CF Geninə sahib olmadıqda, kistik fibroz var
Kistik fibroz , ağciyər və sinüs infeksiyalarına səbəb olan bir miraslı xəstəlikdir, bağırsaqda və ya ağır kabızlıkda yağlı malabsorbsiyadan yağlı, masaj yağları kimi uşaq və həzm problemləri kimi inkişaf etmir.
Kistik fibroziyanın miras nümunəsini, həm də valideynlər CF daşıyıcısı olduqda, CF inkişaf edən uşaqların statistik şanslarını öyrənək.
Kistik fibroz: Autosomal tənəffüs xəstəliyi
Hər bir insanın hər birində 23 cüt xromosom var. Bu 23 cütün bir cütü cinsiyyət xromosomları (X xromosom və Y xromosom) və digər 22 cüt xromosomdur.
Hər bir xromosom cütü eyni genləri ehtiva edir, lakin mütləq eyni gen kodunu ehtiva edir. Məsələn, cüt rəngdə saç rəngi təyin edən hər iki xromosom da bir rəngli gen ehtiva edəcək, ancaq biri qəhvəyi və digər bir sarışın ola bilər.
Kistik fibrozaya kistik fibroz transmembran tənzimləyicisinin (CFTR) geninin bir mutasiyası səbəb olur . Bir CF daşıyıcısı olsanız, CFTR genlərindən birinin normal olduğu, digərində kistik fibroza səbəb olduğu bilinən mutasiya var.
Kistik fibroziya yalnız CFTR geninin hər iki nüsxəsində bir mutasiya ehtiva edildikdə baş verir, bu səbəbdən kistik fibroziyaya autosomal dominant bir xəstəliyə (xəstəliyin inkişafı üçün mütləq genin yalnız bir nüsxəsinin lazım olduğu) qarşı autosomal resesif xəstəlik adlanır, .
Siz və sizin tərəfdaşınız həm CF daşıyıcısı olduqları təqdirdə, CF-ni uşağınıza keçə bilərik. Bunun səbəbi, uşağınızın hər bir cütün bir xromosomunu sizdən və birinizdən birinə miras alacaq. Əgər uşağınız mutasiya edilmiş CFTR genini ehtiva edən xromosomun hər iki nüsxəsini alırsa, iki mutasiya nüsxəsi olacaq və kistik fibroz ilə doğulacaq.
Əgər uşağınız birinizdən mutasiya edilmiş bir xromosomu devralırsa və digərindən normal olsa, onlar CF daşıyıcısı olacaq, lakin kistik fibroz yoxdur. Əgər uşağınız normal kromozomu hər ikinizdən devralırsa, o, iki normal surətdə olacaq, yəni o nə də daşıyır, nə də CF var.
Kistik fibroz: Statistik imkanlar
Bir CF daşıyıcısı olmaq üçün nə deməkdir bir başqa yol.
İki CF daşıyıcısının uşağına keçə biləcəyi mümkün birləşmələr aşağıdakılardır:
- Normal CFTR anadan + mutasiyadan ata = daşıyıcıdan
- Normal CFTR atadan + mutasiyadan ana = daşıyıcıdan
- Normal CFTR anadan + normal CFTR-dən daddan daşıyıcıya deyil və CF yoxdur
- Anne + mutated CFTR'dən ata = kistik fibrozdan CFTR mutasiya
Əgər siz və ortağınız həm daşıyıcıysa, uşağınız CF-in 25%, bir daşıyıcı olma şansının yüzdə 25, CF-in sahibi olmayan və ya olmayan 25% şansı var.
Sənin ortağınız CF daşıyıcısı deyilsə, uşağınızın CF olması qeyri-mümkün olacaq, çünki o, yalnız CFTR geninin normal nüsxələrini ortağınızdan ala bilər. Lakin, uşağınızdan mutasiya edilmiş CFTR genini aldıqda, o, daşıyıcı olma ehtimalı yüzdə 25'dir. Bu vəziyyətdə uşağınız CF xüsusiyyətini uşaqlarına verə bilər.
Sağlamlıq Taşıyıcısı olmaq nə deməkdir
Bir CF daşıyıcısı olsanız, kistik fibrozis əlamətləri olmayacaq və xəstəliyi inkişaf etdirməkdən narahat olmayın. Bundan əlavə, CF daşıyıcısı olma müddətinizi qısaltmayacaq və ya hər hansı bir şəkildə (ailə planlaşdırma istisna olmaqla) məhdudlaşdırılmayacaqdır.
Uşaqlar olmağı düşünməyə başladığınızda, siz və sizin ortağınız gələcək uşaqlarınıza CF keçid riskinizi təyin etmək üçün genetik məsləhətləşmələr aparmalıyıq. Daha spesifik olaraq, CF genini yoxlamaq üçün bir qan testi keçərək CF daşıyıcısı olduğunuzu görə bilərsiniz.
Bir sözdən
Bilirsiniz ki, yeni doğulmuş skrininə başlamazdan əvvəl insanların əksəriyyəti simptomları olmadıqda CF olduğunu bilmədi.
İndi bir körpə bir CF yenidoğan test imtahanına sahib olursa, CF diaqnozunu təsdiqləmək üçün tərin xlorid testindən keçəcək.
Tət xlorid testi ilə, körpənin tərinin duz miqdarı ölçülür. CF olan insanlar, ter tərzi zəifliyi funksiyasından ötəri terlərində qeyri-adi yüksək səviyyədə duza sahibdirlər.
Daha erkən bir diaqnoz ilə, xüsusi bir CF tibbi qrupu nəzdində qayğı daha tez başlana bilər. Bu komanda tez-tez həkimlər (xüsusilə CF təcrübəsi olan ağciyər doktoru), tibb bacıları, diyetisyen, tənəffüs terapevt, fiziki terapevt, psixoloq və sosial işçi daxildir.
> Mənbələr:
> Torpy JM, Lynm C, Cam RM. Kistik fibroz. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virjiniya Universiteti Sağlamlıq Sistemi. (2016). Kistik fibroz.