Huntington xəstəliyi: simptomlar, səbəbləri, proqnoz və müalicə

Huntington Alzheimerdən necə fərqlidir?

Huntington xəstəliyi (HD) valideynlərdən uşaqlara genetik olaraq ötürülən mütərəqqi bir nörodejenerativ xəstəlikdir. HD-də, insanın beyin hüceyrələri fiziki, bilişsel və emosional problemlərə səbəb olur. Klassik simptomlar demensiyanı , nəzarətsiz qığılcım hərəkətlərini və tez-tez davranışlara fikir verməməsini ehtiva edir.

Huntington xəstəliyinin statistikası

Birləşmiş Ştatlarda 250,000-dən çox insanın HD-si var və ya inkişaf edəcəkdir.

Ümumiyyətlə, 30 yaşdan 50 yaşa qədər simptomlar başlayır, yeniyetmələr HD isə 2 yaşdan kiçik olan uşaqları hədəf alırlar. Həmçinin 80 yaşlı insanlar da görüldü, ancaq bu nadirdir. Tipik olaraq, bir şəxsin simptomları başlandıqda, xəstəliyin daha sürətli inkişafı olur. Qadınlar və qadınlar vəziyyəti inkişaf etdirməyə məcbur edirlər.

Huntington xəstəliyinin simptomları

Huntington xəstəliyinə səbəb nədir?

HD-nin demək olar ki, bütün hallarda irsi var, yəni xəstəlik valideynlərdən miras qalır.

Atanız və ya ananın HD olması halında, HD geninin 50% şansına sahibsiniz. HD genini devraldıysanız, bir anda HD inkişaf edəcəksiniz. HD genin devralmazsanız, HD inkişaf etməyəcəksiniz və geninizi uşaqlarınıza ötürməyəcəksiniz.

HD ilə olanların təxminən 1% -dən 3% -ində HD ilə valideyn yoxdur. Bu vəziyyətdə xəstəlik ailənin başqasına baxıla bilməz.

Alimlər 1993-cü ildə HD genini təyin etdi. HD üçün riskli olan bəzi kəslər, genin daşıyıcısı olub-olmadığını təyin etmək üçün qanlarını sınaqdan keçirirlər, digərləri xəstəliyə görə müalicə müalicəsi olmadığı üçün sınaqdan keçmirlər.

Huntington xəstəliyinin müalicəsi

Huntington xəstəliyi üçün heç bir müalicə yoxdur, amma könüllü hərəkətlərin əlamətləri tetrabenazin ilə müalicə edilə bilər, yalnız ABŞ Qida və Dərman İdarəsi tərəfindən təsdiq edilmiş yeganə dərman (2008-ci ildə). Alzheimerdə istifadə edilənlərə bənzər digər dərmanlar HD-nin bilişsel, davranış və emosional simptomlarını müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Bundan əlavə, haloperidol (Haldol) və olanzapin (Zyprexa) kimi dərmanlar tez-tez istifadə olunur.

Fiziki və peşə müalicəsi kimi rəsmi metodlardan və gediş və qalıcı aktiv kimi qeyri-rəsmi yollardan istifadə edərək HD-nin səbəb olduğu azalmanın yavaşlatılmasında da faydalıdır.

Huntington xəstəliyinin qarşısının alınması

Hal-hazırda HD qarşısını almaq üçün bir yol yoxdur. Bununla birlikdə, aktiv bir bədən və sağlam bir ağılın qorunması, əlamətlərin gecikdirilməsinə və ya inkişafı yavaşlatmasına kömək edir.

Huntington xəstəliyinin proqnozu

HD prognozu bu anda zəifdir. Tanıdan sonra ortalama ömür uzunluğu 10 ildən 20 ilədək dəyişir. Ölüm, ümumiyyətlə, boğulma və ya pnevmoniya kimi bir infeksiya ilə mübarizə aparmaq mümkünsüzlüyü kimi HD-nin ağırlaşmalarından yaranır. Ancaq HD keçmədən məsul olan genin təsbit edildiyi üçün, tədqiqatçılar bu xəstəliyin beynə təsirlərini araşdıraraq, zərərin əvəzini aradan qaldırmaq məqsədi ilə hədəf alırlar.

Dərman və digər müalicə metodlarını sınaqdan keçirmək üçün davam edən klinik işlər də var.

Alzheimer xəstəliyindən Huntington xəstəliyi necə fərqlidir?

HD və Alzheimer simptomları ilk növbədə olduqca bənzərdir, baxmayaraq ki, HD-nin başlanğıc yaşı (30 ildən 50 ilədək) Alzheimer xəstəliyindən daha kiçikdir, əksər hallarda 65 yaşdan yuxarı olanlarda inkişaf edir. Həm xəstəliklər demansa səbəb olur, qərar vermə bacarıqları və yeni şeylər öyrənmək qabiliyyəti.

HD tərəqqisi kimi, insanlar xəstəliyin klassik qıvrım hərəkətlərini əks etdirir; Alzheimer xəstəliyində bir insanın hərəkət qabiliyyəti adətən tədricən daha çətin olur, lakin onlar adətən bir çox könüllü hərəkəti yaşamırlar. Son mərhələdə HD insanlar adətən başqalarının özlərinə nə dediklərini başa düşə bilərlər və ailə və dostlar onlara tanış ola bilərlər. Son mərhələdə Alzheimerin əksəriyyəti başqalarını anlaya bilmir və ətrafdakıların başqalarından xəbərdar olmur.

Əlavə olaraq, HD-nin demək olar ki, bütün halları miras alınır, əksər hallarda Alzheimer xəstələrinin əksəriyyəti birbaşa miras alınmaz.

Bir sözdən

Siz və ya sevilən birinizə Huntington xəstəliyi üçün diaqnoz qoyulmuş və ya müsbət sınaqdan keçirildikdə bir çox narahatlıqların olması normaldır. Bir çox qaynaq və dəstəyin var olduğunu bilmək, nə gözlədiyini və öhdəsindən necə gələ bildiyinizdə faydalı ola bilər. Siz daha çox məlumat verə bilən və yerli dəstək qrupları ola biləcək bir neçə təşkilatdan biri olan Huntington Xəstəliklər Cəmiyyəti ilə əlaqə yaratmaqdan başlaya bilərsiniz.

Mənbələr:

Alzheimer cəmiyyəti. Demansın nadir səbəbləri.

Amerika Huntington Xəstəlikləri Cəmiyyəti. Huntington xəstəliyinin mərhələləri.

Amerika Huntington Xəstəlikləri Cəmiyyəti. Huntington xəstəliyi nədir.

Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke. Milli Sağlamlıq İnstitutu. NİNDS Huntington Xəstəlikləri İnformasiya Səhifə.