Piqmentin tam və ya qismən çatışmazlığı
Albinism kimi tanınan konjenital hipopiqmentar xəstəliklər dəri, göz və saçda piqment (melanin) istehsalında qüsurdan yaranır. Bu, melanin istehsal edən hüceyrələrin (melanositlər) disfunksiyasına bağlıdır.
Ən çox baş verən albinizm növləri, oculocutaneous albinism (OCA) tipləri 1, 2 və 3 və okular albinizmdir. Albinizmı bir simptom kimi digər xəstəliklər də Chediak-Higashi sindromu, Hermanski-Pudlak sindromu və Waardenburg sindromudur .
Albinizm həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir və doğumdan aydın görünür. Araşdırmalar göstərir ki, OCA tip 1 40,000 əhaliyə 1 fərdi, OCA tipi 2 15,000 hər 1 fərdi, 50,000 əhaliyə 1 fərdi ox albinizmi. Tədqiqat hələ Afrika və Afrika Amerika fərdlərində genetik şəkildə təsdiqlənsə də, OCA tipinin 3-də nə qədər tez-tez baş verdiyini aşkar etməyib.
Albinizmın mirasçılığı
OCA tip 1- ə xromosom 11- də bir gen meydana gəlir və otozomal resessif xüsusiyyət olaraq miras alınır, buna görə bir fərdin xəstəliyin meydana gəlməsi üçün iki qüsurlu gen miras alması lazımdır. OCA tip 2-ə xromosom 15-də bir gen meydana gəlir və eyni zamanda otozomal resessif xüsusiyyət olaraq miras alınır. OCA tip 3-ə xromosom 9-da bir gen səbəb olur və eyni zamanda otozomal resessif şəkildə miras alınır. Oküler albinizm X (qadın) xromosomunda bir genə səbəb olur. Bu da bir resessif bozuklukdur , yəni bir qüsurlu X xromosomunu ələ keçirən bir kişi ox albinizmi olacağını, ancaq bir qadının, iki qüsurlu X xromosomunun xəstəliyə sahib olması lazımdır.
Albinizm semptomları
Albinikanın bütün növləri bəzi piqment çatışmazlığına malikdir, lakin məbləğ növdən tipə dəyişir.
- OCA tip 1, ümumiyyətlə dəri, saç və gözlərdə piqmentin tamamilə olmamasına səbəb olur, lakin bəzi kəslər bir dərəcədə pigmentasiya ola bilər. OCA tip 1 həmçinin işığa həssaslıq (fotofobi), görmə kəskinliyini azaldır və qeyri-müntəzəm göz seğirmə (nystagmus) yaradır.
- OCA tip 2 dəri, saç və gözlərdə minimum və orta dərəcədə piqmentasiya dərəcəsinə səbəb olur. OCA tip 1-ə də oxşar göz problemləri də yaradır.
- OCA tip 3 görünüşü tək olaraq müəyyən etmək çətindir. Çox yüngül dərin bir uşaq qaranlıq olan valideynlər üçün doğulduğunda ən diqqət çəkir. OCA tip 3 də göz problemlərinə səbəb olur, lakin OCA tip 1-lər kimi ağır deyil.
- Oküler albinizm yalnız gözləri təsir edir, onlara az miqdarda piqmentasiya olur. Bu iris şəffaf görünə bilər. Görmə kəskinliyi, nistagmus və göz hərəkətlərini idarə etməkdə çətinlik çəkir.
Albinizm diaqnozu
Albinizm doğumda mövcuddur və ümumiyyətlə körpə görünüşünə əsasən diaqnoz edilir. Lazım olsa, genetik test diaqnozu təsdiqləmək üçün edilə bilər, amma bu müntəzəm olaraq edilmir.
Albinin müalicəsi
Albinizm üçün müalicə və müalicə yoxdur. Albinizm olan şəxslər dərilərində az melanin və ya melanin olmadığı üçün, geniş diametrli günəşdən qorunmaq və xarici hüceyrələrin ultrabənövşəyi səbəb olduğu zərərin qarşısını almaq üçün lazımi geyimləri istifadə etmələri lazımdır. Günəş gözlüklərindən istifadə işıq həssaslığının əlamətlərini, eləcə də gözləri qoruyacaqdır. Oftalmoloq digər göz və ya görmə əlamətlərinə müdaxilə edə bilər.
Albinizmi olan fərdlər dərman xərçəngi üçün müntəzəm olaraq bir dermatoloqa baxmalıdırlar. Albinizm həyatın ömrünü dəyişdirmir və ya digər ciddi sağlamlıq təsirinə malik deyildir.
> Mənbə:
Boissy, RE (2003). Albinizm. eMedicine, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm