Çocuğunuzda kistik fibroziya (CF) gətirə biləcək genetik mutasiyalara sahib olduğunuzu necə öyrənə bilərsiniz? Kimsə kistik fibroziyaya səbəb ola biləcək bir mutasiya varmı? Və nə üçün bu qədər bahalı testdir?
Baxış
Kistik fibroz üçün hansı genetik testin bu sualları anlamadığını dəqiqləşdirmək vacibdir. Hər hansı bir simptomdan əvvəl uşaqlarda, hətta doğuranda da kistik fibroziyanın diaqnozu olan testlər var.
Lakin daşıyıcı dövlət üçün test fərqlidir.
Kistik fibroz mutasiyalarının genetik testi, kistik fibroziyaya səbəb ola bilən nəsillərə keçə biləcəyi gen mutasiyaların olmadığı və inkişaf etmədiyi bir insanı test etdirməyi nəzərdə tutur.
ABŞ-da 30 mindən çox adamın kist fibrozu olduğu və 10 milyondan çox insanın kistik fibroz xarakterini daşıyacağı təxmin edilir. Taşıyıcı xəstəliyə və ya əlamətlərdən birinə malik deyil, lakin CF-yi uşağa ötürə bilir.
Genetika 101
Genlər bizim genetik planımızdır və göz rəngindən həzm sistemimizdə yemək yeyən fermentlərin dizaynına qədər olan məlumatı daşıyırlar. Bizim DNT 46 xromosomdan ibarətdir, 23 anamızdan, 23 nəfəri atalarımızdan gəlir.
Bir gen bir xromosomun fərqli bir hissəsidir. Bizim genlər, öz növbəsində, "məktublar" kimi fəaliyyət göstərən dörd amin turşusu kombinasiyasından ibarətdir ki, birləşdikdə "sözləri" yazırlar. Bir mutasiya, bu məktubların normal əmrinin qarışıq olduğu genə dəyən ziyana aiddir.
Eksik olan məktublar, əlavə edilmiş məktublar və ya müxtəlif yollarla yenidən təşkil edilə bilər.
Simptik olaraq, bir məktubda bir söz kimi bir mutasiya düşünə bilərsiniz. Bir məktub eksik və ya yenidən təşkil edildikdə fərqli bir söz yazılır. Bədənimizdə, DNT-lərimiz proteinlərin formalaşmasında "tərcümə olunur".
Anormal bir protein istehsalında bir mutasiya meydana gəldiyi zaman, kistik fibroz kimi xəstəliklər ortaya çıxa bilər.
Genetika və kistik fibroz
Kistik fibroz üçün genetik test, bir insanın kistik fibrozisin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün edilir. Test adətən qan nümunəsi ilə aparılır, lakin bəzən yanaq içindən bir süpürgə kimi digər DNT-də olan hüceyrələr üzərində də edilə bilər. Nümunə kistik fibroz transmembran tənzimləyicisinin (CFTR) geninin xüsusi bir panelində araşdırılır.
Hər birinin hüceyrələrinin hər birində CFTR geninin iki nüsxəsi vardır. Bir allele kimi tanınan bir nüsxədə bir mutasiya olduğu görüldüyündə, şəxs bir taşıyıcıdır. Genin hər iki nüsxəsi mutasiya edilərsə, insanın kistik fibroz xəstəliyi var.
Bir uşaq üçün kistik fibroz inkişaf etdirmək üçün, anasının və birinin atasından birinə mutasiya edilən iki genin devralması lazımdır. Yalnız ana və ya ata mutated gen varsa, uşağın CF xüsusiyyətinin daşıyıcısı ola bilər, lakin kistik fibroz inkişaf etdirməyəcəkdir.
Bir gen içindəki mutasiyalar yalnız bir növüdür. Əksinə, bir genin anormal ola biləcəyi bir çox fərqli yol var. CF-yə səbəb olan 1500-dən çox fərqli CFTR mutasyonu var və yeni mutasiyalar genin davamı ilə əlaqədar tədqiqat olaraq aşkar olunur.
Olası CF səbəb olan mutasiyalar üçün heç bir test yox yox, ən ümumi CFTR mutasiyalarını yoxlamaq üçün bir neçə test mövcuddur. Genetik müayinənin dəyəri bir neçə yüzdən bir neçə min dollara qədər dəyişir və sığorta ilə əhatə edilə bilər və ya ola bilməz.
Kistik fibroz üçün genetik test
Bəzən ACMG / ACOG Mutasiya Paneli və ya 23-mutasiya paneli olaraq adlandırılan kistik fibroz üçün əsas genetik test ən çox baş verən CFTR mutasiyalarını axtarır. Bu test Qafqaz əhalisində CF mutasiyalarının aşkarlanmasında 90 faizə yaxındır, lakin Afrikalı amerikalıların təqribən 70 faizi və Hispanik əhalisində 60 faizi effektivdir.
Test yerli və regional laboratoriyalarda geniş yayılmışdır, lakin test edilmiş xüsusi mutasiyalar laboratoriya protokollarına görə dəyişir. Bəzi laboratoriyalar daha çox mutasiyalar yoxlayırlar, amma əsas test ən azı Amerika Tibb Genetikası Kolleci (ACMG) və Amerika Qadın Xəstəlikləri və Ginekologları Kolleci (ACOG) tərəfindən tövsiyə edilən 23 mutasiyalara daxil edilməlidir. Nəticələr ümumiyyətlə bir neçə gün ərzində mümkündür, lakin nümunənin sınaqdan keçirilməsi üçün daha böyük laboratoriyaya göndərilməlidir.
Bəzi şirkətlər ACMG / ACOG tövsiyə panelində olanlara əlavə olaraq daha az ümumi mutasiyalar müəyyən edə biləcək testlər hazırlamışlar. Bu testlər, əsas panel normal nəticələr çıxardıqda təqib testləri kimi nadir görülən kistik fibroz mutasiyalarının aşkar edilməsində xüsusilə faydalı ola bilər.
Bəzi insanlar daha az ümumi CFTR mutasiyasına malik olma ehtimalı olduqda, başlanğıc testi üçün bu daha ətraflı sınaqdan imtina etməyi seçirlər. İxtisaslaşmış testlər yüksək ixtisaslaşmışdır və onları təklif edən laboratoriyalara göndərilməlidir. Bu testlər daha çox xərcləyə bilər və yerli laboratuvarda aparılan əsas test panelindən daha çox nəticə əldə etmək daha uzun sürəcək.
Əgər kistik fibroz üçün daşıyıcı testini nəzərdən keçirirsinizsə, genetik məsləhətçiyə danışmaq çox vacibdir. Ümumiyyətlə, valideynlərin prenatal testlərlə təcavüzkar olmasına imkan verməkdən ötrü bir çox yolla müsbət təsir göstərmişdir ki, uşağın doğumdan başlayaraq müalicə edilə biləcəyi üçün təsirin daşıyıcısı olmadığını bilənlərə güvən verməlidir.
Test zamanı hamilə olmadıqları üçün, hələ daşıyıcı olduqlarını tapmaq üçün, diqqətlə nəzərdən keçirilməsini və çox dəstək göstərməyi tələb edən bir çox ürək sıxışdırıcı etik və şəxsi seçim var.
Mənbələr:
Brennan, M. və I. Şrivver. Kistik Fibroz: Birləşdirilmiş Fenotiplərin nəzərdən keçirilməsi, Molekulyar diaqnostik yanaşmaların istifadə, Genetik xüsusiyyətlər, Tərəqqi və dilemmalar. Molekulyar diaqnostika jurnalı . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M və digərləri. Kistik Fibrozis Ailələrində Cascade Taşıyıcısı Testinin Təsirini Vurgulayan. Kistik fibroz jurnalı . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Rəqəmsal RT-PCR ilə birləşdirilmiş bütün gen CFTR sequencing, kistik fibroziyanın genetik diaqnozunu yaxşılaşdırır. İnsan Genetika jurnalı . 2016. 61 (12): 977-984.