CF gen qüsurunun ailədə necə keçdiyini
Kistik fibroz (CF) nadir bir xəstəlik olmadığını öyrənmək üçün təəccüb doğurun . Birləşmiş Ştatlarda təxminən 30,000 insana və dünyada 100,000 insana təsir edən Qafqazlar arasında ən çox yayılmış otozomal resesif miras xəstəlikdir . Xəstəlik digər yarışlarda da baş verir, lakin daha tez-tez olur.
Kistik fibrozaya kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi (CFTR) genində bir qüsur səbəb olur.
Kistik fibroza səbəb ola bilən CFTR geninin 1200-dən çox bilinən mutasiya var. Bu CFTR gen qüsurunun valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi yolu bir neçə amildən asılıdır.
Autosomal Recessive və qeyri-Sex Linked
Bütün insanlarda 22 cüt qeyri-cinsi əlaqəli xromosom və iki cins bağlı xromosom var. 22 qeyri-seks ilə əlaqəli cütlərə otozomal xromosomlar deyilir. Kistik fibrozisdə (CFTR gen) zədələnmiş gen yeddi cüt xromosomlarda meydana gəlir. İlk 22 cüt xromosomdan birində baş verdiyi üçün kistik fibroz qüsurları autosomaldır. Bu cinsiyyətlə əlaqəli deyil, xəstəlik yalnız ana və ya ata tərəfindən qəbul edilməmişdir və hər iki cinsdə də baş verə bilər.
Recessive, həm də bir cütdə olan hər iki xromosomun xəstəliyə sahib olması üçün hər ikisinin də qüsurlu olması lazım olduğunu ifadə edir; hər ikisi də uşaq üçün CF daşıyıcısı olmalıdır. Bir insanda yalnız bir qüsurlu xromosom varsa, o daşıyıcı olacaq, amma əslində xəstəlik olmaz.
Ailənin başqa kimsəsi olmadıqda, necə bir uşaq uşağını övlad edə bilər?
CF bir resessif xüsusiyyət olduğundan, uşaq xəstəliklə anadan olmaq üçün iki qüsurlu gen almalıdır. Bütün xromosom cütlüyündə olduğu kimi, birinin anadan miras alındığı və birinin atadan miras alınmasıdır. Bu, hər iki valideynin kistik fibroz xarakterini daşıması və CF ilə bir körpə olması üçün CF-nin olması lazımdır.
Taşıyıcı olan insanlar yalnız bir qüsurlu genə malikdirlər. Onlar CF və heç bir simptomları olmayacaq. Bütün Qafqazların təxminən 4 faizi CF daşıyıcısıdır.
Həm valideynlər mutasiya edilmiş CFTR geninin daşıyıcısı olduqda, onların körpə CF və ya körpənin gen daşıyıcısı olma ehtimalı olan% 50 ehtimalı var, lakin xəstəliyə və 25% şansa malik deyildir. körpə heç bir daşıyıcı olmayacaq.
Bir ailənin heç bir xəstəliyi olmayan daşıyıcının bir çox nəsli ola bilər. Çox vaxt uşaqlar körpəsi CF ilə doğulana qədər daşıyıcı olduqlarını bilmirlər. Genetik test, bir insanın CF qüsurunu daşıyacağını müəyyən etmək üçün mövcuddur, ancaq bir cütün daşıyıcı ola biləcəyinə şübhə olmadığı halda, bu adətən edilmir.
Əslində, həm uşaqlar, həm də böyüklər, daşıyıcısı olub-olmadığını görmək üçün ağızdan alınmış sübut və ya qan nümunəsi vasitəsilə mutated CF geninə test edilə bilər. Taşıyıcı testi olduqca dəqiq olsa da, bəzi mutasiyalar aşkarlana bilməz - belə ki, CF mutasiya üçün mənfi olan bir şəxs faktiki olaraq daşıyıcı ola bilər.
Mənbələr:
Boyle, MP, MD. "Adult Kistik Fibroz". Amerika Təbiblər Birliyinin jurnalı. 2007 298: 1787-1793.
Kistik fibroziyanın genetikası. Virginia Sağlamlıq Sisteminin Universiteti. 7 noyabr 2005-ci il.