 2014.