Yenidoğulmuş skrining olmadan, kistik fibroz (CF) simptomları görünməyə başlayana qədər təxirə salınmaz və böyümənin gecikməsinə və tənəffüs problemlərinə səbəb olur. Ümumiyyətlə, bu, ilk iki il ərzində baş verir - ancaq diaqnoz qoyulduğunda zərər artıq olmuşdur.
Yenidoğulmuşların taraması ilə birlikdə, CF həyatın ilk bir neçə həftəsində diaqnoz qoyulur və körpələr dərhal müalicəyə başlaya bilər, beləliklə qidalandırıcı olmayan qidalanma və tənəffüs çətinliyindən qaçınır.
Erkən diaqnoz və müalicə CF ilə insanların ömrünü uzatmaq potensialına malikdir. İndi kistik fibroz ilə yaşayan insanlar realist olaraq 30-cu illərin ortalarına qədər yaşamalarını gözləyirlər, lakin bəzi tədqiqatlar CF ilə bu gün doğulan körpələrin erkən diaqnoz və daha yaxşı müalicə ilə əlli yaşına çatacaqlarını proqnozlaşdırır.
Screening Proses
Kistik fibroz üçün yeni doğulmuş tarama, kistik fibrozis olma ehtimalını təyin etmək üçün bir testdir. Bu, nəticədə kistik fibroziya diaqnozuna, CF daşıyıcılarının müəyyənləşdirilməsinə və ya hər iki imkanın aradan qaldırılmasına gətirib çıxaran bir prosesdə ilk addımdır. İlkin seçim nəticələrinin müsbət olması, bu bir körpənin kistik fibroz olduğunu ifadə etmir. Müsbət süzgəclər sadəcə müsbət nəticənin əhəmiyyətini müəyyən etmək üçün növbəti sınaqların aparılması deməkdir.
İlk addım - Qırmızı bayrağın yüksəldilməsi
Yenidoğulmuşların seçilməsinin ilk addımı doğumdan bir neçə gün sonra edilən bir qan testidir.
Körpədən qan çəkilir və bir sıra xəstəliklərə səbəb olan bir dövlət laboratoriyasına göndərilir. CF forma testi pankreasın yaratdığı bir ferment olan immunoreaktiv tripsinogen (IRT) adlı bir maddənin yüksək səviyyələrini axtarır. Kistik fibroziyadan doğan uşaqlar tez-tez qanlarında yüksək səviyyədə IRT səviyyələrinə malikdir, lakin digər şərtlər də fermentin yüksəlməsinə səbəb ola bilər.
CF üçün yeni doğulmuş bir skrininin pozitiv olmasına baxmayaraq, yüksək səviyyədə İRT aşkar edilmişdir. Hər bir dövlət normal və qeyri-normal IRT səviyyələri üçün öz qaydalarını müəyyənləşdirir. Bəzi dövlətlərdə müsbət səviyyə təşkil edən müəyyən bir dəyər var və bəzi dövlətlər hər gün bildirilən ən yüksək IRT səviyyələrini seçirlər.
İkinci addım - Genetik test
İRT üçün ilk yeni doğulmuş skrininin pozitiv olmasına baxmayaraq, əksər dövlətlər körpənin Kistik Fibroz Transmembran Kondensasiya Tənzimləyicisinin (CFTR) bir mutasiya olduğunu öyrənmək üçün qan üzərində bir sınaq keçirirlər. Kistik fibroza səbəb olan CFTR genində 1200-dən çox bilinən mutasiya var. Bütün bunları test etmək praktik və ya maliyyə cəhətdən mümkün deyil, lakin əksər dövlətlər bir çox ən məşhur mutasiyalar üçün test edirlər. Yenə hər bir dövlət, test panelinə daxil olan mutasiyalara qərar verir.
CFTR geninin bir mutasiyası təsbit edildiyi təqdirdə, körpə ya CF daşıyıcısıdır və ya kistik fibroz xəstəliyinə malikdir. Dövlət laboratoriyası körpənin əsas həkiminə məlumat verəcək və bəzi dövlətlərdə xəbərdarlıq edəcək, onlar da sağlamlıq şöbəsinə və ya təsdiq edilmiş və ailələri təqib etmək üçün təlim keçmiş digər bir orqana məlumat verəcəklər.
IRT səviyyəsi yüksəlsə, lakin CFTR geninin heç bir mutasiya aşkar edilsə, hər iki testin nəticəsi daha çox testə ehtiyacın olub-olmadığını müəyyənləşdirən körpənin əsas qayğı həkiminə göndərilir.
Üçüncü addım - tər testi
Tətik xlorid testi və ya tər testi uzun illərdə kistik fibroziyanın diaqnozu üçün istifadə edilmiş qızıl standart testi olmuşdur. Test, bir şəxsin tərində duz miqdarını ölçür, bu CF olanlarda normaldan daha yüksəkdir. 60 mmol / litrdən çox xlorid tərkibi müsbət nəticə hesab olunur.
Birincil qayğı həkimi yenidoğulmuş skrininin nəticələrini dövlət laboratoriyasından aldıqda, o, gələcək sınaqların aparılmasının olub-olmamasını qərara alır. IRT səviyyələri yüksəlsə, lakin CFTR mutasiyası aşkar edilərsə, ana həkim hər dəfə bir ter testi sifariş edə bilər, yalnız körpə körpənin genetik test panelinə daxil edilməyən daha az ümumi mutasiyalara malik olması vəziyyətində.
Yenidoğulmuşların seçilməsi bir CFTR mutasyonunu təsbit etsə, ana qayğı həkimi körpənin CF xəstəliyi olmadığını təyin etmək üçün bir tər testi sifariş verəcək. Ter xlorid testi pozitiv olursa, körpədə kistik fibroz var və adətən müalicəyə başlamaq üçün akkreditə edilmiş CF mərkəzinə müraciət ediləcəkdir. Genetik testlər CFTR genində bir mutasiya ortaya çıxdıqda, tərin xlorid testi mənfi, körpənin CF daşıyıcısıdır, lakin xəstəlik yoxdur və müalicə tələb etmir. Hər iki halda, genetik konsultasiya, ümumiyyətlə, nəticələrin uzunmüddətli təsirlərini izah etmək üçün ailə ilə aparılır.
Mənbə:
, H., Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD və O'Sullivan, BP, MD. "Kistik fibrozun yeni doğulmuş tarama proqramlarının həyata keçirilməsinə istiqamətli təlimatlar: Kistik Fibroziya Vakfı Çalıştayı Hesabatı". Pediatriya. 119: 2 e495-e518. 6 iyul 2008-ci il.