Test Seçimləri
Tedavi edilmemişse, kistik fibroz (CF) bedene geri dönüşümsüz bir zarar verir. Əvvəlki CF diaqnozu qoyulursa, nə qədər tez müalicə zərərin qarşısını ala bilər və xəstəliyin inkişafını yavaşlaya bilər. Keçmişdə diaqnoz qoyulmadan əvvəl insanlar kistik fibroziyadan çox xəstələnmişlər. Son bir neçə onillik ərzində ilk simptomdan əvvəl hətta diaqnostikaya imkan verən testlər hazırlanmışdır.
Genetik Test
Genetik test, bir insanın kistik fibroz xarakterini daşıyacağını izah etmək üçün yeganə yoldur. Bəzən insanın kistik fibroz olub-olmadığı və CF ilə olan bir insanın hansı mutasiyalar olduğunu müəyyən etmək üçün də bəzən edilir.
Prenatal Test
Körpənin kistik fibroz ilə doğulacağını müəyyən etmək üçün prenatal olaraq genetik test edilə bilər. Gözlənilən cütlər, qüsurlu genin daşıyıcısı ola biləcəyini bilir və ya şübhə etsələr, hamiləliyin ləğv edilməsinin olub-olmamasını seçmələrinə kömək etmək üçün sınaqdan imtina edə bilərlər. Bir neçə hamiləliyi davam etdirməyi planlaşdırırsa, CF diaqnozu doğumdan əvvəl bilinəcək və körpə erkən müalicə almaqdan faydalanacaq.
Prenatal dövrdə edilə biləcək iki test var. Hər iki test invazivdir və sınaqdan əvvəl həkimlə müzakirə edilməsi lazım olan kiçik dərəcədə risk daşıyır.
Chorionic Villus Numune alma (CVS): Kiçik toxuma plasentadan çıxarılır və qüsurlu CFTR geninin olub olmadığını müəyyən etmək üçün laboratoriyaya göndərilir.
Bu test adətən hamiləliyin 11-ci həftəində aparılır.
Amniosentez: Kiçik bir amnionik mayenin qarın içərisində bir iynə və şpris ilə çıxarılması və qüsurlu CFTR geninin olub olmadığını müəyyən etmək üçün laboratoriyaya göndərilir. Bu test adətən hamiləliyin 16-cı həftəində aparılır.
Yenidoğan Taraması
Yenidoğanın skrininası CF diaqnozu vermir, amma müsbət nəticələr, həkimə xəbərdarlıq etmək üçün qırmızı bayraq qaldırır.
Birləşmiş Ştatlarda, əksər hallarda, gündəlik yenidoğan skrining testlərində kistik fibroziya testləri daxildir.
Tər testi
Tədqiqat, uzun illər CF üçün qızıl standart diaqnostika testi olmuşdur. Tər testi, tərli atılan sodyum və xlor səviyyələrini ölçən sürətli, qeyri-invaziv, ağrısız bir testdir. Bu, kistik fibroziyanın olduqca yaxşı göstəricisidir, lakin qeyri-kafi deyildir.
Mənbə: Bilton, D (2008) .Cistik fibroz. Tibb. 36, 273-278.