Albinizmın növləri və simptomları

Piqmentin tam və ya qismən çatışmazlığı

Albinism kimi tanınan konjenital hipopiqmentar xəstəliklər dəri, göz və saçda piqment (melanin) istehsalında qüsurdan yaranır. Bu, melanin istehsal edən hüceyrələrin (melanositlər) disfunksiyasına bağlıdır.

Ən çox baş verən albinizm növləri, oculocutaneous albinism (OCA) tipləri 1, 2 və 3 və okular albinizmdir. Albinizmı bir simptom kimi digər xəstəliklər də Chediak-Higashi sindromu, Hermanski-Pudlak sindromu və Waardenburg sindromudur .

Albinizm həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir və doğumdan aydın görünür. Araşdırmalar göstərir ki, OCA tip 1 40,000 əhaliyə 1 fərdi, OCA tipi 2 15,000 hər 1 fərdi, 50,000 əhaliyə 1 fərdi ox albinizmi. Tədqiqat hələ Afrika və Afrika Amerika fərdlərində genetik şəkildə təsdiqlənsə də, OCA tipinin 3-də nə qədər tez-tez baş verdiyini aşkar etməyib.

Albinizmın mirasçılığı

OCA tip 1- ə xromosom 11- bir gen meydana gəlir və otozomal resessif xüsusiyyət olaraq miras alınır, buna görə bir fərdin xəstəliyin meydana gəlməsi üçün iki qüsurlu gen miras alması lazımdır. OCA tip 2-ə xromosom 15-də bir gen meydana gəlir və eyni zamanda otozomal resessif xüsusiyyət olaraq miras alınır. OCA tip 3-ə xromosom 9-da bir gen səbəb olur və eyni zamanda otozomal resessif şəkildə miras alınır. Oküler albinizm X (qadın) xromosomunda bir genə səbəb olur. Bu da bir resessif bozuklukdur , yəni bir qüsurlu X xromosomunu ələ keçirən bir kişi ox albinizmi olacağını, ancaq bir qadının, iki qüsurlu X xromosomunun xəstəliyə sahib olması lazımdır.

Albinizm semptomları

Albinikanın bütün növləri bəzi piqment çatışmazlığına malikdir, lakin məbləğ növdən tipə dəyişir.

Albinizm diaqnozu

Albinizm doğumda mövcuddur və ümumiyyətlə körpə görünüşünə əsasən diaqnoz edilir. Lazım olsa, genetik test diaqnozu təsdiqləmək üçün edilə bilər, amma bu müntəzəm olaraq edilmir.

Albinin müalicəsi

Albinizm üçün müalicə və müalicə yoxdur. Albinizm olan şəxslər dərilərində az melanin və ya melanin olmadığı üçün, geniş diametrli günəşdən qorunmaq və xarici hüceyrələrin ultrabənövşəyi səbəb olduğu zərərin qarşısını almaq üçün lazımi geyimləri istifadə etmələri lazımdır. Günəş gözlüklərindən istifadə işıq həssaslığının əlamətlərini, eləcə də gözləri qoruyacaqdır. Oftalmoloq digər göz və ya görmə əlamətlərinə müdaxilə edə bilər.

Albinizmi olan fərdlər dərman xərçəngi üçün müntəzəm olaraq bir dermatoloqa baxmalıdırlar. Albinizm həyatın ömrünü dəyişdirmir və ya digər ciddi sağlamlıq təsirinə malik deyildir.

> Mənbə:

Boissy, RE (2003). Albinizm. eMedicine, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm