CF'nin erkən və inkişaf etmiş əlamətləri, inkişaf edən və genetik xəstəlik
Ümumiyyətlə, xəstəliyin irəlilədiyi təqdirdə kistik fibroz semptomları artır. Qüsurlu bir gen səbəb olduğu vəziyyət, ağciyərlərdə (tıxanma yolları və infeksiya, ağciyər zərər və tənəffüs çatışmazlığına səbəb olur), pankreas (vücudu yeməyi düzgün bir şəkildə pozmağa mane olur) qida maddələrini udmaq) və digər orqanları.
Qüsursuz gen bədənin hüceyrələrə və hüceyrələrə su və duzları köçürməsinə imkan vermir, çünki sekresiyaya səbəb olur (normalda incə və sağlam insanlarda CF ilə olduqca qalın və yapışqan hallarda sulu). Kalın sekresiya orqanların tıkanması və bədənin düzgün işləməsinin qarşısını alır.
Kistik fibrozun erkən simptomları
Kistik fibrozlu (CF) olan yenidoğulmuşlar çox vaxt sağlam uşaqlar kimi görünürlər, çünki xəstəlik erkən mərhələlərdə görünən anormalliklərə səbəb olmaz. Zamanın təxminən 20% -i, CF olan körpələr doğuşdan sonra miyonyum ileus adlanan ciddi bir bağırsaq obstruksiyasına səbəb olacaqdır. Bu cür maneələr nadir hallarda baş verir, əgər bir körpə CF varsa, bu baş verərsə, adətən xəstəliyin ilk simptomu hesab olunur.
Ümumi kistik fibroz semptomları
Əgər kistik fibroz doğum zamanı aşkarlanmazsa, digər simptomlar, ilk növbədə, birinci ilində və ya iki həyatda görünməyə başlayacaqdır:
- Zəif çəki qazanmaq. Pankreas və bağırsaq bezlərinin içərisində sızanaqlar həzm sistemini düzgün işləməyə mane olur. Yeyilən yeməklər çox bəslənmədən vücuddan keçərək yoxsulluğa səbəb olur. Körpənin 4-6 həftəlik doğum ağırlığını bərpa etməməsi və ya davamlı böyümə sürətini göstərməməsi halında, doktor CF-dən şübhələnməyə başlaya bilər.
- Böyük iştaha. Qidalar qidalardan əmələ gəlmədiyi üçün, beyin aclıq siqnalları göndərərək bədənin enerji ehtiyacını ödəməyə çalışır. Kistik fibrozlu insanlar tez-tez dəhşətli iştahalara sahib olacaqlar və ağırlıq əldə etmədən böyük miqdarda qida istehlak edə bilərlər.
- Böyük, Yağlı, Qüsursuz Qidalandırıcı Bağırsaq hərəkəti. Zəif fəaliyyət göstərən həzm sistemində yağlar və zülalların dərinləşməsi xüsusi çətinlik çəkir. Normal olaraq sağlam bir sindirim sistemi tərəfindən əmilənin çoxu bağırsaqlardan çıxarılır və CF olan xəstələrdə tez-tez baş verən anormal bağırsaq hərəkətlərinə səbəb olur.
- Tez-tez görülən öskürək və tənəffüs yoluxucu infeksiyalar. Öskürək, tənəffüs çətinliyi və tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyaları CF olan uşaqların valideynləri tərəfindən qəbul edilən ilk əlamətdir.
- Duzlu dəri. Kistik fibroziyaya səbəb olan genetik qüsur bədənin hüceyrələrə və içəriyə duzları hərəkətə keçirmək qabiliyyətinə mane olur. Emal edilə bilməyən duz, tərli bezlər tərəfindən dəridən çıxarılır və nəticədə duzlu dadın tərinin izahı işarəsi olur. Bəzən dəri üzərində görünən duz yataqları ola bilər. Tətik bezləri ilə törədilən sal tərkibi kistik fibrozun diaqnozu üçün istifadə edilən ən çox yayılmış testin əsasını təşkil edir.
CF-nin qabaqcıl əlamətləri və komplikasiyaları
Kistik fibroziyanın qabaqcıl əlamətləri xəstəliyin özü simptomları deyil, ancaq CF-nin vaxt itkisinə səbəb olduğu zərərin əlamətləri. Bu şərtlərə gəldikdə, insanların əksəriyyəti artıq kistik fibroz olduğunu və xəstəliyi ilə uzun müddət yaşamış olduğunu bilirlər. Aşağıdakı fəsadlar CF-nin inkişaf etmiş simptomlarıdır:
- Gecikmiş ergenlik. Gecikmiş puberty bəzən zəif qidalanma nəticəsində kistik fibrozu olan qızlarda görülür.
- İnfertilite. Kistik fibrozlu kişilərin əksəriyyəti sperma keçməsini maneə törədən sekresiya səbəbindən infertil olur. Qadınlar reprodüksiya orqanlarına sperma girişini maneə törədən qalın servikal mucus nəticəsində qeyri-bərabərlik yaşaya bilər.
- Diabet. Zamanla, pankreasın kistik fibroz ilə gətirdiyi ziyan yetərincə insulinin istehsalını dayandırmağa səbəb olur. Yetkinliyə çatan kistik fibrozlu insanların 15% -i insulinə asılı diabet inkişaf edəcəkdir.
- Qaraciyər xəstəliyi. Qaraciyərdə safra kanallarının kəsilməsinə kistik fibroz xəstələrinin təxminən 5% -də scarring və qaraciyər zədələnməsinə səbəb olur. Qaraciyərin zədələnməsi baş verərsə, adətən yetkinlərdə görülür.
- Safra xəstəliyi xəstəliyi. Bu safra kesesi, qaraciyər tərəfindən yaranan və yağın həzminə kömək edən safra adlı bir maddə saxlayır. Kistik fibrozlu bir çox insanda, safra qalın və safra kanalından keçə bilməyəcəkdir. Çox vaxt bu semptomları vermir, ancaq kistik fibroziyanın təxminən 10% -i cərrahiyyə tələb edən daş daşları inkişaf etdirəcək.
- Pankreatit. Xəstəliyin safra kesesini bıraktığı zaman, pankreasla paylaşılan ümumi safra kanalı aracılığıyla ince bağırsağa gedir. Bir safra daşının safra yolağını tərk etməsi və ümumi safra yolunda sıxılsa, pankreatik sekresiya keçə bilmərik. Bu, pankreatit kimi tanınan pankreasın çox ağrılı bir şişkinlik və qıcıqlanmasına səbəb olur, bu da cərrahi müdaxiləni tələb edir.
Mənbə:
Kistik Fibroziya Vəqfi. Kistik fibroz haqqında. 10 Aprel 2016