Kistik fibroz (CF), bədənin hüceyrələrə və dənizə duz və su daşımaq qabiliyyətinə mane olan bir genetik qüsurdan irəli gələn bir miras xəstəlikdir. Bu, ağciyər və həzm orqanlarını bağlayan qalın mukusun inkişafına səbəb olur. Bir çox insan kistik fibroziyi ağciyər xəstəliyi kimi tanıyır, lakin mucus meydana gəlməsinin başqa orqanlara da təsir etmədiyini bilmir.
- Ağciyərlər
- Pankreas
- Qaraciyər
- Bağırsaq
- Sinuslar
- Reproduktiv orqanlar
Kistik fibrozis ən ümumi genetik xəstəliklərdən biridir və Birləşmiş Ştatlarda doğulmuş hər 2500 körpədə təxminən 1 nəfərdir. Qafqazlar və İspaniyalılar arasında ən çox yayılmışdır və nadir hallarda Afrika və ya Asiya əsilli insanlarda baş verir.
Semptomlar
CF əlamətləri xəstəliyin mərhələsindən və təsirlənmiş orqanlardan asılı olaraq dəyişə bilər.
Erkən simptomlar:
- Artan iştaha
- Zəif artım
- Yağlı, həcmli, pis qoxulu bağırsaq hərəkətləri
- Duzlu dadlı dərilər
- Tez-tez öskürək
- Tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyaları
- Çətinlik nəfəs alır
İrəli simptomlar, o cümlədən komplikasiyalar şəklində görünür:
- Unexplained çəki itkisi
- Diabet
- Pankreatit
- Qaraciyər xəstəliyi
- İnfertilite
Diaqnoz
Kistik fibroz, CF xəstələrində olan maddələrin və ya genlərin olması üçün qan, tər və ya fetal hüceyrələri test etməklə diaqnoz edilir.
Hamiləlik
Gözləyən bir cüt CF xarakter daşıyıcısı ola biləcəyini bilir və ya şübhələnirsə, körpənin xəstəliyin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün hamiləlik zamanı amniosentez və ya xorionik villus nümunəsi edilə bilər.
Yenidoğan
Hal hazırda 40 əyalətində yeni doğulmuş tarama testlərində kistik fibroz daxildir. Xəstəxanadan evə getmədən qanı körpənin topağından alınır. Qan dövlət laboratoriyasına göndərilir və qüsur aşkar edildikdə əsas qayğı həkim və yerli səhiyyə orqanları bildirilir.
Körpə və uşaqlıq
Doğum zamanı aşkar edilmədikdə, uşaqlarda tipik xəbərdarlıq əlamətləri göstərməyə başlayanda, tez-tez ilk ilində və ya iki həyatında kistik fibroz diaqnozu verilir. Kistik fibroz üçün ənənəvi test tər testidir. Bədənin qəbul etdiyi bütün duzu istifadə edə bilmədiyi üçün, kistik fibrozlu insanların əksəriyyəti terlərində normal miqdarda duzdan daha böyük miqyasda çıxarılacaqlar.
Tər testində, terlər bezlərini stimullaşdırmaq üçün xəstənin dərisinə elektrodlar yerləşdirilir. Toz toplanır və duzun tərkibini ölçmək üçün laboratoriyaya göndərilir. Tət testi ağrılı deyil və uzun illər kistik fibroz diaqnozu üçün istifadə edilmişdir.
Müalicə
Kistik fibroz üçün müalicə yoxdur. Müalicə simptomları idarə etmək və komplikasyonların qarşısını almaq üçün hazırlanmış dərman, diet, məşq və müalicələrin birləşməsini əhatə edir.
İlaçlar :
- Respirator infeksiyaları qarşısını almaq və nəzarət etmək
- Hava yolunu açıq tutun və nəfəs almağa kömək edin
- Yapışqan sümükləri gevşetin və çıxarın
- Bədənin qidalanmasına kömək edir
Diyet və qidalanma planları aşağıdakılardır:
- Saxlana bilməyən vitaminləri dəyişdirin
- Kalori alımının yüksək enerji tələblərinə cavab verməsini təmin edin
- Düzgün artım və inkişaf üçün kifayət qədər qida qəbulunu təmin edin
- Tərdən itən duzu dəyişdirin
Təcrübə və müalicələr aşağıdakılardan ibarətdir:
- Ürəyi və ağciyəri gücləndirin
- Gevşetin və mucusu təmizləyin
- Dözümlülüyü və ümumi fiziki vəziyyətini yaxşılaşdırın
- Dokuya çatdırılan oksigenin miqdarını artırın
Səbəbləri
CF, kistik fibroz transmembran keçirici tənzimləyici ( CFTR ) genində bir qüsurdan qaynaqlanır. CFTR geninin işi bədəndəki bütün hüceyrələrin içində və içərisində duz və su hərəkətini idarə edən bir protein etməkdir.
Hər birimizin CFTR geninin iki nüsxəsi vardır, çünki hər bir valideynimizdən birimiz var. Bəzən valideynlərimizdən aldığımız CFTR geni anormal, ancaq bu həmişə CF olacaq demək deyil.
Bir şəxs miras qaldıqda:
- 2 normal CFTR gensi: CF olmur və daşıyıcı olmayacaq.
- 1 normal CFTR geni və 1 anormal CFTR gensi: CF olmur, ancaq qüsurlu gen daşıyacaq və onu uşaqlarına ötürə bilər.
- 2 anormal CFTR genləri: CF xəstəliyinə sahib olacaq.
Qarşısının alınması
Kistik fibrozun mirasçı bir xəstəlik olduğundan, qarşısı alınmaz. Lakin, qüsurlu CFTR geninin olması sadə bir qan testi ilə aşkar edilə bilər. Bir uşağın övladlığa götürülməzdən əvvəl , bir və ya hər iki tərəfin CF qüsurunu daşıyacağını bilən və ya şübhə edən cütlüklər, CF xəstəliyindən keçmə riskini müəyyən etmək üçün genetik məsləhətləşmələr aparmalıdırlar.
Kistik fibroz ilə yaşayan
Kistik fibrozlu uşaqlar çox vaxt gənclikdən kənarda nadir hallarda yaşadılar. İndi keçmişdə məlum olmayan xəstəlik haqqında çox məlumat var. Bu məlumat kistik fibrozlu insanlar üçün yetərincə aktiv və məhsuldar həyat yaşamağa imkan verən müalicə rejimlərinə gətirib çıxardı. Kistik fibroz ilə yaşayan insanlar infeksiyalara qarşı əlavə tədbirlər görməlidirlər. Onlar həmçinin həyatının qalan hissəsi üçün həzm fermentlərini , inhalyasiya edən antibiotikləri və digər dərman preparatları qəbul etməlidirlər. Kişilər ümumiyyətlə infertildirlər, qadınlar daha az məhsuldar ola bilər, ancaq gümüş edə bilərlər.
Əgər uşağınız anlaşıbsa
Ailə həkiminiz və ya pediatrınız mütləq mütəxəssislər qrupunun köməyi ilə qayğıya davam edəcəklər. O, yəqin ki, sizin ərazinizdə olan kistik fibroziya mərkəzinə müraciət edəcəkdir. Əgər yoxsa, müraciət göndərin. Kistik fibroz mərkəzləri xəstəliyə ixtisaslaşmış həkimlər və səhiyyə işçiləri tərəfindən işlənir və ən müasir tədqiqatlar əsasında müalicəni təyin etmək üçün uşağınızı izləmək üçün ən yaxşı təchizata malikdir. Mərkəzdə uşağınız pulmonolog (akciğer mütəxəssisləri) və nutritionist daxil olmaqla bir sıra provayderlər qrupunu görəcəksiniz. Kistik fibroziya mərkəzi həmçinin cəmiyyət və milli resurslar haqqında məlumat əldə etmək üçün yaxşı yerdir.
Mənbə:
Kistik fibroz . Milli ürək Ağciyər və Qan İnstitutu: Xəstəlik və Şərtlər İndeksi. Avqust 2007.