Genetik test sizin genləriniz və ailənizin tarixi haqqında sizə məlumat verə bilər
Bədəniniz trilyonlarca hüceyrədən ibarətdir. Bu hüceyrələrin hər birinin içərisində, genetik məlumatlarınızı daşıyacaq 23 cüt xromosom tutan bir nüvəli bir quruluşdur. Hər bir xromosom Doks adlı bir simli bənzər strukturdan ibarətdir ki, bu da deoksiribonuklein turşusu (DNT) adlanan bir kimyəvi maddədən ibarətdir.
Xromosomların yarısı sizin anadan miras qalmış, digər yarısı atanızdan miras alınmış, hər bir genin iki nüsxəsi verilmişdir.
İnsanlar cəmi 25,000 genə malikdirlər. Sizin DNT bu cüt genlərin ardıcıllığıdır.
Sizin genləriniz səni nə etdiyinə dair məlumatları daşıyır. Bütün bu cütlər, qəhvəyi saç, zeytun dərisi və ya böyük xananızın pirsinqli mavi gözləri olsun, bədəninizə deyən bir kod kimi, unikal bir birləşmə etmək üçün əlavə edir. Sizin DNT də hüceyrələrə necə davranmağı, böyüməsini və ölməsini bildirir.
DNT-ni bir nərdivan kimi düşünün. Addımlar nükleotid bazalarından ibarətdir. Bazaların əmri alfabenin hərflərinə bənzəyir. Bu məktublar, öz növbəsində, "sözləri" yazan yollarla düzəldilmişdir. Bu sözlər sonra vücudumuzdakı hər şeyi nəzarət edən proteinlərə (fermentlərə) transkripsiyaya (kopyalanmağa) çevrilir və tərcümə olunur. Bir gen mutasiya edildiyində, alfabenin hərflərini qarışdırmaq kimi düşünə bilərsiniz. Söz səhv çıxır və bütün cümlə yanlışdır. Bu gen və ya DNT sahəsi əhəmiyyətli bir funksiyadan məsul olduqda, problemlər ortaya çıxır.
Hüceyrə bölməsini idarə edən zülallar üçün kodlar varsa, xərçəng meydana çıxa bilər. Bəzən artıq DNT, iki kromozomun iki nüsxəsi kimi, Down sindromu kimi genetik şərtlərə yol aça bilər.
DNT-ni sınaqdan keçir
DNT-ləriniz test olunduqda, DNT-ləriniz açılır və oxunur. Hər bir hüceyrədə hər bir hüceyrənin içərisində 6 mindən çox DNT-dən çox olduğu üçün (DNA kromozomu möhkəmləndirmək üçün sıx bir şəkildə xromosomları təşkil edir), hər bir hüceyrə hər kəsdən tamamilə fərqli genetik məlumatları saxlaya bilər başqa.
Yalnız istisna eyni DNT-i paylaşan eyni əkizlərdir.
DNT testini etmək üçün hüceyrələrinizin nümunəsini götürməlisiniz. Bu nümunə qan, tüpürcək, dəri hüceyrələri və ya yanağın içərisində ola bilər. Əgər xərçənginiz varsa, DNT sizin şişinizin nümunəsindən götürülür. Adətən DNT test nümunələri bir həkim və ya klinik tərəfindən alınır və DNT-nin hüceyrələrindən ayrıldığı xüsusi bir genetik test laboratoriyasına göndərilir.
Bir qan testi üçün bir qan nümunəsi çəkmək üçün bir iynə və şpris tələb olunur. Tükürlü bir nümunə vermək üçün bir boruya tüpürüz. Yanaq çubuq üçün yanağın içini böyük bir pambıq çubuqla təmizləmək işi etməlidir.
Laboratoriyadan geri dönmək üçün bir həftə və ya daha çox vaxt tələb olunur, çünki laboratoriya mütəxəssisləri DNT zənciri boyunca genetik sıralamayı açmaq və oxumaq üçün vaxt aparır.
Genetik Bozuklukların Testi
Doktorunuz siz və ya uşağınızın genetik bir xəstəlik olduğuna şübhələndiyində, problemin diaqnozunu təyin etmək üçün daha çox test hazırlayacaqlar. Alimlər müəyyən bir genetik xəstəlik ilə əlaqəli bir gen dəyişikliyinə baxa bilərlər. DNT testi həmçinin genetik xəstəliyin inkişafı üçün riskə məruz qalan və ya hər hansı ailə üzvlərini müəyyən edə bilər.
Bir ümumi test bütün yeni doğulmuş körpələrə edilən fenilketonüri testidir. Çocuğunuz, irsi və ya mutasiya sayəsində, fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan genə malik deyilsə, yeyən hər hansı bir fenilalanin beyin ziyanına səbəb ola bilər. Lakin anormal genin doğum zamanı aşkar edildiyi təqdirdə, uşaqlar məhdudlaşdırıcı bir diyetə riayət edərək nisbi normal həyat sürə bilərlər.
Doktorunuzun sifarişini ala biləcək başqa bir test karyotipdir . Karyotiplər DNT-də xromosomlara baxırlar. DNT və ya eksik ədədlərin əlavə nüsxələri genetik anormallıqları göstərə bilər. Əgər uşağınızın adi 46 yerinə 47 xromosom varsa və ikinin yerinə üç xromosom 21 nüsxəsi varsa, onlar Down sindromu var .
Down sindromu ən məşhur xromosom anomaliyalarıdır. Anormal miqdarda xromosom sayı olan çox gebelik, düşmə zamanı sona çatır. Təkrarlanan xəstəliklər tarixiniz varsa, həkiminiz valideyn karyotipi testlərini tövsiyə edə bilərlər.
Bəzi hallarda, genetik bir vəziyyətiniz olmaya bilər, ancaq genlərinizdə anormal bir nüsxəni daşıyırsınızsa, vəziyyəti uşaqlarınıza çatdırmaq riski. Bunun bir nümunəsi kistik fibrozdur. Kistik fibroz, otozomal resesif bir vəziyyətdir, yəni xəstəliyin olması üçün hər iki valideyndən CFTR geninin anormal bir nüsxəsini devralması lazımdır. Valideynlər daşıyıcısı olub-olmadığını görmək üçün kistik fibroz üçün genetik test keçirə bilərlər.
Müəyyən bir genetik vəziyyəti daşıyırsınızsa, həkiminiz in vitro gübrələmə (IVF) tərəfindən qəbul edilən bir embrionun genetik bir bozukluğa və ya xəstəlikdən azad olan implantasiya üçün embrionlara sahib olub olmadığını görmək üçün istifadə edilən preimplantasiya genetik testinə məsləhət verə bilər.
Genetik testdən başqa bir tibbi istifadə də şişlərə baxır. Bir çox şişin genetik mutasiyalar var ki, bu da onların böyüməsini "idarə edir". Genetik test, müəyyən bir xərçəngin targeted dərman müalicəsi ilə müalicə ediləcəyi bir genetik mutasyona sahib olub olmadığı ilə bağlı ola bilər. Xərçəng hüceyrələrinin əksəriyyətində genetik dəyişikliklər doğuşdan sonra baş verir və döş xərçəngi ilə əlaqəli BRCA1 və BRCA2 istisna olmaqla, irsi deyildir.
Genetik Testin digər növləri
Patentlik testi, uşağınızın genetik olaraq atasına aid olduğunu təsdiqləyir. Paternlik testləri bir nadir istisna, kimerizm ilə yüksək etibarlı sayılır. Əgər bir kimya varsa, hüceyrələriniz müxtəlif DNT ola bilər. Bu digər əkizlərlə DNT-i bölüşən əkizlərdə ən çox baş verir; doğulmuş və analarından bir neçə DNT ala bilər və köçürülmüş və ya orqan nəql edənlər də var. Mosaic Down sindromu başqa bir şimer formasıdır.
Genetik test də cinayət səhnələrində istifadə olunur. Ədli istintaq qrupları imtahan üçün mövcud olan DNT məbləğini artırmaq üçün xüsusi testlərdən istifadə edirlər. Bir hadisə yerində olan DNT qan hüceyrələrindən, sperma hüceyrələrindən və ya saç və ya tüpürcək kimi digər bədən hüceyrələrindən yarana bilər. Mitokondriyal DNT nadir hallarda məhkəmələrdə istifadə olunur.
Genetik testin artan istifadəsi anadangəlmə testidir. İki fərdin DNT-i müqayisə edilə bilər ki, onlar bir-biri ilə əlaqəli olduqlarını ifadə edən müəyyən əhəmiyyətli yollarla bənzərsiz olub-olmadıqlarını yoxlamaq üçün. Mitokondrial DNT, nüvə DNT-dən fərqli olaraq, hər bir hüceyrənin nüvəsində tapılmır, əksinə, mitokondriyada - hüceyrənin sitoplazmasındakı hüceyrənin hüceyrə hüceyrəsi kimi fəaliyyət göstərən orqanları və yalnız bir xromosomdan bir dairədə bükülmüşdür. Mitokondrial DNT nüvə DNT-dən çox qısadır və maddələr mübadiləsində iştirak edən bir neçə ferment üçün plan hazırlayır (yalnız 37 gen).
Mitokondriyal DNT ananın tək başına keçir. Mitokondrial DNT testi atanız haqqında heç bir məlumat vermir, ancaq keçmişdə də çox illərdir maternal soyunun müəyyənləşdirilməsinə kömək edə bilər. Mitokondrial DNT, nüvə DNT-dən fərqli olaraq, nüvə DNT mövcud olmadığı halda belə bir şəxsiyyət (ən azı ana) etmək üçün istifadə edilə bilər və istifadə edilə bilər.
Genetik Testi xərcləri nə qədərdir?
DNT testinin dəyəri testin hansı növünün aparılmasına ehtiyac var. Bəzi sadə testlər, atalıq testləri və ya asan aşkarlayan genetik mutasiyalar üçün istifadə edilənlər bir neçə yüz dollar və ya daha az xərc ola bilər. Nadir genetik xəstəliklər kimi daha mürəkkəb sınaqlar minlərlə dollara başa gələcəkdir. Xoşbəxtlikdən, genetik startups və ata test təklif edən şirkətlər sayəsində, daha ümumi testlər dəyəri azalmışdır.
Genetik Test etikası
Bəzi antenatal testlərin müntəzəm istifadəsi ilə bağlı az mübahisələr mövcuddur. Əgər fenilketonuriya kimi doğum zamanı müəyyən şərtlər aşkar edilərsə, uşağınız daha sağlam gələcək ola bilər. Ancaq bütün genetik şərtlər müalicə edilə bilməz və bəziləri yetkinlik yaşına çatmayana qədər görünmür. Huntington xəstəliyi , irəliləyən nevroloji bir xəstəlik, həyatın sonrakı dövründə inkişaf edir və müalicə və ya müalicə yoxdur. Bu kimi hallarda bəzi insanlar sınaqdan imtina edirlər.
Digər hallarda, BRCA1 və BRCA2 kimi "xərçəng genlərinə" meylli ola bilərsiniz. Bu genləri bilmək, sağlamlığınızla əlaqədar əhəmiyyətli qərarlar verməyə kömək edə bilər. Lakin, bu sizin seçiminizdir və məlumatlarınızla və ya məlumatsız daha yaxşıdır.
> Mənbələr:
> Chard, R. və M. Norton. Kromozom anomaliyaları üçün skrining və diaqnozu nəzərə alan xəstələrə dair genetik məsləhət. Klinik Laboratoriya Testi . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. və B. Bernhardt. Xromosom və Mendelian Bozuklukları üçün Pre-and Post-Test Genetik Məsləhət. Perinatoloji mövzusunda seminar . 2016. 49 (1): 44-55.